Course quantique

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Les soins de santé de précision puisent dans votre génome : Future of Health P3

David Tal, éditeur, futuriste
@DavidTalWrites
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Mardi, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Nous entrons dans un avenir où les médicaments seront adaptés à votre ADN et votre santé future sera prédite à la naissance. Bienvenue dans le futur de la médecine de précision.

Dans le dernier chapitre de notre série Future of Health, nous avons exploré les menaces auxquelles l'humanité est actuellement confrontée sous la forme de résistance mondiale aux antibiotiques et de futures pandémies, ainsi que les innovations sur lesquelles travaille notre industrie pharmaceutique pour les combattre. Mais l'inconvénient de ces innovations réside dans leur conception pour le marché de masse - des médicaments conçus pour traiter le plus grand nombre au lieu d'être conçus pour guérir un seul.

À la lumière de cela, nous discuterons du changement radical qui se produit dans l'industrie de la santé au moyen de trois innovations majeures, à commencer par la génomique. Il s'agit d'un domaine destiné à remplacer les machettes tueuses de maladies par des scalpels microscopiques. C'est aussi un domaine qui verra un jour la personne moyenne accéder à des médicaments plus sûrs et plus puissants, ainsi qu'à des conseils de santé adaptés à sa génétique unique.

Mais avant de plonger dans les eaux profondes, qu'est-ce que la génomique de toute façon ?

Génome en vous

Le génome est la somme totale de votre ADN. C'est votre logiciel. Et on le trouve dans (presque) toutes les cellules de votre corps. Un peu plus de trois milliards de lettres (paires de bases) composent le code de ce logiciel, et lorsqu'il est lu, il énonce tout ce qui fait de vous, vous. Cela inclut la couleur de vos yeux, votre taille, votre potentiel athlétique et intellectuel naturel, voire votre durée de vie probable.

Pourtant, aussi fondamentales que soient toutes ces connaissances, ce n'est que récemment que nous avons pu y accéder. Il s'agit de la première grande innovation dont nous allons parler : le coût du séquençage des génomes (lire votre ADN) est passé de 100 millions de dollars en 2001 (lorsque le premier génome humain a été séquencé) à moins de 1,000 2015 dollars en 2020, de nombreuses prévisions prédisant qu'il chutera encore à quelques centimes d'ici XNUMX.

Applications de séquençage du génome

Le séquençage du génome ne se limite pas à comprendre votre ascendance génétique ou à quel point vous pouvez retenir votre alcool. À mesure que le séquençage du génome devient suffisamment bon marché, toute une gamme d'options de traitement médical devient disponible. Ceci comprend:

Des tests plus rapides de vos gènes pour identifier les mutations, mieux diagnostiquer les maladies génétiques rares et développer des vaccins et des traitements personnalisés (un exemple de cette technique a sauvé un nouveau-né en 2014);
De nouvelles formes de thérapies géniques qui peuvent aider à guérir les déficiences physiques (discutées dans le prochain chapitre de cette série) ;
Comparer votre génome à des millions d'autres génomes pour mieux comprendre (mine de données) ce que fait chaque gène du génome humain ;
Prédire votre susceptibilité et vos prédispositions à des maladies comme le cancer pour prévenir ces conditions des années ou des décennies avant que vous ne les expérimentiez autrement, en grande partie grâce à des médicaments, des vaccins et des conseils de santé plus sûrs et plus puissants adaptés à votre génétique unique.

Ce dernier point était une bouchée, mais c'est aussi le gros problème. C'est l'avènement de la médecine prédictive et de précision. Ce sont deux sauts quantiques dans notre approche des soins de santé qui vont révolutionner la qualité de votre santé, tout comme la découverte de la pénicilline a révolutionné la santé de vos parents et grands-parents.

Mais avant d'approfondir ces deux approches, il est important de discuter de la deuxième innovation majeure à laquelle nous avons fait allusion plus tôt : la technologie qui rend ces innovations médicales possibles.

Un regard CRISPR sur les gènes

De loin, l'innovation la plus importante dans le domaine de la génomique a été la nouvelle technique d'épissage de gènes appelée CRISPR/Cas9.

Prénom découvert en 1987, les gènes Cas à l'intérieur de notre ADN (gènes associés à CRISPR) auraient évolué comme notre système de défense primordial. Ces gènes peuvent identifier et cibler du matériel génétique étranger spécifique qui peut être nocif et les éliminer de nos cellules. En 2012, les scientifiques ont mis au point une méthode (CRISPR/Cas9) pour inverser l'ingénierie de ce mécanisme, permettant aux généticiens de cibler, puis d'épisser/modifier des séquences d'ADN spécifiques.

Cependant, ce qui change vraiment la donne avec CRISPR/Cas9 (appelons-le simplement CRISPR à l'avenir), c'est qu'il nous permet de supprimer ou d'ajouter de nouvelles séquences de gènes à notre ADN d'une manière plus rapide, moins chère, plus facile et plus précise que toutes les méthodes utilisées précédemment.

Cet outil est devenu l'un des éléments clés des tendances prédictives et de précision en matière de soins de santé actuellement en cours de développement. Il est également polyvalent. Non seulement il est utilisé pour créer un guérir du VIH, c'est aussi un outil actuellement utilisé en agriculture pour produire des plantes et des animaux génétiquement modifiés, joue un rôle clé dans le domaine en plein essor de la biologie synthétique et pourrait même être utilisé pour commencer à éditer les génomes d'embryons humains afin de créer des bébés design, façon Gattaca.

Entre le séquençage de gènes bon marché et la technologie CRISPR, nous voyons maintenant des outils de lecture et d'édition d'ADN appliqués pour résoudre un large éventail de problèmes de santé. Mais aucune innovation n'apportera la promesse d'une médecine prédictive et de précision sans l'ajout d'une troisième innovation révolutionnaire.

L'informatique quantique décrypte le génome

Plus tôt, nous avons mentionné la baisse énorme et rapide des coûts liés au séquençage du génome. De 100 millions de dollars en 2001 à 1,000 2015 $ en 1,000, cela représente une baisse de 5 2 % des coûts, soit une baisse d'environ XNUMX fois des coûts par an. En comparaison, le coût de l'informatique baisse de XNUMXX par an grâce à La loi de Moore. Cette différence est le problème.

Le séquençage des gènes baisse de coût plus rapidement que l'industrie informatique ne peut suivre, comme le montre le graphique ci-dessous (de Business Insider):

Cet écart conduit à la collecte d'une montagne de données génétiques, mais sans une montagne égale de puissance de calcul pour analyser ces mégadonnées. Un exemple de la façon dont cela peut poser un problème est dans le sous-domaine en développement de la génomique axé sur le microbiome.

À l'intérieur de chacun de nous se trouve un écosystème complexe de plus de 1,000 23,000 types de bactéries (y compris des virus, des champignons et d'autres micro-organismes) qui représentent collectivement plus de trois millions de gènes, éclipsant le génome humain avec ses XNUMX XNUMX gènes. Ces bactéries représentent environ un à trois livres de votre poids corporel et peuvent être trouvées dans tout votre corps, en particulier dans votre intestin.

Ce qui rend cet écosystème bactérien important, c'est que des centaines d'études associent la santé de votre microbiome à votre santé globale. En fait, des anomalies de votre microbiome ont été liées à des complications liées à la digestion, à l'asthme, à l'arthrite, à l'obésité, aux allergies alimentaires, voire à des troubles neurologiques comme la dépression et l'autisme.

Les dernières recherches indiquent qu'une exposition prolongée aux antibiotiques (en particulier à un âge précoce) peut endommager de manière permanente le bon fonctionnement de votre microbiome en tuant les bactéries intestinales clés et saines qui contrôlent les mauvaises bactéries. Ces dommages pourraient potentiellement contribuer aux maladies susmentionnées.

C'est pourquoi les scientifiques doivent séquencer les trois millions de gènes du microbiome, comprendre exactement comment chaque gène affecte le corps, puis utiliser les outils CRISPR pour créer des bactéries personnalisées qui peuvent ramener le microbiome d'un patient à un état sain, et éventuellement guérir d'autres maladies dans le processus.

(Pensez-y comme si vous mangiez l'un de ces yogourts probiotiques branchés qui prétendent restaurer votre santé intestinale, mais dans ce cas, c'est le cas.)

Et c'est là que nous revenons au goulot d'étranglement. Les scientifiques disposent désormais de la technologie nécessaire pour séquencer ces gènes et les modifier, mais sans la puissance de calcul nécessaire pour traiter ces séquences de gènes, nous ne comprendrons jamais ce qu'ils font et comment les modifier.

Heureusement pour le domaine, une nouvelle percée dans la puissance de calcul est sur le point d'entrer dans le courant dominant d'ici le milieu des années 2020 : ordinateurs quantiques. Mentionné dans notre L'avenir des ordinateurs série, et décrit brièvement (et bien) dans la vidéo ci-dessous, un ordinateur quantique fonctionnel pourrait un jour traiter des données génomiques complexes en quelques secondes, par rapport aux années d'utilisation des meilleurs superordinateurs actuels.

Cette puissance de traitement de niveau supérieur (combinée à la quantité modeste d'intelligence artificielle désormais disponible) est la jambe manquante nécessaire pour soutenir la médecine prédictive et de précision dans le courant dominant.

La promesse de soins de santé de précision

Les soins de santé de précision (anciennement appelés soins de santé personnalisés) sont une discipline qui vise à remplacer l'approche « taille unique » d'aujourd'hui par des conseils médicaux efficaces et un traitement adapté aux facteurs génétiques, environnementaux et au mode de vie d'un patient.

Une fois généralisé à la fin des années 2020, vous pouviez un jour vous rendre dans une clinique ou un hôpital, informer le médecin de vos symptômes, donner une goutte de sang (peut-être même un échantillon de selles), puis après une demi-heure d'attente, le médecin reviendrait avec une analyse complète de votre génome, de votre microbiome et une analyse de sang. À l'aide de ces données, le médecin diagnostiquerait la maladie (cause) exacte de vos symptômes, expliquerait en quoi la génétique de votre corps vous a rendu sensible à cette maladie, puis vous donnerait une ordonnance générée par ordinateur pour un médicament conçu sur mesure pour guérir votre maladie. d'une manière qui complète le système immunitaire unique de votre corps.

Dans l'ensemble, grâce à un séquençage complet de votre génome, couplé à une analyse de la façon dont vos gènes dictent votre santé, votre médecin vous prescrira un jour des médicaments plus sûrs et plus puissants et les vaccins, à des dosages plus précis pour votre physiologie unique. Ce niveau de personnalisation a même engendré un nouveau domaine d'étude—pharmacogénomique— qui s'intéresse aux moyens de compenser les différences génétiques chez les patients qui provoquent des réponses variées à un seul médicament.

Te soigner avant de tomber malade

Au cours de cette même visite hypothétique chez votre futur médecin, et en utilisant la même analyse de votre génome, de votre microbiome et de vos analyses de sang, il serait également possible pour le médecin d'aller au-delà en recommandant des vaccinations personnalisées et des suggestions de mode de vie avec le objectif de vous empêcher de vivre un jour certaines maladies, cancers et troubles neurologiques auxquels votre génétique vous prédispose.

Cette analyse peut même être effectuée à la naissance, ce qui permet à votre pédiatre de jouer un rôle plus proactif dans votre santé, ce qui pourrait vous rapporter des dividendes jusqu'à l'âge adulte. Et à long terme, il se peut très bien que les générations futures connaissent une vie largement exempte de maladies. Pendant ce temps, à court terme, la prévision des maladies et la prévention des décès potentiels pourraient permettre d'économiser jusqu'à $20 milliards annuellement en frais de santé (système américain).

Les innovations et les tendances décrites dans ce chapitre détaillent une transition de notre système actuel de « soins aux malades » vers un cadre plus holistique de « maintien de la santé ». Il s'agit d'un cadre qui met l'accent sur l'élimination des maladies et sur la prévention de leur apparition.

Et pourtant, ce n'est pas la fin de notre série sur l'avenir de la santé. Bien sûr, la médecine prédictive et de précision peut vous aider lorsque vous tombez malade, mais que se passe-t-il lorsque vous vous blessez ? Plus à ce sujet dans notre prochain chapitre.