lượng tử

TÍN DỤNG HÌNH ẢNH: lượng tử

Chăm sóc sức khỏe chính xác khai thác vào bộ gen của bạn: Tương lai của Sức khỏe P3

David Tal, Nhà xuất bản, Người theo chủ nghĩa vị lai
@DavidTalWrites
LinkedIn

Thứ Ba, 09/15/2020 - 05:42

Chúng tôi đang bước vào một tương lai nơi các loại thuốc sẽ được tùy chỉnh theo DNA của bạn và sức khỏe tương lai của bạn sẽ được dự đoán khi sinh. Chào mừng đến với tương lai của y học chính xác.

Trong chương cuối của loạt bài Tương lai của Sức khỏe, chúng tôi đã khám phá những mối đe dọa mà nhân loại hiện đang đối mặt dưới dạng kháng thuốc kháng sinh toàn cầu và các đại dịch trong tương lai, cũng như những đổi mới mà ngành dược phẩm của chúng ta đang thực hiện để chống lại chúng. Nhưng nhược điểm của những đổi mới này là trong thiết kế thị trường đại chúng của chúng — các loại thuốc được thiết kế để điều trị cho nhiều người thay vì được thiết kế để chữa một bệnh.

Về vấn đề này, chúng ta sẽ thảo luận về sự thay đổi nước biển đang diễn ra trong ngành y tế thông qua ba đổi mới chính — bắt đầu với bộ gen. Đây là một lĩnh vực nhằm thay thế dao mổ giết bệnh bằng dao mổ siêu nhỏ. Đây cũng là một lĩnh vực mà một ngày nào đó người bình thường sẽ được tiếp cận với các loại thuốc an toàn hơn, mạnh hơn, cũng như các lời khuyên về sức khỏe được tùy chỉnh cho phù hợp với di truyền học độc đáo của họ.

Nhưng trước khi chúng ta lội xuống vùng nước sâu, dù sao thì gen di truyền học là gì?

Bộ gen trong bạn

Bộ gen là tổng số DNA của bạn. Đó là phần mềm của bạn. Và nó được tìm thấy trong (hầu hết) mọi tế bào trong cơ thể bạn. Chỉ hơn ba tỷ chữ cái (cặp cơ sở) tạo nên mã của phần mềm này và khi đọc, nó đánh vần mọi thứ tạo nên bạn, bạn. Điều này bao gồm màu mắt, chiều cao, khả năng thể thao và trí thông minh bẩm sinh của bạn, thậm chí cả tuổi thọ có thể có của bạn.

Tuy nhiên, cơ bản như tất cả những kiến thức này, chỉ gần đây chúng tôi mới có thể truy cập nó. Điều này đại diện cho sự đổi mới lớn đầu tiên mà chúng ta sẽ nói đến: chi phí giải trình tự bộ gen (đọc DNA của bạn) đã giảm từ 100 triệu đô la vào năm 2001 (khi bộ gen người đầu tiên được giải trình tự) xuống dưới 1,000 đô la vào năm 2015, với nhiều dự báo dự đoán nó sẽ giảm xuống còn xu vào năm 2020.

Ứng dụng giải trình tự bộ gen

Giải trình tự bộ gen còn nhiều thứ hơn là có thể hiểu được tổ tiên di truyền của bạn hoặc khả năng giữ rượu của bạn tốt như thế nào. Khi việc giải trình tự bộ gen trở nên đủ rẻ, thì có rất nhiều lựa chọn điều trị y tế. Điêu nay bao gôm:

Kiểm tra gen của bạn nhanh hơn để xác định các đột biến, chẩn đoán tốt hơn các bệnh di truyền hiếm gặp, đồng thời phát triển các loại vắc xin và phương pháp điều trị tùy chỉnh (một ví dụ về kỹ thuật này cứu một đứa trẻ sơ sinh trong năm 2014);
Các hình thức mới của liệu pháp gen có thể giúp chữa lành các khiếm khuyết về thể chất (sẽ được thảo luận trong chương tiếp theo của loạt bài này);
So sánh bộ gen của bạn với hàng triệu bộ gen khác để hiểu rõ hơn (dữ liệu của tôi) mỗi gen trong bộ gen người làm gì;
Dự đoán tính nhạy cảm và khuynh hướng của bạn đối với các bệnh như ung thư để ngăn ngừa những tình trạng đó vài năm hoặc nhiều thập kỷ trước khi bạn trải qua chúng, phần lớn bằng cách sử dụng các loại thuốc, vắc-xin và lời khuyên sức khỏe an toàn hơn, mạnh hơn được tùy chỉnh theo di truyền độc đáo của bạn.

Điểm cuối cùng đó là một điều thú vị, nhưng nó cũng là một vấn đề lớn. Nó đánh dấu sự phát triển của y học dự đoán và chính xác. Đây là hai bước nhảy vọt trong cách chúng tôi tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cách mạng hóa chất lượng sức khỏe của bạn, giống như việc phát hiện ra penicillin đã cách mạng hóa sức khỏe của cha mẹ và ông bà bạn.

Nhưng trước khi tìm hiểu sâu hơn về hai cách tiếp cận này, điều quan trọng là chúng ta phải thảo luận về sự đổi mới lớn thứ hai mà chúng ta đã gợi ý trước đó: công nghệ đang làm cho những đổi mới y tế này trở nên khả thi.

CRISPR xem xét gen

Cho đến nay, đổi mới quan trọng nhất trong lĩnh vực gen là kỹ thuật nối gen mới có tên CRISPR / Cas9.

Tên phát hiện vào năm 1987, các gen Cas bên trong DNA của chúng ta (các gen liên kết với CRISPR) được cho là đã tiến hóa như một hệ thống phòng thủ nguyên thủy của chúng ta. Những gen này có thể xác định và nhắm mục tiêu vào vật liệu di truyền ngoại lai, cụ thể có thể gây hại và loại bỏ chúng khỏi tế bào của chúng ta. Vào năm 2012, các nhà khoa học đã phát minh ra một phương pháp (CRISPR / Cas9) để thiết kế ngược lại cơ chế này, cho phép các nhà di truyền học nhắm mục tiêu, sau đó nối / chỉnh sửa các chuỗi DNA cụ thể.

Tuy nhiên, điều thực sự thay đổi trò chơi về CRISPR / Cas9 (hãy tạm gọi nó là CRISPR về sau) là nó cho phép chúng tôi loại bỏ các chuỗi gen hiện có hoặc thêm các chuỗi gen mới vào DNA của chúng tôi theo cách nhanh hơn, rẻ hơn, dễ dàng hơn và chính xác hơn tất cả các phương pháp đã sử dụng trước đó.

Công cụ này đã trở thành một trong những nền tảng quan trọng cho các xu hướng chăm sóc sức khỏe dự đoán và chính xác hiện đang được triển khai. Nó cũng rất linh hoạt. Nó không chỉ được sử dụng để tạo ra một chữa khỏi HIV, nó cũng là một công cụ hiện đang được sử dụng trong nông nghiệp để sản xuất thực vật và động vật biến đổi gen, đóng một vai trò quan trọng trong lĩnh vực sinh học tổng hợp đang phát triển nhanh chóng và thậm chí có thể được sử dụng để bắt đầu chỉnh sửa bộ gen của phôi người để tạo ra những đứa trẻ thiết kế, Kiểu Gattaca.

Giữa giải trình tự gen rẻ tiền và công nghệ CRISPR, chúng ta hiện đang thấy các công cụ chỉnh sửa và đọc DNA được áp dụng để giải quyết một loạt các thách thức về chăm sóc sức khỏe. Nhưng không có sự đổi mới nào sẽ mang lại lời hứa về y học dự đoán và chính xác nếu không có sự bổ sung của cải tiến đột phá thứ ba.

Điện toán lượng tử giải mã bộ gen

Trước đó, chúng tôi đã đề cập đến sự sụt giảm nhanh chóng và to lớn của chi phí liên quan đến việc giải trình tự bộ gen. Từ 100 triệu đô la vào năm 2001 xuống còn 1,000 đô la vào năm 2015, đó là chi phí đã giảm 1,000 phần trăm, tức là chi phí giảm khoảng 5 lần mỗi năm. Trong khi đó, chi phí máy tính đang giảm 2 lần mỗi năm nhờ Định luật Moore. Sự khác biệt đó là vấn đề.

Việc giải trình tự gen đang giảm chi phí nhanh hơn mức mà ngành công nghiệp máy tính có thể theo kịp, như được thấy trong biểu đồ bên dưới (từ Business Insider):

Sự khác biệt này dẫn đến một núi dữ liệu di truyền được thu thập, nhưng không có một núi sức mạnh tính toán tương đương để phân tích dữ liệu lớn đó. Một ví dụ về cách điều này có thể đặt ra một vấn đề là trong lĩnh vực phụ genomics đang phát triển tập trung vào hệ vi sinh vật.

Bên trong tất cả chúng ta là một hệ sinh thái phức tạp với hơn 1,000 loại vi khuẩn đa dạng (bao gồm vi rút, nấm và các vi sinh vật khác) đại diện cho hơn ba triệu gen, làm lùn bộ gen người với 23,000 gen của nó. Những vi khuẩn này chiếm khoảng một đến ba pound trọng lượng cơ thể của bạn và có thể được tìm thấy khắp cơ thể, đặc biệt là trong ruột của bạn.

Điều làm cho hệ sinh thái vi khuẩn này trở nên quan trọng là hàng trăm nghiên cứu đang gắn sức khỏe hệ vi sinh vật với sức khỏe tổng thể của bạn. Trên thực tế, những bất thường trong hệ vi sinh vật của bạn có liên quan đến các biến chứng về tiêu hóa, hen suyễn, viêm khớp, béo phì, dị ứng thực phẩm, thậm chí rối loạn thần kinh như trầm cảm và tự kỷ.

Nghiên cứu mới nhất chỉ ra rằng việc tiếp xúc lâu với thuốc kháng sinh (đặc biệt là khi còn nhỏ) có thể làm hỏng vĩnh viễn hoạt động lành mạnh của hệ vi sinh vật của bạn bằng cách giết chết các vi khuẩn đường ruột khỏe mạnh chủ chốt ngăn chặn vi khuẩn xấu. Thiệt hại này có thể góp phần gây ra các bệnh nói trên.

Đó là lý do tại sao các nhà khoa học cần giải trình tự ba triệu gen của hệ vi sinh vật, hiểu chính xác cách thức từng gen ảnh hưởng đến cơ thể, sau đó sử dụng các công cụ CRISPR để tạo ra các vi khuẩn tùy chỉnh có thể đưa hệ vi sinh vật của bệnh nhân trở lại trạng thái khỏe mạnh — có thể chữa lành các bệnh khác trong quá trình này.

(Hãy nghĩ về nó như ăn một trong những loại sữa chua có lợi khuẩn, có khả năng phục hồi sức khỏe đường ruột của bạn, nhưng trong trường hợp này thực sự có tác dụng.)

Và đây là nơi chúng ta quay trở lại nút cổ chai. Các nhà khoa học hiện có công nghệ cần thiết để giải trình tự các gen này và chỉnh sửa chúng, nhưng nếu không có công suất máy tính để xử lý các trình tự gen này, chúng ta sẽ không bao giờ hiểu chúng làm gì và chỉnh sửa chúng như thế nào.

May mắn cho lĩnh vực này, một bước đột phá mới trong sức mạnh tính toán sắp trở thành xu hướng chủ đạo vào giữa những năm 2020: máy tính lượng tử. Được đề cập trong của chúng tôi Tương lai của máy tính và được mô tả ngắn gọn (và tốt) trong video dưới đây, một máy tính lượng tử đang hoạt động có thể xử lý dữ liệu bộ gen phức tạp trong vài giây trong một ngày, so với nhiều năm sử dụng các siêu máy tính hàng đầu hiện nay.

Sức mạnh xử lý cấp độ tiếp theo này (kết hợp với số lượng trí tuệ nhân tạo khiêm tốn hiện có) là chân còn thiếu cần thiết để đưa y học dự đoán và chính xác trở thành xu hướng chính.

Lời hứa về chăm sóc sức khỏe chính xác

Chăm sóc sức khỏe chính xác (trước đây được gọi là chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa) là một ngành học nhằm mục đích thay thế phương pháp tiếp cận “một kích thước phù hợp với tất cả” ngày nay bằng lời khuyên và điều trị y tế hiệu quả phù hợp với các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống của bệnh nhân.

Sau khi phổ biến vào cuối những năm 2020, một ngày nào đó bạn có thể đến phòng khám hoặc bệnh viện, nói với bác sĩ các triệu chứng của bạn, cho một giọt máu (thậm chí có thể là một mẫu phân), rồi sau nửa giờ chờ đợi, bác sĩ sẽ quay lại. với phân tích đầy đủ về bộ gen, hệ vi sinh vật và phân tích máu của bạn. Sử dụng dữ liệu này, bác sĩ sẽ chẩn đoán chính xác căn bệnh (nguyên nhân) gây ra các triệu chứng của bạn, giải thích điều gì về di truyền của cơ thể khiến bạn dễ mắc bệnh này và sau đó cung cấp cho bạn đơn thuốc do máy tính tạo ra để chữa bệnh cho bạn theo cách tôn vinh hệ thống miễn dịch độc đáo của cơ thể bạn.

Nhìn chung, thông qua việc giải trình tự đầy đủ bộ gen của bạn, cùng với việc phân tích cách gen quy định sức khỏe của bạn, một ngày nào đó bác sĩ sẽ kê toa các loại thuốc an toàn hơn, mạnh hơn và vắc-xin, với liều lượng chính xác hơn cho sinh lý duy nhất của bạn. Mức độ tùy chỉnh này thậm chí đã tạo ra một lĩnh vực nghiên cứu mới—dược động học—Đó là liên quan đến các cách để bù đắp cho sự khác biệt về gen ở những bệnh nhân gây ra các phản ứng khác nhau với một loại thuốc.

Chữa bệnh cho bạn trước khi bạn bị ốm

Trong cùng chuyến thăm giả định đó đến bác sĩ tương lai của bạn và sử dụng cùng một phân tích về bộ gen, hệ vi sinh vật và công việc máu của bạn, bác sĩ cũng có thể tiến xa hơn thế bằng cách đề xuất tiêm chủng được thiết kế tùy chỉnh và đề xuất lối sống với mục tiêu ngăn bạn khỏi một ngày nào đó gặp phải một số bệnh, ung thư và rối loạn thần kinh mà di truyền của bạn có khuynh hướng mắc phải.

Phân tích này thậm chí có thể được thực hiện khi mới sinh, do đó trao quyền cho bác sĩ nhi khoa của bạn để có vai trò chủ động hơn đối với sức khỏe của bạn, từ đó có thể mang lại hiệu quả tốt cho tuổi trưởng thành của bạn. Và về lâu dài, rất có thể các thế hệ tương lai có thể trải qua một cuộc sống phần lớn không bệnh tật. Trong khi đó, trong thời gian tới, việc dự đoán bệnh tật và ngăn ngừa những trường hợp tử vong tiềm ẩn có thể giúp tiết kiệm tới $20 tỷ hàng năm trong chi phí chăm sóc sức khỏe (hệ thống của Hoa Kỳ).

Những đổi mới và xu hướng được mô tả trong chương này trình bày chi tiết sự chuyển đổi từ hệ thống “chăm sóc bệnh tật” hiện tại của chúng tôi sang một khuôn khổ toàn diện hơn là “duy trì sức khỏe”. Đây là một khuôn khổ nhấn mạnh việc loại bỏ bệnh tật và ngăn ngừa chúng xảy ra hoàn toàn.

Tuy nhiên, đây không phải là phần cuối của loạt bài Tương lai của sức khỏe của chúng tôi. Chắc chắn, thuốc tiên đoán và chính xác có thể giúp bạn khi bị ốm, nhưng điều gì sẽ xảy ra khi bạn bị thương? Thông tin thêm về điều đó trong chương tiếp theo của chúng tôi.