Quantumrun

КРЕДИТ ЗА ИЗОБРАЖЕНИЕ: Quantumrun

Прецизното здравеопазване се докосва до вашия геном: бъдещето на здравето P3

Дейвид Тал, издател, футурист
@DavidTalПише
LinkedIn

вт., 09 г. - 15:2020 ч

Навлизаме в бъдеще, в което лекарствата ще бъдат персонализирани според вашето ДНК и бъдещото ви здраве ще бъде предвидено при раждането. Добре дошли в бъдещето на прецизната медицина.

В последната глава от нашата поредица „Бъдещето на здравето“ изследвахме заплахите, пред които е изправено човечеството в момента под формата на глобална резистентност към антибиотици и бъдещи пандемии, както и иновациите, върху които нашата фармацевтична индустрия работи за борба с тях. Но недостатъкът на тези нововъведения е в техния дизайн на масовия пазар - лекарства, предназначени да лекуват много, вместо предназначени да лекуват един.

В светлината на това ще обсъдим коренната промяна, която се случва в здравната индустрия чрез три основни иновации – като се започне с геномиката. Това е поле, предназначено да замени мачетето за убиване на болести с микроскопични скалпели. Това също е област, в която един ден средният човек ще получи достъп до по-безопасни, по-мощни лекарства, както и здравни съвети, персонализирани според тяхната уникална генетика.

Но преди да навлезем в дълбоките води, какво всъщност е геномиката?

Геном в теб

Геномът е общата сума на вашето ДНК. Това е вашият софтуер. И се намира в (почти) всяка клетка в тялото ви. Малко над три милиарда букви (базови двойки) съставят кода на този софтуер и когато се прочете, той изписва всичко, което ви прави, вие. Това включва вашия цвят на очите, височина, естествен атлетичен и интелектуален потенциал, дори вероятната ви продължителност на живота.

И все пак, колкото и фундаментални да са всички тези знания, едва наскоро успяхме да получим достъп до тях. Това представлява първата голяма иновация, за която ще говорим: The разходи за секвениране на геноми (разчитане на вашата ДНК) е спаднал от 100 милиона долара през 2001 г. (когато първият човешки геном е секвениран) до по-малко от 1,000 долара през 2015 г., като много прогнози предричат, че ще падне още повече до стотинки до 2020 г.

Приложения за секвениране на генома

Секвенирането на генома е нещо повече от възможността да разберете генетичния си произход или колко добре можете да удържате алкохола си. Тъй като секвенирането на генома става достатъчно евтино, стават достъпни цяла гама от възможности за медицинско лечение. Това включва:

По-бързо тестване на вашите гени за идентифициране на мутации, по-добро диагностициране на редки генетични заболявания и разработване на персонализирани ваксини и лечения (пример за тази техника спаси новородено през 2014 г.);
Нови форми на генни терапии, които могат да помогнат за излекуване на физически увреждания (обсъдени в следващата глава от тази серия);
Сравняване на вашия геном с милиони други геноми, за да разберете по-добре (извличане на данни) какво прави всеки ген в човешкия геном;
Предсказване на вашата чувствителност и предразположения към заболявания като рак, за да предотвратите тези състояния години или десетилетия преди иначе да ги изпитате, до голяма степен чрез по-безопасни, по-мощни лекарства, ваксини и здравни съвети, персонализирани според вашата уникална генетика.

Тази последна точка беше хапка, но това е и голямото. Това означава възхода на предсказващата и прецизна медицина. Това са два квантови скока в начина, по който подхождаме към здравеопазването, които ще революционизират качеството на вашето здраве, точно както откриването на пеницилина революционизира здравето на вашите родители и баби и дядовци.

Но преди да се задълбочим в тези два подхода, важно е да обсъдим втората голяма иновация, за която намекнахме по-рано: технологията, която прави възможни тези медицински иновации.

CRISPR поглед към гените

Досега най-важната иновация в областта на геномиката е новата техника за генно снаждане, наречена CRISPR/Cas9.

Първо открит през 1987 г. се смята, че Cas гените в нашата ДНК (свързани с CRISPR гени) са еволюирали като нашата първична защитна система. Тези гени могат да идентифицират и да се насочат към специфичен, чужд генетичен материал, който може да бъде вреден, и да го изрежат от нашите клетки. През 2012 г. учените разработиха метод (CRISPR/Cas9) за обратно инженерство на този механизъм, което позволява на генетиците да насочват, след което да снаждат/редактират специфични ДНК последователности.

Но това, което наистина променя играта при CRISPR/Cas9 (нека просто го наричаме CRISPR занапред) е, че ни позволява да премахваме съществуващи или да добавяме нови генни последователности към нашата ДНК по начин, който е по-бърз, по-евтин, по-лесен и по-точен от всички методи, използвани по-рано.

Този инструмент се превърна в един от ключовите градивни елементи за предсказуемите и прецизни тенденции в здравеопазването, които в момента се подготвят. Освен това е многофункционален. Не само се използва за създаване на лек за ХИВ, това също е инструмент, който сега се използва в селското стопанство за производство на генетично модифицирани растения и животни, играе ключова роля в бързо развиващата се област на синтетичната биология и дори може да се използва за започване на редактиране на геномите на човешки ембриони, за да създавайте дизайнерски бебета, в стил Гатака.

Между евтиното генно секвениране и CRISPR технологията, сега виждаме инструменти за четене и редактиране на ДНК, които се прилагат за решаване на широк спектър от предизвикателства в здравеопазването. Но нито едно от нововъведенията няма да донесе обещанието за предсказваща и прецизна медицина без добавянето на трета новаторска иновация.

Квантовото изчисление дешифрира генома

По-рано споменахме огромния и бърз спад в разходите, свързани със секвенирането на генома. От 100 милиона долара през 2001 г. до 1,000 долара през 2015 г., това е 1,000 процента спад в разходите, приблизително 5 пъти спад в разходите на година. За сравнение, разходите за компютри спадат с 2 пъти годишно благодарение на Законът на Мур. Тази разлика е проблемът.

Цената на генното секвениране намалява по-бързо, отколкото компютърната индустрия може да поддържа, както се вижда от графиката по-долу (от Business Insider):

Това несъответствие води до събиране на планина от генетични данни, но без равна планина от изчислителна мощност за анализ на тези големи данни. Пример за това как това може да създаде проблем е в подполето на развиващата се геномика, фокусирано върху микробиома.

Във всеки от нас се крие сложна екосистема от повече от 1,000 разнообразни вида бактерии (включително вируси, гъбички и други микроорганизми), които колективно представляват над три милиона гена, затлъстявайки човешкия геном с неговите 23,000 XNUMX гена. Тези бактерии съставляват около един до три килограма от телесното ви тегло и могат да бъдат намерени в цялото ви тяло, особено в червата.

Това, което прави тази бактериална екосистема важна е, че стотици изследвания свързват здравето на вашия микробиом с цялостното ви здраве. Всъщност аномалиите във вашия микробиом са свързани с усложнения с храносмилането, астма, артрит, затлъстяване, хранителни алергии, дори неврологични разстройства като депресия и аутизъм.

Най-новите изследвания показват, че продължителното излагане на антибиотици (особено в ранна възраст) може трайно да увреди здравословното функциониране на вашия микробиом, като убие ключови, здрави чревни бактерии, които държат лошите бактерии под контрол. Това увреждане може потенциално да допринесе за гореспоменатите заболявания.

Ето защо учените трябва да секвенират трите милиона гена на микробиома, да разберат как точно всеки ген влияе на тялото, след което да използват инструментите на CRISPR, за да създадат персонализирани бактерии, които могат да върнат микробиома на пациента в здравословно състояние - вероятно лекувайки други заболявания в процеса.

(Мислете за това като за ядене на едно от онези хипстърски, пробиотични кисели млека, които твърдят, че възстановяват здравето на червата ви, но в този случай наистина го правят.)

И тук се връщаме към тясното място. Сега учените разполагат с технологията, необходима за секвениране на тези гени и редактирането им, но без изчислителната мощност за обработка на тези генни секвенции, ние никога няма да разберем какво правят и как да ги редактираме.

За щастие в областта, нов пробив в изчислителната мощ е на път да навлезе в мейнстрийма до средата на 2020 г.: квантови компютри. Споменато в нашия Бъдещето на компютрите серия и описано накратко (и добре) във видеото по-долу, един работещ квантов компютър би могъл за един ден да обработва сложни геномни данни за секунди, в сравнение с години, използващи днешните най-добри суперкомпютри.

Това следващо ниво на процесорна мощност (в съчетание със скромното количество изкуствен интелект, който сега е наличен) е липсващият крак, необходим за поддържане на предсказуемата и прецизна медицина в масовия поток.

Обещанието за прецизно здравеопазване

Прецизното здравеопазване (по-рано наричано персонализирано здравеопазване) е дисциплина, която има за цел да замени днешния подход „един размер за всички“ с ефективни медицински съвети и лечение, които са съобразени с генетичните фактори, околната среда и начина на живот на пациента.

След като бъдете интегрирани в края на 2020 г., можете един ден да посетите клиника или болница, да кажете на лекаря симптомите си, да се откажете от капка кръв (може би дори проба от изпражнения), след което след половин час чакане лекарят ще се върне с пълен анализ на вашия геном, микробиом и кръвен анализ. Използвайки тези данни, лекарят ще диагностицира точното заболяване (причината) за вашите симптоми, ще обясни какво в генетиката на тялото ви е направило податливи на това заболяване и след това ще ви даде компютърно генерирана рецепта за лекарство, което е специално създадено да излекува вашето заболяване по начин, който допълва уникалната имунна система на тялото ви.

Като цяло, чрез пълно секвениране на вашия геном, съчетано с анализ на това как вашите гени диктуват вашето здраве, вашият лекар един ден ще предпише по-безопасни, по-мощни лекарства и ваксини, в по-точни дози за вашата уникална физиология. Това ниво на персонализиране дори създаде нова област на изследване -когеномни— което се занимава с начини за компенсиране на генетичните различия при пациентите, които причиняват различни реакции към едно лекарство.

Лекува те, преди да се разболееш

По време на същото хипотетично посещение при вашия бъдещ лекар и с помощта на същия анализ на вашия геном, микробиом и кръвна картина, също така би било възможно лекарят да отиде над и отвъд, като препоръча персонализирани ваксинации и предложения за начин на живот с цел да ви предпази един ден от определени заболявания, ракови заболявания и неврологични разстройства, към които вашата генетика ви предразполага.

Този анализ може да бъде направен дори при раждането, като по този начин дава възможност на вашия педиатър да поеме по-активна роля във вашето здраве, което може да ви донесе дивиденти и в зряла възраст. И в дългосрочен план може много добре да се случи, че бъдещите поколения могат да изживеят до голяма степен живот без болести. Междувременно в близко бъдеще прогнозирането на заболявания и предотвратяването на потенциални смъртни случаи може да помогне да се спестят до $20 милиарда годишно в разходите за здравеопазване (система на САЩ).

Иновациите и тенденциите, описани в тази глава, описват подробно прехода от настоящата ни система на „болни грижи“ към по-холистична рамка на „поддържане на здравето“. Това е рамка, която набляга на елиминирането на болестите и предотвратяването им да се появят напълно.

И все пак това не е краят на нашата поредица „Бъдещето на здравето“. Разбира се, предсказващата и прецизна медицина може да ви помогне, когато се разболеете, но какво се случва, когато се нараните? Повече за това в следващата ни глава.