ზუსტი ჯანდაცვის წვდომა თქვენს გენომში: ჯანმრთელობის მომავალი P3

ჩვენ შევდივართ მომავალში, სადაც მედიკამენტები მორგებული იქნება თქვენს დნმ-ზე და თქვენი მომავალი ჯანმრთელობის წინასწარმეტყველება მოხდება დაბადებისთანავე. კეთილი იყოს თქვენი მობრძანება ზუსტი მედიცინის მომავალში.

ჩვენი ჯანმრთელობის მომავლის სერიის ბოლო თავში, ჩვენ გამოვიკვლიეთ საფრთხეები, რომლებსაც ამჟამად აწყდება კაცობრიობა გლობალური ანტიბიოტიკების წინააღმდეგობისა და მომავალი პანდემიების სახით, ისევე როგორც ინოვაციები, რომლებზეც ჩვენი ფარმაცევტული ინდუსტრია მუშაობს მათთან საბრძოლველად. მაგრამ ამ ინოვაციების მინუსი არის მათი მასობრივი ბაზრის დიზაინი - წამლები, რომლებიც შექმნილია მრავალის სამკურნალოდ, ვიდრე ერთის განკურნებაზე.

ამის გათვალისწინებით, ჩვენ განვიხილავთ ზღვის ცვლილებას, რომელიც ხდება ჯანდაცვის ინდუსტრიაში სამი ძირითადი ინოვაციის გზით - დაწყებული გენომიკით. ეს არის სფერო, რომლის მიზანია შეცვალოს დაავადების მკვლელი მაჩეტები მიკროსკოპული სკალპელებით. ეს ასევე ის სფეროა, რომელიც ერთ დღეს დაინახავს, ​​რომ საშუალო ადამიანი მიიღებს წვდომას უსაფრთხო, უფრო ძლიერ წამლებზე, ისევე როგორც ჯანმრთელობის რჩევებს, რომლებიც მორგებულია მათი უნიკალური გენეტიკაზე.

მაგრამ სანამ ღრმა წყლებში ჩავფრინდებით, მაინც რა არის გენომიკა?

გენომი შენში

გენომი არის თქვენი დნმ-ის ჯამი. ეს თქვენი პროგრამული უზრუნველყოფაა. და ის გვხვდება თქვენი სხეულის (თითქმის) ყველა უჯრედში. სულ რაღაც სამ მილიარდზე მეტი ასო (ბაზის წყვილი) ქმნის ამ პროგრამული უზრუნველყოფის კოდს და წაკითხვისას, ის ასახავს ყველაფერს, რაც თქვენ, თქვენ ხართ. ეს მოიცავს თქვენი თვალის ფერს, სიმაღლეს, ბუნებრივ სპორტულ და ინტელექტუალურ პოტენციალს, თუნდაც თქვენს სავარაუდო სიცოცხლის ხანგრძლივობას.  

თუმცა, რამდენადაც ფუნდამენტურია მთელი ეს ცოდნა, ჩვენ მხოლოდ ახლახანს შევძელით მასზე წვდომა. ეს წარმოადგენს პირველ მთავარ ინოვაციას, რომელზეც ჩვენ ვისაუბრებთ: გენომის თანმიმდევრობის ღირებულება (თქვენი დნმ-ის კითხვა) 100 წელს 2001 მილიონი დოლარიდან შემცირდა (როდესაც ადამიანის პირველი გენომის თანმიმდევრობა განხორციელდა) 1,000 დოლარზე ნაკლებს 2015 წელს, ბევრი პროგნოზით ის კიდევ უფრო დაეცემა 2020 წლისთვის პენიმდე.

გენომის თანმიმდევრობის აპლიკაციები

გენომის თანმიმდევრობა უფრო მეტია, ვიდრე თქვენი გენეტიკური წარმომავლობის გაგება ან რამდენად კარგად შეგიძლიათ შეინარჩუნოთ ალკოჰოლი. ვინაიდან გენომის თანმიმდევრობა საკმარისად იაფი ხდება, სამედიცინო მკურნალობის ვარიანტების მთელი სპექტრი ხელმისაწვდომი ხდება. Ეს მოიცავს:

• თქვენი გენების უფრო სწრაფი ტესტირება მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის, იშვიათი გენეტიკური დაავადებების უკეთ დიაგნოსტირებისთვის და ინდივიდუალური ვაქცინებისა და მკურნალობის შემუშავებისთვის (ამ ტექნიკის მაგალითი გადაარჩინა ახალშობილი 2014 წელს);

• გენური თერაპიის ახალი ფორმები, რომლებიც დაგეხმარებათ ფიზიკური დეფექტების განკურნებაში (განხილულია ამ სერიის შემდეგ თავში);

• თქვენი გენომის შედარება მილიონობით სხვა გენომთან, რათა უკეთ გაიგოთ (მონაცემების მოპოვება) რას აკეთებს ადამიანის გენომის თითოეული გენი;

• იწინასწარმეტყველეთ თქვენი მგრძნობელობა და მიდრეკილება ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა კიბო, რათა თავიდან აიცილოთ ეს პირობები წლების ან ათწლეულების წინ, ვიდრე სხვაგვარად განიცადეთ ისინი, ძირითადად უსაფრთხო, უფრო ძლიერი წამლების, ვაქცინებისა და ჯანმრთელობის რჩევების საშუალებით, რომლებიც მორგებულია თქვენს უნიკალურ გენეტიკაზე.

ეს ბოლო წერტილი იყო პირში, მაგრამ ეს ასევე დიდია. ეს მიუთითებს პროგნოზირებადი და ზუსტი მედიცინის აღმავლობას. ეს არის ორი კვანტური ნახტომი, თუ როგორ მივუდგეთ ჯანდაცვას, რომელიც რევოლუციას მოახდენს თქვენი ჯანმრთელობის ხარისხში, ისევე როგორც პენიცილინის აღმოჩენამ მოახდინა რევოლუცია თქვენი მშობლებისა და ბებია-ბაბუების ჯანმრთელობაზე.

მაგრამ სანამ ამ ორ მიდგომას უფრო ღრმად ჩავუღრმავდებით, მნიშვნელოვანია განვიხილოთ მეორე ძირითადი ინოვაცია, რომელზეც ადრე მივუთითეთ: ტექნოლოგია, რომელიც შესაძლებელს ხდის ამ სამედიცინო სიახლეებს.

CRISPR-ის გადახედვა გენებზე

შორს, ყველაზე მნიშვნელოვანი ინოვაცია გენომიკის სფეროში იყო გენის შერწყმის ახალი ტექნიკა, სახელწოდებით CRISPR/Cas9.

სახელი აღმოაჩინეს 1987 წელს, Cas გენები ჩვენს დნმ-ში (CRISPR-თან ასოცირებული გენები) ითვლება, რომ განვითარდა, როგორც ჩვენი თავდაცვითი სისტემა. ამ გენებს შეუძლიათ ამოიცნონ და დაამიზნონ სპეციფიკური, უცხო გენეტიკური მასალა, რომელიც შეიძლება იყოს საზიანო და ამოიღონ ისინი ჩვენი უჯრედებიდან. 2012 წელს მეცნიერებმა შეიმუშავეს მეთოდი (CRISPR/Cas9), რათა შეცვალონ ეს მექანიზმი, რაც გენეტიკოსებს საშუალებას მისცემს დამიზნების, შემდეგ შეაერთონ/რედაქტირონ კონკრეტული დნმ-ის თანმიმდევრობები.

თუმცა, ის, რაც ნამდვილად ცვლის CRISPR/Cas9-ში (მოდით მას დავარქვათ CRISPR) არის ის, რომ ის საშუალებას გვაძლევს წავშალოთ არსებული ან დავამატოთ ახალი გენის თანმიმდევრობა ჩვენს დნმ-ში უფრო სწრაფი, იაფი, მარტივი და ზუსტი, ვიდრე ადრე გამოყენებული ყველა მეთოდი.

ეს ინსტრუმენტი გახდა ერთ-ერთი მთავარი სამშენებლო ბლოკი პროგნოზირებადი და ზუსტი ჯანდაცვის ტენდენციებისთვის. ის ასევე მრავალმხრივია. იგი გამოიყენება არა მხოლოდ ა აივ-ის განკურნებაის ასევე არის ინსტრუმენტი, რომელიც ახლა გამოიყენება სოფლის მეურნეობაში გენმოდიფიცირებული მცენარეებისა და ცხოველების წარმოებისთვის, მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სინთეზური ბიოლოგიის სწრაფად მზარდ სფეროში და შეიძლება გამოყენებულ იქნას ადამიანის ემბრიონის გენომის რედაქტირების დასაწყებად. შექმენით დიზაინერი ბავშვები, გატაკას სტილში.

ჭუჭყიან იაფ გენის თანმიმდევრობასა და CRISPR ტექნოლოგიას შორის, ჩვენ ახლა ვხედავთ დნმ-ის წაკითხვისა და რედაქტირების ხელსაწყოებს, რომლებიც გამოიყენება ჯანდაცვის გამოწვევების ფართო სპექტრის გადასაჭრელად. მაგრამ არც ინოვაცია მოიტანს პროგნოზირებადი და ზუსტი მედიცინის დაპირებას მესამე ინოვაციური ინოვაციის დამატების გარეშე.

კვანტური გამოთვლა შიფრავს გენომს

ადრე ჩვენ აღვნიშნეთ გენომის თანმიმდევრობის ხარჯების უზარმაზარი და სწრაფი ვარდნა. 100 წელს 2001 მილიონი დოლარიდან 1,000 წელს 2015 დოლარამდე, ეს არის ღირებულების 1,000 პროცენტიანი ვარდნა, დაახლოებით 5-ჯერ ვარდნა წელიწადში. შედარებისთვის, გამოთვლების ღირებულება წელიწადში 2X-ით იკლებს ამის წყალობით Moore კანონის. ეს განსხვავებაა პრობლემა.

გენის თანმიმდევრობა უფრო სწრაფად ეცემა ღირებულებას, ვიდრე ამას კომპიუტერული ინდუსტრია უძლებს, როგორც ჩანს ქვემოთ მოცემულ გრაფიკზე (დან ბიზნესის Insider):

ეს შეუსაბამობა იწვევს გენეტიკური მონაცემების შეგროვებას, მაგრამ თანაბარი გამოთვლითი სიმძლავრის გარეშე ამ დიდი მონაცემების გასაანალიზებლად. მაგალითი იმისა, თუ როგორ შეიძლება ამან შექმნას პრობლემა, არის გენომიკის განვითარებადი ქვეველი, რომელიც ფოკუსირებულია მიკრობიომზე.

ყველა ჩვენგანის შიგნით დევს 1,000-ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის ბაქტერიისგან შემდგარი რთული ეკოსისტემა (ვირუსების, სოკოების და სხვა მიკროორგანიზმების ჩათვლით), რომლებიც ერთობლივად წარმოადგენენ სამ მილიონზე მეტ გენს და ამცირებენ ადამიანის გენომს თავისი 23,000 გენით. ეს ბაქტერიები შეადგენენ თქვენი სხეულის წონის დაახლოებით ერთ-სამ ფუნტს და გვხვდება მთელ სხეულში, განსაკუთრებით ნაწლავებში.

რაც ამ ბაქტერიულ ეკოსისტემას მნიშვნელოვანს ხდის არის ის, რომ ასობით კვლევა აკავშირებს თქვენს მიკრობიომის ჯანმრთელობას თქვენს საერთო ჯანმრთელობასთან. სინამდვილეში, თქვენს მიკრობიომში არსებული ანომალიები დაკავშირებულია საჭმლის მონელების, ასთმის, ართრიტის, სიმსუქნის, საკვების ალერგიის, ნევროლოგიურ დარღვევებთან, როგორიცაა დეპრესია და აუტიზმი.

უახლესი კვლევა მიუთითებს, რომ ანტიბიოტიკების გახანგრძლივებულმა ზემოქმედებამ (განსაკუთრებით ადრეულ ასაკში) შეიძლება სამუდამოდ დააზიანოს თქვენი მიკრობიომის ჯანსაღი ფუნქციონირება ნაწლავის ძირითადი, ჯანსაღი ბაქტერიების მოკვლით, რომლებიც ცუდ ბაქტერიებს აკონტროლებენ. ამ დაზიანებამ შესაძლოა ხელი შეუწყოს ზემოხსენებულ დაავადებებს.  

ამიტომ მეცნიერებმა უნდა დაადგინონ მიკრობიომის სამი მილიონი გენი, ზუსტად გაიგონ, თუ როგორ მოქმედებს თითოეული გენი სხეულზე, შემდეგ გამოიყენონ CRISPR ინსტრუმენტები მორგებული ბაქტერიების შესაქმნელად, რომლებსაც შეუძლიათ პაციენტის მიკრობიომი ჯანსაღ მდგომარეობაში დააბრუნონ - შესაძლოა ამ პროცესში განკურნონ სხვა დაავადებები.

(იფიქრეთ იმაზე, რომ მიირთვით ერთ-ერთი იმ ჰიპსტერული, პრობიოტიკური იოგურტი, რომელიც ამტკიცებს, რომ აღადგენს თქვენს ნაწლავებს, მაგრამ ამ შემთხვევაში ნამდვილად ასეა.)

და აი, სად ვუბრუნდებით ბოსტნეულს. მეცნიერებს ახლა აქვთ ამ გენების თანმიმდევრობის და რედაქტირებისთვის საჭირო ტექნოლოგია, მაგრამ გამოთვლითი ცხენის ძალის გარეშე ამ გენების თანმიმდევრობის დასამუშავებლად, ჩვენ ვერასოდეს გავიგებთ, რას აკეთებენ ისინი და როგორ უნდა შეცვალონ ისინი.

დარგისთვის საბედნიეროდ, 2020-იანი წლების შუა პერიოდისთვის კომპიუტერულ სიმძლავრეში ახალი მიღწევა მეინსტრიმში შევა: კვანტური კომპიუტერი. ნახსენები ჩვენს კომპიუტერების მომავალი სერიები და მოკლედ (და კარგად) აღწერილი ქვემოთ მოცემულ ვიდეოში, მუშა კვანტურ კომპიუტერს შეუძლია ერთდღიანი კომპლექსური გენომიური მონაცემების დამუშავება წამებში, ვიდრე დღევანდელი საუკეთესო სუპერკომპიუტერების გამოყენებით წლების განმავლობაში.

ეს შემდეგი დონის დამუშავების ძალა (ერთად ახლა ხელმისაწვდომი ხელოვნური ინტელექტის მოკრძალებულ რაოდენობასთან) არის დაკარგული ფეხი, რომელიც საჭიროა პროგნოზირებადი და ზუსტი მედიცინის მეინსტრიმში გასაძლიერებლად.

ზუსტი ჯანდაცვის დაპირება

ზუსტი ჯანდაცვა (ადრე ეწოდებოდა პერსონალიზებულ ჯანდაცვას) არის დისციპლინა, რომელიც მიზნად ისახავს შეცვალოს დღევანდელი მიდგომა „ერთი ზომა ყველასთვის შესაფერისი“ ეფექტური სამედიცინო რჩევითა და მკურნალობით, რომელიც მორგებულია პაციენტის გენეტიკურ, გარემოსა და ცხოვრების წესის ფაქტორებზე.

მას შემდეგ, რაც 2020-იანი წლების ბოლოს მეინსტრიმირებული იქნება, შეგიძლიათ ერთ დღეს ეწვიოთ კლინიკას ან საავადმყოფოს, უთხრათ ექიმს თქვენი სიმპტომები, დატოვოთ წვეთი სისხლი (შესაძლოა განავლის ნიმუშიც კი), შემდეგ ნახევარსაათიანი ლოდინის შემდეგ ექიმი დაბრუნდება. თქვენი გენომის, მიკრობიომისა და სისხლის ანალიზის სრული ანალიზით. ამ მონაცემების გამოყენებით, ექიმი დაადგენს თქვენი სიმპტომების ზუსტ დაავადებას (მიზეზს), აგიხსნით, თუ რა გახდიდა თქვენი სხეულის გენეტიკამ მგრძნობიარე ამ დაავადების მიმართ და შემდეგ მოგცემდა კომპიუტერით გამომუშავებულ რეცეპტს თქვენი დაავადების სამკურნალოდ. ისე, რომ შეავსებს თქვენი სხეულის უნიკალურ იმუნურ სისტემას.

მთლიანობაში, თქვენი გენომის სრული თანმიმდევრობის მეშვეობით, ანალიზთან ერთად, თუ როგორ კარნახობს თქვენი გენები თქვენს ჯანმრთელობას, თქვენი ექიმი ერთ დღეს დაგინიშნავთ უსაფრთხო, უფრო ძლიერ მედიკამენტებს და ვაქცინები, უფრო ზუსტი დოზებით თქვენი უნიკალური ფიზიოლოგიისთვის. პერსონალიზაციის ამ დონემ წარმოშვა კვლევის ახალი სფეროც კი -ფარმაკოგენომიკა- ეს ეხება პაციენტებში გენეტიკური განსხვავებების კომპენსირების გზებს, რომლებიც იწვევს სხვადასხვა რეაქციას ერთ წამალზე.

განკურნავს სანამ ავად გახდები

იმავე ჰიპოთეტური ვიზიტის დროს თქვენს მომავალ ექიმთან და თქვენი გენომის, მიკრობიომისა და სისხლის ანალიზის იგივე ანალიზის გამოყენებით, ექიმმა ასევე შეიძლება გაიაროს მეტი და მიღმა, რეკომენდაციით შემუშავებული ვაქცინაციები და ცხოვრების წესის რეკომენდაციები მიზნად ისახავს თავიდან აგაცილოთ ერთ დღეს გარკვეული დაავადებები, კიბო და ნევროლოგიური დარღვევები, რომლებზეც თქვენი გენეტიკა გიბიძგებთ.

ეს ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს დაბადებისთანავე, რითაც თქვენს პედიატრს მისცემს უფლებას, უფრო აქტიური როლი შეასრულოს თქვენს ჯანმრთელობაში, რამაც შეიძლება კარგი შედეგი გამოიღოს თქვენს ზრდასრულ ასაკში. და გრძელვადიან პერსპექტივაში, შეიძლება ძალიან კარგად მოხდეს, რომ მომავალმა თაობებმა შეიძლება განიცადონ ძირითადად დაავადებისგან თავისუფალი ცხოვრება. იმავდროულად, უახლოეს პერსპექტივაში, დაავადებების პროგნოზირება და პოტენციური სიკვდილის თავიდან აცილება შეიძლება დაეხმაროს დოლარამდე დაზოგვას.20 მილიარდი ყოველწლიურად ჯანდაცვის ხარჯებში (აშშ სისტემა).

ამ თავში აღწერილი ინოვაციები და ტენდენციები დეტალურად აღწერს გადასვლას ჩვენი ამჟამინდელი „ავადმყოფთა მოვლის“ სისტემიდან „ჯანმრთელობის შენარჩუნების“ უფრო ჰოლისტურ ჩარჩოზე. ეს არის ჩარჩო, რომელიც ხაზს უსვამს დაავადებების აღმოფხვრას და მათ თავიდან აცილებას.

და მაინც, ეს არ არის ჩვენი ჯანმრთელობის მომავლის სერიის დასასრული. რა თქმა უნდა, პროგნოზირებადი და ზუსტი მედიცინა შეიძლება დაგეხმაროთ, როცა ავად გახდებით, მაგრამ რა ხდება, როდესაც დაშავდებით? მეტი ამის შესახებ ჩვენს შემდეგ თავში.

ჯანმრთელობის მომავალი სერია

ჯანდაცვა ახლოვდება რევოლუციას: ჯანმრთელობის მომავალი P1

ხვალინდელი პანდემიები და მათთან საბრძოლველად შექმნილი სუპერ ნარკოტიკები: ჯანმრთელობის მომავალი P2

მუდმივი ფიზიკური დაზიანებებისა და ინვალიდობის დასასრული: ჯანმრთელობის მომავალი P4

ტვინის გაგება ფსიქიკური დაავადების აღმოსაფხვრელად: ჯანმრთელობის მომავალი P5

გამოცდილება ხვალინდელი ჯანდაცვის სისტემა: ჯანმრთელობის მომავალი P6

პასუხისმგებლობა თქვენს რაოდენობრივ ჯანმრთელობაზე: ჯანმრთელობის მომავალი P7