Quantumrun

CREIDMHEASA ÍOMHÁ: Quantumrun

Baineann cúram sláinte beachta le do ghéanóim: Todhchaí na Sláinte P3

David Tal, Foilsitheoir, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Dé Máirt, 09/15/2020 - 05:42

Táimid ag teacht isteach i dtodhchaí ina ndéanfar míochainí a shaincheapadh do do DNA agus ina ndéanfar do shláinte amach anseo a thuar tráth breithe. Fáilte go dtí todhchaí na míochaine beachtais.

Sa chaibidil dheireanach dár sraith Future of Health, rinneamar iniúchadh ar na bagairtí atá roimh an gcine daonna faoi láthair i bhfoirm frithsheasmhacht in aghaidh antaibheathach domhanda agus paindéimí amach anseo, chomh maith leis na nuálaíochtaí a bhfuil ár dtionscal cógaisíochta ag obair orthu chun iad a chomhrac. Ach is é an míbhuntáiste a bhaineann leis na nuálaíochtaí seo ná ina ndearadh ar an ollmhargadh - drugaí atá deartha chun an iliomad a chóireáil seachas iad a ceapadh chun an ceann a leigheas.

Ina fhianaise sin, pléifimid an t-athrú farraige atá ag tarlú sa tionscal sláinte trí bhíthin trí mhór-nuálaíocht—ag tosú le géanóm. Is réimse é seo atá i gceist le scailpíní micreascópacha a chur in ionad machetes marú galair. Is réimse é freisin ina bhfaighidh an gnáthdhuine rochtain ar dhrugaí níos sábháilte agus níos cumhachtaí, chomh maith le comhairle sláinte atá saincheaptha dá géineolaíocht uathúil.

Ach sula dtéann muid isteach sna huiscí doimhne, cad é géanóm ar aon nós?

Genome ionat

Is é an genome suim iomlán do DNA. Is é do bhogearraí é. Agus tá sé le fáil i (beagnach) gach cill i do chorp. Is é díreach os cionn trí bhilliún litir (bunphéirí) cód na mbogearraí seo, agus nuair a léitear é, litríonn sé gach rud a dhéanann tú, tú féin. Áiríonn sé seo do dhath súl, airde, cumas nádúrtha lúthchleasaíochta agus faisnéise, fiú do shaolré dóchúil.

Ach, chomh bunúsach leis an eolas seo go léir, is le déanaí a bhí muid in ann rochtain a fháil air. Léiríonn sé seo an chéad nuálaíocht mhór a mbeimid ag dul a labhairt faoi: An costas seicheamhú géanóim (ag léamh do DNA) thit ó $100 milliún in 2001 (nuair a cuireadh an chéad ghéanóm daonna in ord) go dtí níos lú ná $1,000 in 2015, agus go leor réamhaisnéisí ag tuar go dtitfidh sé níos mó ná pinginí faoi 2020.

Feidhmchláir seicheamhaithe genome

Baineann níos mó le seicheamhú géanóim ná a bheith in ann do shinsearacht ghéiniteach a thuiscint nó cé chomh maith agus is féidir leat d’alcól a shealbhú. De réir mar a éiríonn seicheamhú géanóim saor go leor, cuirtear raon iomlán roghanna cóireála leighis ar fáil. Áirítear leis seo:

Tástáil níos tapúla ar do ghéinte chun sócháin a aithint, galair ghéiniteacha neamhchoitianta a dhiagnóisiú níos fearr, agus vacsaíní agus cóireálacha saincheaptha a fhorbairt (sampla den teicníc seo shábháil nuabheirthe in 2014);
Foirmeacha nua teiripí géine a d'fhéadfadh cabhrú le lagú fisiceacha a leigheas (a phléitear sa chéad chaibidil eile den tsraith seo);
Comparáid a dhéanamh idir do ghéanóm agus na milliúin géanóm eile chun tuiscint níos fearr a fháil (mianach sonraí) cad a dhéanann gach géine sa ghéanóm daonna;
Ag tuar do chlaontachta agus do thuar i leith tinnis cosúil le hailse chun na coinníollacha sin a chosc blianta nó fiche nó tríocha bliain sula mbeadh taithí agat orthu ar shlí eile, go príomha trí dhrugaí, vacsaíní agus comhairle sláinte níos sábháilte agus níos cumhachtaí a bheadh saincheaptha do do ghéineolaíocht uathúil.

Bhí an pointe deireanach sin ina bhéal, ach is é an biggie é freisin. Luann sé an t-ardú ar leigheas réamhaithriseach agus beachtas. Is dhá léim chandamach iad seo maidir le conas a thugaimid faoi chúram sláinte a dhéanfaidh cáilíocht do shláinte a réabhlóidiú, díreach mar a d'athraigh fionnachtain peinicillin sláinte do thuismitheoirí agus do sheantuismitheoirí.

Ach sula ndéanaimid tochailt níos doimhne ar an dá chur chuige seo, tá sé tábhachtach go bpléifimid an dara mór-nuálaíocht ar luaigh muid níos luaithe: an teicneolaíocht atá ag déanamh na nuálaíochta leighis seo indéanta.

Súil CRISPR ar ghéinte

Is í an nuálaíocht is tábhachtaí le fada an lá sa réimse géanóm ná an teicníocht splicing géinte nua ar a dtugtar CRISPR/Cas9.

An chéad amach i 1987, creidtear gur tháinig na géinte Cas taobh istigh dár DNA (géinte a bhaineann le CRISPR) chun cinn mar ár gcóras cosanta primordial. Is féidir leis na géinte seo ábhar géiniteach ar leith, eachtrach a d'fhéadfadh a bheith díobhálach a aithint agus díriú orthu agus iad a ghearradh amach as ár gcealla. In 2012, cheap na heolaithe modh (CRISPR/Cas9) chun an mheicníocht seo a aisiompú, rud a ligeann do ghéineolaithe díriú ar sheichimh shainiúla DNA agus iad a spliceáil/chur in eagar.

Mar sin féin, is é an rud atá fíor-athraitheach faoi CRISPR/Cas9 (déanaimis CRISPR a thabhairt air amach anseo) ná go ligeann sé dúinn seichimh ghéine atá ann cheana a bhaint nó a chur lenár DNA ar bhealach atá níos tapúla, níos saoire, níos éasca agus níos cruinne ná na modhanna go léir a úsáideadh níos luaithe.

Tá an uirlis seo anois ar cheann de na príomhbhloic thógála do na treochtaí réamh-mheasta agus beachtas cúram sláinte atá ar siúl faoi láthair. Tá sé versatile freisin. Ní hamháin go bhfuil sé á úsáid chun a leigheas do VEID, is uirlis é freisin atá á húsáid anois sa talmhaíocht chun plandaí agus ainmhithe géinmhodhnaithe a tháirgeadh, tá ról lárnach aige i réimse na bitheolaíochta sintéiseacha atá ag fás go tapa, agus d'fhéadfaí é a úsáid fiú chun tús a chur le géanóim na suthanna daonna a chur in eagar. leanaí dearthóir a chruthú, Gattaca-stíl.

Idir seicheamhú géine saor salachar agus teicneolaíocht CRISPR, tá uirlisí léitheoireachta agus eagarthóireachta DNA á gcur i bhfeidhm againn anois chun raon leathan dúshlán cúram sláinte a réiteach. Ach ní thabharfaidh ceachtar den nuálaíocht gealltanas na míochaine réamhaithrisí agus beachtas gan an tríú nuálaíocht cheannródaíoch a chur léi.

Déanann ríomhaireacht chandamach an ghéanóim a dhíchriptiú

Níos luaithe, luaigh muid an titim ollmhór agus tapa ar na costais a bhaineann le seicheamhú géanóim. Ó $100 milliún in 2001 go $1,000 in 2015, sin titim 1,000 faoin gcéad ar an gcostas, thart ar laghdú 5X sa chostas in aghaidh na bliana. I gcomparáid leis sin, tá costas na ríomhaireachta ag titim 2X in aghaidh na bliana a bhuíochas sin do Dlí Moore. Is í an difríocht sin an fhadhb.

Tá seicheamhú géine ag titim i gcostas níos tapúla ná mar is féidir leis an tionscal ríomhaireachta a choinneáil suas, mar atá le feiceáil sa ghraf thíos (ó Chos Istigh Gnó):

Tá an neamhréireacht seo mar thoradh ar shliabh de shonraí géiniteacha a bhailiú, ach gan sliabh cothrom de chumhacht ríomhaireachta chun anailís a dhéanamh ar na sonraí móra sin. Sampla den chaoi ar féidir leis seo a bheith ina fhadhb is ea an fo-réimse géanóm atá ag forbairt a dhíríonn ar an micribhithóim.

Taobh istigh de gach duine againn tá éiceachóras casta de níos mó ná 1,000 cineálacha éagsúla baictéir (lena n-áirítear víris, fungais, agus miocrorgánaigh eile) a sheasann le chéile níos mó ná trí mhilliún géinte, ag déanamh dwarfing an genome daonna lena 23,000 géinte. Déanann na baictéir seo suas le tuairim is trí phunt de do mheáchan coirp agus is féidir iad a fháil ar fud do chorp, go háirithe i do bhroinn.

Is é an rud a fhágann go bhfuil an t-éiceachóras baictéarach seo tábhachtach go bhfuil na céadta staidéar ag nascadh do shláinte micribhithóim le do shláinte iomlán. Go deimhin, tá baint idir neamhghnáchaíochtaí i do mhicribhithóim agus aimhréidh le díleá, asma, airtríteas, raimhre, ailléirgí bia, fiú neamhoird néareolaíocha cosúil le dúlagar agus uathachas.

Léiríonn an taighde is déanaí gur féidir le nochtadh fada d’antaibheathaigh (go háirithe ag aois an-óg) dochar buan a dhéanamh d’fheidhmiú sláintiúil do mhicribhithóim trí bhaictéir shláintiúla sa bhroinn a mharú a choinníonn na droch bhaictéir faoi smacht. D'fhéadfadh an damáiste seo cur leis na tinnis thuasluaite.

Sin an fáth go gcaithfidh eolaithe seicheamhú a dhéanamh ar thrí mhilliún géinte an mhicribhithóim, tuiscint a fháil go díreach ar an gcaoi a dtéann gach géine i bhfeidhm ar an gcorp, ansin uirlisí CRISPR a úsáid chun baictéir shaincheaptha a chruthú a fhéadfaidh micribhithóim an othair a thabhairt ar ais go staid shláintiúil - b'fhéidir galair eile a leigheas sa phróiseas.

(Smaoinigh air mar ithe ceann de na hiógart hipster, probiotic sin a mhaíonn go gcuirfí ar ais do shláinte putóige, ach sa chás seo déanann sé sin i ndáiríre.)

Agus seo é an áit a dtagaimid ar ais go dtí an tranglam. Tá an teicneolaíocht atá ag teastáil ag eolaithe anois chun na géinte seo a chur in ord agus iad a chur in eagar, ach gan an capallchumhacht ríomhaireachta chun na seichimh ghéine seo a phróiseáil, ní thuigfimid cad a dhéanann siad agus conas iad a chur in eagar.

Ar ámharaí an tsaoil, tá dul chun cinn nua sa chumhacht ríomhaireachta ar tí dul isteach sa phríomhshruth faoi lár na 2020idí: ríomhairí candamacha. Luaite in ár Todhchaí na Ríomhairí sraith, agus cur síos go hachomair (agus go maith) san fhíseán thíos, d'fhéadfadh ríomhaire chandamach oibre lá amháin sonraí casta genomic a phróiseáil i soicindí, i gcomparáid le blianta ag baint úsáide as supercomputers is fearr an lae inniu.

Is í an chumhacht phróiseála seo don chéad leibhéal eile (in éineacht leis an méid beag hintleachta saorga atá ar fáil anois) an chos atá in easnamh chun leigheas réamh-mheasta agus beachtais a chur ar aghaidh sa phríomhshruth.

Gealltanas cúram sláinte beachtas

Is disciplín é cúram sláinte beachta (ar a dtugtaí cúram sláinte pearsantaithe roimhe seo) a bhfuil sé mar aidhm aige cur chuige “aon mhéid a oireann do chách” an lae inniu a chur in ionad comhairle agus cóireáil leighis éifeachtach atá in oiriúint do fhachtóirí géiniteacha, comhshaoil agus stíl mhaireachtála an othair.

Nuair a bheidh tú príomhshruthaithe faoi dheireadh na 2020idí, d’fhéadfá cuairt a thabhairt ar chlinic nó ospidéal lá amháin, do chuid comharthaí a insint don dochtúir, braon fola a thabhairt suas (b’fhéidir fiú sampla stóil), agus tar éis leath uair an chloig feithimh, thiocfadh an dochtúir ar ais. le hanailís iomlán ar do genome, micribhithóim, agus anailís fola. Agus na sonraí seo á n-úsáid agat, dhéanfadh an dochtúir galar cruinn (cúis) do chuid comharthaí a dhiagnóiseadh, mhínigh cad é faoi ghéineolaíocht do choirp a chuir an galar seo ort, agus ansin thabharfadh sé oideas ríomhghinte duit le haghaidh druga atá saincheaptha chun do ghalar a leigheas. ar bhealach a chomhlánaíonn córas imdhíonachta uathúil do chorp.

Tríd is tríd, trí sheicheamh iomlán a dhéanamh ar do ghéanóm, in éineacht le hanailís ar an gcaoi a n-ordaíonn do ghéinte do shláinte, forordóidh do dhochtúir lá amháin leigheasanna níos sábháilte agus níos cumhachtaí agus vacsaíní, ag dosages níos cruinne do do fiseolaíocht uathúil. Tá an leibhéal saincheaptha seo tar éis réimse nua staidéir a dhéanamh fiú—cógas-aicmeamaíocht—a bhaineann le bealaí chun difríochtaí géiniteacha in othair a bhíonn mar thoradh ar fhreagraí éagsúla ar dhruga amháin a chúiteamh.

Ag cur leigheas ort sula n-éiríonn tú tinn

Le linn na cuairte hipitéiseach céanna sin ar do dhochtúir amach anseo, agus ag baint úsáide as an anailís chéanna ar do ghéanóm, micribhithóim, agus obair fola, d'fhéadfadh an dochtúir dul thuas agus níos faide trí vacsaínithe saincheaptha agus moltaí stíl mhaireachtála a mholadh leis an. Is é an sprioc atá agat ná tú a chosc ó lá amháin a bheith ag fulaingt ó ghalair áirithe, ailsí, agus neamhoird néareolaíocha a bhfuil do ghéineolaíocht i ndán duit.

Is féidir an anailís seo a dhéanamh fiú ag an mbreith, rud a chumasaíonn do phéidiatraí ról níos réamhghníomhaí a ghlacadh i do shláinte a d'fhéadfadh díbhinní a íoc go maith isteach i do dhaoine fásta. Agus san fhadtréimhse, d’fhéadfadh sé tarlú go mbeadh saol saor ó ghalair den chuid is mó ag na glúnta atá le teacht. Idir an dá linn, go luath sa ghearrthéarma, d'fhéadfadh sé cabhrú le coigilt suas le $20 billiún go bliantúil i gcostais chúram sláinte (córas SAM).

Sonraíonn na nuálaíochtaí agus treochtaí a gcuirtear síos orthu sa chaibidil seo aistriú ónár gcóras reatha “cúram breoiteachta” go creat níos iomlánaíoch de “chothabháil sláinte”. Is creat é seo a chuireann béim ar deireadh a chur le galair agus cosc a chur orthu ar fad.

Agus fós, ní hé seo deireadh ár sraith Future of Health. D'fhéadfadh leigheas cinnte, réamhaithriseach agus beachta cabhrú leat nuair a éiríonn tú tinn, ach cad a tharlaíonn nuair a ghortaítear tú? Tuilleadh faoi sin inár gcéad chaibidil eile.