Tarkka terveydenhuolto koskettaa genomiasi: Terveyden tulevaisuus P3

Olemme astumassa tulevaisuuteen, jossa lääkkeet räätälöidään DNA:si mukaan ja tulevaisuuden terveytesi ennustetaan syntymän yhteydessä. Tervetuloa tarkkuuslääketieteen tulevaisuuteen.

Future of Health -sarjan viimeisessä luvussa tutkimme uhkia, joita ihmiskunta kohtaa tällä hetkellä globaalin antibioottiresistenssin ja tulevien pandemioiden muodossa, sekä innovaatioita, joita lääketeollisuutemme työskentelee torjuakseen niitä. Mutta näiden innovaatioiden haittapuoli on niiden massamarkkinoiden suunnittelu – lääkkeet, jotka on suunniteltu hoitamaan monia sen sijaan, että ne olisivat tarkoitettu parantamaan yhtä.

Tämän valossa keskustelemme terveysalalla tapahtuvasta merenmuutoksesta kolmen suuren innovaation avulla – alkaen genomiikasta. Tämä on kenttä, jonka tarkoituksena on korvata tauteja tappavat viidakkoveitset mikroskooppisilla skalpellilla. Se on myös ala, jossa keskivertoihminen saa jonain päivänä pääsyn turvallisempiin, tehokkaampiin lääkkeisiin sekä hänen ainutlaatuiseen genetiikkaansa räätälöityjä terveysneuvoja.

Mutta ennen kuin kahlaamme syviin vesiin, mitä genomiikka on?

Genomi sinussa

Genomi on DNA:si summa. Se on sinun ohjelmistosi. Ja sitä löytyy (melkein) jokaisesta kehosi solusta. Hieman yli kolme miljardia kirjainta (kantaparia) muodostaa tämän ohjelmiston koodin, ja kun se luetaan, se ilmaisee kaiken, mikä tekee sinusta sinut. Tämä sisältää silmiesi värin, pituutesi, luonnollisen urheilullisuutesi ja älykkyyspotentiaalisi, jopa todennäköisen elinikäsi.  

Mutta niin perustavanlaatuista kuin tämä tieto onkin, olemme vasta äskettäin pystyneet käyttämään sitä. Tämä on ensimmäinen suuri innovaatio, josta aiomme puhua: The genomien sekvensoinnin kustannukset (DNA:n lukeminen) on pudonnut 100 miljoonasta dollarista vuonna 2001 (kun ensimmäinen ihmisen genomi sekvensoitiin) alle 1,000 2015 dollariin vuonna 2020, ja monet ennusteet ennustavat sen putoavan edelleen penniin vuoteen XNUMX mennessä.

Genomin sekvensointisovellukset

Genomisekvensoinnissa on muutakin kuin kyky ymmärtää geneettistä alkuperääsi tai kuinka hyvin pystyt pitämään alkoholisi. Kun genomin sekvensoinnista tulee tarpeeksi halpaa, saatavilla on useita lääketieteellisiä hoitovaihtoehtoja. Tämä sisältää:

• Geenien nopeampi testaus mutaatioiden tunnistamiseksi, harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosoimiseksi ja räätälöityjen rokotteiden ja hoitojen kehittämiseksi (esimerkki tästä tekniikasta pelasti vastasyntyneen vuonna 2014);

• Geeniterapioiden uudet muodot, jotka voivat auttaa parantamaan fyysisiä vammoja (käsitellään tämän sarjan seuraavassa luvussa);

• Genomisi vertaaminen miljooniin muihin genomeihin ymmärtääksesi paremmin (tietokaivos), mitä jokainen ihmisen genomin geeni tekee;

• Ennustamalla herkkyytesi ja taipumuksesi sairauksiin, kuten syöpään, estääksesi kyseiset sairaudet vuosia tai vuosikymmeniä ennen kuin muuten koisit ne, suurelta osin turvallisempien, tehokkaampien lääkkeiden, rokotteiden ja ainutlaatuisen geneettisiisi mukautettujen terveysneuvojen avulla.

Tämä viimeinen kohta oli suupala, mutta se on myös iso juttu. Se kertoo ennustavan ja täsmälääketieteen noususta. Nämä ovat kaksi suurta harppausta siinä, miten lähestymme terveydenhuoltoa, jotka mullistavat terveytesi laadun, aivan kuten penisilliinin löytö mullisti vanhempiesi ja isovanhempasi terveyden.

Mutta ennen kuin syvennymme näihin kahteen lähestymistapaan, on tärkeää keskustella toisesta suuresta innovaatiosta, johon vihjasimme aiemmin: tekniikasta, joka tekee näistä lääketieteellisistä innovaatioista mahdollisia.

CRISPR-katsaus geeneihin

Ylivoimaisesti tärkein innovaatio genomiikan alalla on ollut uusi geenisilmukointitekniikka nimeltä CRISPR/Cas9.

Etunimi löysi vuonna 1987 DNA:ssamme olevien Cas-geenien (CRISPR:ään liittyvät geenit) uskotaan kehittyneen alkuperäiseksi puolustusjärjestelmäksemme. Nämä geenit voivat tunnistaa ja kohdistaa erityistä, vierasta geneettistä materiaalia, joka voi olla haitallista, ja leikata ne pois soluistamme. Vuonna 2012 tutkijat kehittivät menetelmän (CRISPR/Cas9) kääntääkseen tämän mekanismin, jolloin geneettikot voivat kohdistaa ja sitten silmukoita/muokata tiettyjä DNA-sekvenssejä.

Se, mikä CRISPR/Cas9:ssä (kutsutaanko sitä jatkossa vain CRISPR:ksi) on kuitenkin todella mullistavaa, on se, että sen avulla voimme poistaa olemassa olevia tai lisätä uusia geenisekvenssejä DNA:han tavalla, joka on nopeampaa, halvempaa, helpompaa ja tarkempaa kuin kaikki aiemmin käytetyt menetelmät.

Tästä työkalusta on tullut yksi tärkeimmistä rakennuspalikoista tällä hetkellä valmisteilla olevien ennakoivien ja tarkkojen terveydenhuollon trendeissä. Se on myös monipuolinen. Sitä ei käytetä vain luomaan a paranna HIV: ää, se on myös työkalu, jota nykyään käytetään maataloudessa geneettisesti muunnettujen kasvien ja eläinten tuottamiseen, sillä on keskeinen rooli nopeasti kasvavalla synteettisen biologian alalla, ja sitä voidaan jopa käyttää ihmisalkioiden genomien muokkaamisen aloittamiseen. luoda suunnittelijavauvoja, Gattaca-tyyliin.

Likahalvan geenisekvensoinnin ja CRISPR-tekniikan välillä näemme nyt DNA:n luku- ja muokkaustyökaluja, joita käytetään ratkaisemaan monenlaisia ​​terveydenhuollon haasteita. Mutta kumpikaan innovaatio ei tuota lupausta ennustavasta ja tarkkuuslääketieteen toiminnasta ilman kolmatta uraauurtavaa innovaatiota.

Kvanttilaskenta purkaa genomin salauksen

Mainitsimme aiemmin genomin sekvensointiin liittyvien kustannusten valtavan ja nopean pudotuksen. Vuoden 100 2001 miljoonasta dollarista 1,000 2015 dollariin vuonna 1,000, se on 5 2 prosentin pudotus kustannuksissa, noin XNUMX-kertainen pudotus vuodessa. Vertailun vuoksi tietojenkäsittelyn kustannukset putoavat XNUMXX vuodessa Mooren laki. Se ero on ongelma.

Geenisekvensoinnin kustannukset laskevat nopeammin kuin tietokoneteollisuus pystyy pysymään perässä, kuten alla olevasta kaaviosta näkyy (alkaen Business Insider):

Tämä ristiriita johtaa siihen, että kerätään valtava määrä geneettistä dataa, mutta ilman yhtä suurta laskentatehoa tämän suuren datan analysoimiseksi. Esimerkki siitä, kuinka tämä voi aiheuttaa ongelmia, on kehittyvä genomiikan alakenttä, joka keskittyy mikrobiomiin.

Meidän kaikkien sisällä piilee monimutkainen ekosysteemi, jossa on yli 1,000 23,000 erityyppistä bakteeria (mukaan lukien virukset, sienet ja muut mikro-organismit), jotka edustavat yhdessä yli kolmea miljoonaa geeniä ja kääpiöivät ihmisen genomin sen XNUMX XNUMX geenillä. Nämä bakteerit muodostavat noin yhdestä kolmeen kiloa kehon painostasi, ja niitä löytyy kaikkialta kehostasi, erityisesti suolistostasi.

Tästä bakteeriekosysteemistä tekee tärkeän se, että sadat tutkimukset yhdistävät mikrobiomien terveyden yleiseen terveytesi kanssa. Itse asiassa mikrobiomisi poikkeavuudet on yhdistetty ruoansulatushäiriöihin, astmaan, niveltulehdukseen, liikalihavuuteen, ruoka-aineallergioihin ja jopa neurologisiin sairauksiin, kuten masennukseen ja autismiin.

Uusimmat tutkimukset osoittavat, että pitkäaikainen altistuminen antibiooteille (etenkin varhaisessa iässä) voi vahingoittaa pysyvästi mikrobiomisi tervettä toimintaa tappamalla tärkeimmät terveet suolistobakteerit, jotka pitävät huonot bakteerit kurissa. Tämä vahinko voi mahdollisesti edistää edellä mainittuja sairauksia.  

Siksi tutkijoiden on sekvensoitava mikrobiomin kolme miljoonaa geeniä, ymmärrettävä tarkasti, miten kukin geeni vaikuttaa kehoon, ja sitten luotava CRISPR-työkaluilla räätälöityjä bakteereja, jotka voivat palauttaa potilaan mikrobiomin terveeseen tilaan - mahdollisesti parantaa muita sairauksia prosessin aikana.

(Ajattele sitä sellaisen hipster-probioottisen jogurtin syömisenä, jonka väitetään palauttavan suolistosi terveyttä, mutta tässä tapauksessa niin.)

Ja tässä palataan pullonkaulaan. Tutkijoilla on nyt tekniikka, jota tarvitaan näiden geenien sekvensoimiseen ja muokkaamiseen, mutta ilman laskentatehoa näiden geenisekvenssien käsittelemiseksi emme koskaan ymmärrä, mitä he tekevät ja miten niitä muokataan.

Alan onneksi uusi läpimurto laskentatehossa on tulossa valtavirtaan 2020-luvun puolivälissä: kvantitietokoneet. Mainittu meidän Tietokoneiden tulevaisuus sarjassa, ja kuvataan lyhyesti (ja hyvin) alla olevassa videossa, toimiva kvanttitietokone voisi yhden päivän käsitellä monimutkaisia ​​genomitietoja sekunneissa verrattuna vuosiin nykypäivän huippusupertietokoneilla.

Tämä seuraavan tason prosessointiteho (yhdistettynä nyt saatavilla olevaan vaatimattomaan määrään tekoälyä) on puuttuva jalka, jota tarvitaan ennustavan ja tarkkuuslääketieteen nostamiseksi valtavirtaan.

Tarkka terveydenhuollon lupaus

Precision healthcare (aiemmin henkilökohtainen terveydenhuolto) on tieteenala, jonka tavoitteena on korvata nykypäivän "yksi koko sopii kaikille" -lähestymistapa tehokkaalla lääketieteellisellä neuvonnalla ja hoidolla, joka on räätälöity potilaan geneettisten, ympäristöön ja elämäntapatekijöihin.

Kun 2020-luvun lopulla valtavirtaistaisi, voisit jonain päivänä käydä klinikalla tai sairaalassa, kertoa oireistasi lääkärille, luopua veripisarasta (ehkä jopa ulostenäytteestä), sitten puolen tunnin odotuksen jälkeen lääkäri palasi. täydellisellä genomi-, mikrobiomi- ja verianalyysillä. Näiden tietojen avulla lääkäri diagnosoi oireidesi tarkan sairauden (syyn), selittää, mikä kehosi genetiikka teki sinut alttiiksi tälle taudille, ja antaa sitten sinulle tietokoneella laaditun reseptin lääkkeestä, joka on räätälöity sairautesi parantamiseen. tavalla, joka täydentää kehosi ainutlaatuista immuunijärjestelmää.

Kaiken kaikkiaan lääkärisi määrää genomisi täydellisen sekvensoinnin ja geenien sanelevan terveytesi perusteella jonain päivänä turvallisempia, tehokkaampia lääkkeitä ja rokotteet, tarkemmilla annoksilla ainutlaatuiselle fysiologiallesi. Tämä räätälöinnin taso on jopa synnyttänyt uuden opintoalan –farmakogenomiikkaa– Se koskee tapoja kompensoida potilaiden geneettisiä eroja, jotka aiheuttavat erilaisia ​​vasteita yhdelle lääkkeelle.

Parantaa sinut ennen kuin sairastut

Saman hypoteettisen käynnin aikana tulevan lääkärisi luona ja käyttämällä samaa genomi-, mikrobiomi- ja verityösi analyysiä, lääkäri voisi myös mennä yli ja pidemmälle suosittelemalla räätälöityjä rokotuksia ja elämäntapaehdotuksia lääkärin kanssa. Tavoitteena on estää sinua jonakin päivänä kokemasta tiettyjä sairauksia, syöpiä ja neurologisia häiriöitä, joille genetiikkasi altistaa sinut.

Tämä analyysi voidaan tehdä jopa syntymän yhteydessä, jolloin lastenlääkäri voi ottaa aktiivisemman roolin terveytesi suhteen, mikä voi tuottaa hyötyä pitkälle aikuisikään. Ja pitkällä aikavälillä voi hyvinkin käydä niin, että tulevat sukupolvet voivat kokea pitkälti taudettoman elämän. Samaan aikaan sairauksien ennustaminen ja mahdollisten kuolemantapausten ehkäiseminen voivat auttaa säästämään jopa dollaria lähitulevaisuudessa20 miljardia vuosittain terveydenhuoltokuluissa (USA).

Tässä luvussa kuvatut innovaatiot ja trendit kuvaavat siirtymistä pois nykyisestä "sairaushoitojärjestelmästämme" kokonaisvaltaisempaan "terveydenhuoltoon". Tämä on kehys, joka korostaa sairauksien poistamista ja niiden esiintymisen estämistä kokonaan.

Ja silti, tämä ei ole Future of Health -sarjamme loppu. Toki ennustava ja tarkkuuslääketiede voi auttaa sinua sairastuessasi, mutta mitä tapahtuu, kun loukkaantut? Siitä lisää seuraavassa luvussamme.

Terveyssarjan tulevaisuus

Terveydenhuolto lähestyy vallankumousta: terveyden tulevaisuus P1

Huomisen pandemiat ja niitä vastaan ​​suunnitellut superlääkkeet: Terveyden tulevaisuus P2

Pysyvien fyysisten vammojen ja vammojen loppu: terveyden tulevaisuus P4

Aivojen ymmärtäminen mielisairauden poistamiseksi: terveyden tulevaisuus P5

Koe huomisen terveydenhuoltojärjestelmä: terveyden tulevaisuus P6

Vastuu terveydestäsi: terveyden tulevaisuus P7