Quantumrun

TASVIR KREDIT: Quantumrun

Aniq sog'liqni saqlash sizning genomingizga kiradi: Sog'lik kelajagi P3

Devid Tal, nashriyotchi, futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Seshanba, 09 - 15:2020

Biz dori-darmonlar sizning DNKingizga moslashtiriladigan va kelajakdagi sog'lig'ingiz tug'ilishda bashorat qilinadigan kelajakka kiryapmiz. Aniq tibbiyot kelajagiga xush kelibsiz.

“Salomatlik kelajagi” turkumining so‘nggi bobida biz insoniyat hozirda global antibiotiklarga chidamlilik va kelajakdagi pandemiyalar ko‘rinishidagi tahdidlarni, shuningdek, farmatsevtika sanoatimiz ularga qarshi kurashda ishlayotgan yangiliklarni o‘rganib chiqdik. Ammo bu innovatsiyalarning salbiy tomoni ularning ommaviy bozor dizaynida - dori-darmonlarni davolash uchun emas, balki ko'pchilikni davolash uchun mo'ljallangan.

Shu nuqtai nazardan, biz sog'liqni saqlash sohasida sodir bo'layotgan dengiz o'zgarishini uchta asosiy yangilik - genomikadan boshlab muhokama qilamiz. Bu mikroskopik skalpellar bilan kasalliklarni o'ldiradigan machetalarni almashtirish uchun mo'ljallangan maydon. Bu, shuningdek, bir kun o'rtacha odam xavfsizroq, kuchliroq dori-darmonlarga, shuningdek, o'zining noyob genetikasiga moslashtirilgan sog'liq uchun maslahatlarga ega bo'lishini ko'radigan sohadir.

Ammo biz chuqur suvlarga tushishimizdan oldin, genomika nima?

Sizdagi genom

Genom sizning DNKingizning umumiy yig'indisidir. Bu sizning dasturiy ta'minotingiz. Va u tanangizdagi (deyarli) har bir hujayrada mavjud. Uch milliarddan ortiq harflar (asosiy juftliklar) ushbu dasturiy ta'minot kodini tashkil qiladi va o'qilganda u sizni, siz qiladigan hamma narsani talaffuz qiladi. Bu sizning ko'z rangi, bo'yingiz, tabiiy sport va aql-zakovat potentsialingiz, hatto sizning umringiz davomiyligini o'z ichiga oladi.

Biroq, bu bilimlar qanchalik muhim bo'lsa-da, biz unga yaqinda erisha oldik. Bu biz gaplashadigan birinchi yirik innovatsiyani ifodalaydi: The genomlarni ketma-ketlashtirish narxi (DNKingizni o'qish) 100 yildagi 2001 million dollardan (birinchi inson genomi ketma-ketligi aniqlanganda) 1,000 yilda 2015 dollardan kamroqqa tushdi, ko'plab prognozlarga ko'ra, 2020 yilga kelib u yana tiyinlarga tushadi.

Genom sekvensiyasi ilovalari

Sizning genetik ajdodlaringizni tushunishingiz yoki spirtli ichimliklarni qanchalik yaxshi ushlab turishingizdan ko'ra, genom ketma-ketligi ko'proq. Genom ketma-ketligi etarli darajada arzonlashgani sababli, tibbiy davolanishning barcha imkoniyatlari mavjud bo'ladi. Bunga quyidagilar kiradi:

Mutatsiyalarni aniqlash, noyob genetik kasalliklarni yaxshiroq tashxislash va maxsus vaktsinalar va davolash usullarini ishlab chiqish uchun genlaringizni tezroq sinovdan o'tkazish (ushbu texnikaga misol). yangi tug'ilgan chaqaloqni qutqardi 2014 yilda);
Jismoniy nuqsonlarni davolashga yordam beradigan gen terapiyasining yangi shakllari (ushbu turkumning keyingi bobida muhokama qilinadi);
Inson genomidagi har bir gen nima qilishini yaxshiroq tushunish uchun genomingizni millionlab boshqa genomlar bilan solishtirish;
Saraton kabi kasalliklarga moyilligingiz va moyilligingizni yillar yoki o'nlab yillar oldin bu holatlarning oldini olish uchun oldindan aytib berish, aks holda ularni xavfsizroq, kuchliroq dorilar, vaktsinalar va noyob genetikangizga moslashtirilgan sog'liq uchun maslahatlar orqali boshdan kechirasiz.

O'sha oxirgi nuqta og'iz bosdi, lekin ayni paytda eng muhimi. Bu bashoratli va aniq tibbiyotning yuksalishini anglatadi. Penitsillin kashfiyoti ota-onangiz va bobo-buvilaringizning sog'lig'ida inqilob qilganidek, sog'lig'ingiz sifatini tubdan o'zgartiradigan sog'liqni saqlashga qanday yondashishimiz bo'yicha ikkita kvant sakrashi.

Ammo bu ikki yondashuvni chuqurroq o‘rganishdan oldin, biz ilgari ishora qilgan ikkinchi muhim yangilikni muhokama qilish muhim: bu tibbiy yangiliklarni amalga oshirish imkonini beruvchi texnologiya.

CRISPR genlarga qarash

Hozirgacha genomika sohasidagi eng muhim yangilik CRISPR/Cas9 deb nomlangan yangi genlarni birlashtirish texnikasi bo'ldi.

birinchi Kashf etilgan 1987 yilda bizning DNKdagi Cas genlari (CRISPR bilan bog'liq genlar) bizning asosiy mudofaa tizimimiz sifatida rivojlangan deb ishoniladi. Ushbu genlar zararli bo'lishi mumkin bo'lgan o'ziga xos, begona genetik materialni aniqlashi va nishonga olishi va ularni hujayralarimizdan olib tashlashi mumkin. 2012-yilda olimlar ushbu mexanizmni teskari muhandislik qilish usulini (CRISPR/Cas9) ishlab chiqdilar, bu genetiklarga aniq DNK ketma-ketliklarini nishonga olish, keyin ajratish/tahrirlash imkonini beradi.

Biroq, CRISPR/Cas9 haqida haqiqatan ham o'yinni o'zgartiradigan narsa (keling, uni CRISPR deb ataymiz) bu bizga DNKga mavjud gen ketma-ketligini tezroq, arzonroq, osonroq va aniqroq tarzda olib tashlash yoki yangi genlarni qo'shish imkonini beradi. ilgari qo'llanilgan barcha usullar.

Ushbu vosita hozirda prognozli va aniq sog'liqni saqlash tendentsiyalari uchun asosiy qurilish bloklaridan biriga aylandi. U ham ko'p qirrali. U nafaqat yaratish uchun foydalanilmoqda OIV uchun davolash, u ayni paytda qishloq xoʻjaligida genetik jihatdan oʻzgartirilgan oʻsimliklar va hayvonlarni ishlab chiqarishda qoʻllanilayotgan vosita boʻlib, tez rivojlanayotgan sintetik biologiya sohasida muhim rol oʻynaydi va hatto inson embrionlari genomlarini tahrirlashni boshlash uchun ham ishlatilishi mumkin. dizayner chaqaloqlarni yaratish, Gattaca uslubida.

Axloqsiz arzon genlar ketma-ketligi va CRISPR texnologiyasi o'rtasida biz sog'liqni saqlash sohasidagi keng ko'lamli muammolarni hal qilish uchun DNKni o'qish va tahrirlash vositalarini qo'llanayotganini ko'rmoqdamiz. Ammo hech bir yangilik uchinchi innovatsion yangilik qo'shilmasa, bashoratli va aniq tibbiyot va'dasini keltirmaydi.

Kvant hisoblash genomning shifrini ochadi

Avvalroq biz genomlarni ketma-ketlashtirish bilan bog'liq xarajatlarning katta va tez pasayishi haqida gapirgan edik. 100-yildagi 2001 million dollardan 1,000-yilda 2015 dollargacha, bu tannarxning 1,000 foizga, ya’ni yiliga taxminan 5 barobarga kamayganini anglatadi. Taqqoslash uchun, hisob-kitoblarning narxi yiliga 2 barobar kamaymoqda Murning qonuni. Bu farq muammo.

Quyidagi grafikda ko'rinib turganidek, genlar ketma-ketligi kompyuter industriyasi davom eta oladiganidan tezroq arzonlashmoqda. Biznes Insider):

Ushbu nomuvofiqlik genetik ma'lumotlarning to'planishiga olib keladi, ammo bu katta ma'lumotlarni tahlil qilish uchun teng hisoblash kuchiga ega bo'lmasdan. Bu qanday muammo tug'dirishi mumkinligiga misol mikrobiomaga e'tibor qaratadigan rivojlanayotgan genomika sub'ektida.

Barchamizning ichimizda 1,000 dan ortiq turli xil bakteriyalar (jumladan, viruslar, zamburug'lar va boshqa mikroorganizmlar) dan iborat murakkab ekotizim mavjud bo'lib, ular birgalikda uch milliondan ortiq genni ifodalaydi va 23,000 XNUMX geni bilan inson genomini mitti qiladi. Ushbu bakteriyalar tana vaznining taxminan XNUMX-XNUMX kilogrammini tashkil qiladi va ular butun tanangizda, ayniqsa ichakda topilishi mumkin.

Ushbu bakterial ekotizimni muhim qiladigan narsa shundaki, yuzlab tadqiqotlar sizning mikrobioma salomatligingizni umumiy sog'ligingiz bilan bog'laydi. Aslida, sizning mikrobiomangizdagi anomaliyalar ovqat hazm qilish, astma, artrit, semizlik, oziq-ovqat allergiyalari, hatto depressiya va autizm kabi nevrologik kasalliklar bilan bog'liq.

Oxirgi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, antibiotiklarga uzoq vaqt ta'sir qilish (ayniqsa erta yoshda) yomon bakteriyalarni nazorat ostida ushlab turadigan asosiy, sog'lom ichak bakteriyalarini o'ldirish orqali mikrobiomangizning sog'lom ishlashiga doimiy ravishda zarar etkazishi mumkin. Ushbu zarar yuqorida aytib o'tilgan kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Shuning uchun olimlar mikrobiomaning uch million genini ketma-ket joylashtirishlari, har bir gen organizmga qanday ta'sir qilishini aniq tushunishlari, so'ngra bemorning mikrobiomini sog'lom holatga qaytarishi mumkin bo'lgan moslashtirilgan bakteriyalarni yaratish uchun CRISPR vositalaridan foydalanishlari kerak - bu jarayonda boshqa kasalliklarni davolaydi.

(Ichak sog'lig'ingizni tiklaydi deb da'vo qiladigan o'sha hipster, probiyotik yogurtlardan birini iste'mol qilish deb o'ylab ko'ring, lekin bu holda aslida buni qiladi.)

Va bu erda biz qiyinchilikka qaytamiz. Olimlar endi bu genlarni tartiblash va ularni tahrirlash uchun zarur texnologiyaga ega, ammo bu genlar ketma-ketligini qayta ishlash uchun hisoblash ot kuchisiz biz ular nima qilishini va ularni qanday tahrir qilishni hech qachon tushuna olmaymiz.

Yaxshiyamki, bu sohada, hisoblash quvvatidagi yangi yutuq 2020-yillarning o'rtalariga kelib asosiy oqimga kirishi kerak: kvant kompyuterlar. Bizda qayd etilgan Kompyuterlar kelajagi seriyali va quyidagi videoda qisqacha (va yaxshi) tasvirlangan, ishlaydigan kvant kompyuteri bugungi kundagi eng yaxshi superkompyuterlardan foydalangan yillar bilan taqqoslaganda, bir kun ichida murakkab genomik ma'lumotlarni bir necha soniya ichida qayta ishlay oladi.

Ushbu keyingi darajadagi ishlov berish quvvati (hozirda mavjud bo'lgan kam miqdordagi sun'iy intellekt bilan birgalikda) bashoratli va aniq tibbiyotni asosiy oqimga qo'shish uchun etishmayotgan oyoqdir.

Aniq sog'liqni saqlash va'dasi

Aniq sog'liqni saqlash (ilgari shaxsiylashtirilgan sog'liqni saqlash deb ataladi) bugungi "bir o'lcham hammaga mos keladi" yondashuvini bemorning genetik, atrof-muhit va turmush tarzi omillariga moslashtirilgan samarali tibbiy maslahat va davolash bilan almashtirishga qaratilgan intizomdir.

2020-yillarning oxiriga kelib, siz bir kun klinikaga yoki shifoxonaga tashrif buyurishingiz, shifokorga alomatlaringizni aytib berishingiz, bir tomchi qon (ehtimol hatto axlat namunasi) berishingiz mumkin, keyin yarim soat kutishdan keyin shifokor qaytib keladi. genomingiz, mikrobiomangiz va qon tahlilingizni to'liq tahlil qilish bilan. Ushbu ma'lumotlardan foydalanib, shifokor sizning alomatlaringizning aniq kasalligini (sababini) aniqlaydi, tanangizning genetikasi sizni ushbu kasallikka moyil qilishini tushuntiradi va keyin sizga kasallikni davolash uchun maxsus ishlab chiqilgan dori uchun kompyuterda yaratilgan retsept beradi. tanangizning noyob immunitet tizimini maqtaydigan tarzda.

Umuman olganda, genomingizning to'liq ketma-ketligi va genlaringiz sizning sog'lig'ingizni qanday belgilashini tahlil qilish orqali shifokoringiz bir kun kelib xavfsizroq, kuchliroq dori-darmonlarni buyuradi. vaktsinalar, noyob fiziologiyangiz uchun aniqroq dozalarda. Ushbu xususiylashtirish darajasi hatto yangi o'rganish sohasini ham yaratdi -farmakogenomika- bu bitta doriga turli xil javoblarni keltirib chiqaradigan bemorlardagi genetik farqlarni qoplash usullari bilan bog'liq.

Kasal bo'lishingizdan oldin sizni davolaydi

Bo'lajak shifokoringizga xuddi shu taxminiy tashrif paytida va genomingiz, mikrobiomangiz va qon ishingizni tahlil qilishdan foydalangan holda, shifokor maxsus ishlab chiqilgan emlashlar va turmush tarzi bo'yicha tavsiyalarni tavsiya qilish orqali yuqori va orqaga borishi mumkin. Maqsad sizning genetikangiz sizni bir kun kelib ba'zi kasalliklar, saraton va nevrologik kasalliklarga duchor bo'lishingizning oldini olish.

Ushbu tahlil hatto tug'ilish paytida ham amalga oshirilishi mumkin, bu sizning pediatringizga sog'lig'ingizda faolroq rol o'ynashga imkon beradi, bu sizning balog'at yoshiga yaxshi foyda keltirishi mumkin. Va uzoq muddatda, kelajak avlodlar asosan kasallikdan xoli hayot kechirishlari mumkin. Ayni paytda, yaqin kelajakda kasalliklarni bashorat qilish va potentsial o'limning oldini olish dollargacha tejashga yordam beradi20 milliard har yili sog'liqni saqlash xarajatlarida (AQSh tizimi).

Ushbu bobda tasvirlangan innovatsiyalar va tendentsiyalar bizning hozirgi “kasallik xizmati” tizimidan “sog‘liqni saqlash”ning yanada yaxlit tizimiga o‘tishni batafsil bayon qiladi. Bu kasalliklarni bartaraf etish va ularning butunlay paydo bo'lishining oldini olishga urg'u beradigan ramka.

Va shunga qaramay, bu bizning "Salomatlik kelajagi" seriyamizning oxiri emas. Albatta, bashoratli va aniq tibbiyot sizga kasal bo'lganingizda yordam berishi mumkin, ammo jarohat olganingizda nima bo'ladi? Bu haqda keyingi bobimizda batafsilroq.