Quantumrun

Кредит сүрөтү: Quantumrun

Ден соолуктун тактыгы сиздин геномуңузга кирет: Ден соолуктун келечеги P3

Дэвид Тал, басып чыгаруучу, футурист
@DavidTalWrites
LinkedIn

Шейшемби, 09 - 15:2020

Дары-дармектер сиздин ДНКңызга ылайыкташтырылган жана келечектеги ден соолугуңуз төрөлгөндө болжолдонуп турган келечекке кирип жатабыз. Так медицинанын келечегине кош келиңиз.

"Ден соолуктун келечеги" сериясынын акыркы бөлүмүндө биз адамзат азыркы учурда глобалдык антибиотиктерге туруштук берүү жана келечектеги пандемия түрүндөгү коркунучтарды, ошондой эле биздин фармацевтика өнөр жайы алар менен күрөшүү үчүн иштеп жаткан инновацияларды изилдедик. Бирок бул инновациялардын терс жагы алардын массалык рыноктун дизайнында — бирөөнү айыктыруу үчүн эмес, көптөрдү дарылоо үчүн иштелип чыккан дарылар.

Ушуга байланыштуу биз ден-соолук тармагында болуп жаткан деңиздин өзгөрүшүн үч негизги инновация аркылуу талкуулайбыз — геномикадан баштап. Бул микроскопиялык скальпельдер менен ооруну өлтүрүүчү макеталарды алмаштырууга арналган талаа. Бул ошондой эле бир күнү орточо адам коопсуз, күчтүүрөөк дарыларга, ошондой эле алардын уникалдуу генетикасына ылайыкташтырылган ден соолук боюнча кеңештерге ээ боло турган талаа.

Бирок биз терең сууларга түшөрдөн мурун, баары бир геномика деген эмне?

Сиздеги геном

Геном - бул сиздин ДНКңыздын жалпы суммасы. Бул сиздин программаңыз. Жана ал денеңиздин ар бир клеткасында (дээрлик) кездешет. Үч миллиарддан ашык тамгалар (негизги түгөйлөр) бул программалык камсыздоонун кодун түзөт жана окуганда, ал сизди, сиз кылган нерселердин баарын айтып берет. Бул сиздин көзүңүздүн түсүн, боюңузду, табигый спорттук потенциалыңызды жана интеллектиңизди, атүгүл сиздин жашооңузду камтыйт.

Бирок, бул билимдер канчалык фундаменталдуу болсо да, биз ага жакында эле жете алдык. Бул биз сүйлөшө турган биринчи негизги инновацияны билдирет: The геномдорду секвенирлөөнүн баасы (Сиздин ДНКны окуп) 100-жылы 2001 миллион доллардан (адамдын биринчи геному тизмеленгенде) 1,000-жылы 2015 доллардан азга чейин төмөндөдү, көптөгөн божомолдор 2020-жылга чейин ал дагы тыйынга чейин төмөндөйт деп болжолдошот.

Геном секвенирлөө колдонмолору

Геномдун секвенциясы сиздин генетикалык ата-тегиңизди түшүнүүдөн же алкоголду канчалык жакшы кармай ала турганыңызды түшүнүүдөн дагы көп нерсе бар. Геномдун ырааттуулугу арзандаган сайын, медициналык дарылоонун бардык варианттары жеткиликтүү болот. Буга төмөнкүлөр кирет:

Мутацияларды аныктоо, сейрек кездешүүчү генетикалык ооруларды жакшыраак диагностикалоо жана атайын вакциналарды жана дарылоо ыкмаларын иштеп чыгуу үчүн гендериңизди тезирээк текшерүү (бул ыкманын мисалы жаңы төрөлгөн баланы сактап калды 2014-жылы);
Физикалык бузулууларды айыктырууга жардам бере турган гендик терапиянын жаңы формалары (бул сериянын кийинки бөлүмүндө талкууланат);
Адам геномундагы ар бир ген эмне кыларын жакшыраак түшүнүү үчүн (маалымат кени) геномуңузду миллиондогон башка геномдор менен салыштыруу;
Рак сыяктуу ооруларга жакындыгыңызды жана ынгайлуулугуңузду алдын алуу үчүн, бул шарттарды жылдар же ондогон жылдар мурун алдын алуу, антпесе, көбүнчө коопсуз, күчтүүрөөк дарылар, вакциналар жана уникалдуу генетикаңызга ылайыкташтырылган ден-соолук боюнча кеңештер аркылуу.

Бул акыркы пункт оозго алгыс болду, бирок бул дагы чоң нерсе. Бул болжолдуу жана так медицинанын өсүшүн билдирет. Бул пенициллиндин ачылышы ата-энеңдин жана чоң атаңдын ден соолугун түп-тамырынан өзгөрткөндөй эле, ден соолугуңдун сапатын өзгөртө турган саламаттыкты сактоого болгон мамилебиздеги эки кванттык секирик.

Бирок бул эки ыкманы тереңирээк изилдеп чыгуудан мурун, биз мурда кыйыткан экинчи негизги инновацияны талкуулоо маанилүү: бул медициналык инновацияларды мүмкүн кылган технология.

CRISPR гендерди кароо

Буга чейин, геномика тармагындагы эң маанилүү инновация CRISPR/Cas9 деп аталган жаңы генди бириктирүү ыкмасы болгон.

Алгачкы ачылган 1987-жылы биздин ДНКнын ичиндеги Кас гендери (CRISPR менен байланышкан гендер) биздин алгачкы коргонуу системабыз катары эволюциялашкан деп эсептелет. Бул гендер зыяндуу болушу мүмкүн болгон белгилүү, бөтөн генетикалык материалды аныктап, бутага алат жана аларды биздин клеткалардан кесип алат. 2012-жылы илимпоздор бул механизмди тескери инженериялоо ыкмасын (CRISPR/Cas9) ойлоп табышты, бул генетиктерге максаттуу, андан кийин конкреттүү ДНК тизмектерин бириктирүү/түзөтүү мүмкүнчүлүгүн берди.

Бирок, чынында эле CRISPR/Cas9 оюнун өзгөрткөн нерсе (келгиле, аны CRISPR деп атайлы) бул бизге ДНКга мурдагыдан тезирээк, арзаныраак, оңой жана такыраак жол менен учурдагы ген тизмектерин алып салууга же жаңысын кошууга мүмкүндүк берет. мурда колдонулган бардык ыкмалар.

Бул курал учурда прогноздук жана так саламаттыкты сактоо тенденциялары үчүн негизги курулуш блокторунун бири болуп калды. Ал ошондой эле ар тараптуу. түзүү үчүн гана эмес, колдонулат ВИЧке айыктыруу, ал ошондой эле азыр айыл чарбасында генетикалык жактан модификацияланган өсүмдүктөрдү жана жаныбарларды өндүрүү үчүн колдонулуп жаткан курал, синтетикалык биологиянын тез өнүгүп жаткан тармагында негизги ролду ойнойт жана ал тургай адамдын эмбриондорунун геномдорун оңдоону баштоо үчүн колдонулушу мүмкүн. дизайнер балдарды түзүү, Гаттака стили.

Кир арзан ген секвенирлөө жана CRISPR технологиясынын ортосунда биз азыр ДНКны окуу жана түзөтүү куралдары саламаттыкты сактоо тармагындагы көйгөйлөрдүн кеңири спектрин чечүү үчүн колдонулуп жатканын көрүп жатабыз. Бирок бир дагы инновация дагы үчүнчү жаңы инновацияны кошмоюнча алдын ала айтуу жана так медицина убадасын алып келбейт.

Кванттык эсептөө геномду чечмелейт

Буга чейин биз геномду секвенирлөө менен байланышкан чыгымдардын эбегейсиз жана тез төмөндөшүн айтканбыз. 100-жылы 2001 миллион доллардан 1,000-жылы 2015 долларга чейин, бул өздүк наркынын 1,000 пайызга, болжол менен жылына 5 эсеге төмөндөшүн билдирет. Салыштыруу үчүн, эсептөө наркы ыраазычылык жылына 2X төмөндөп жатат Мур мыйзамы. Маселе мына ушунда.

Төмөнкү графиктен көрүнүп тургандай, гендердин тизилиши компьютердик индустрияга караганда тезирээк төмөндөп жатат Business Insider):

Бул карама-каршылык көптөгөн генетикалык маалыматтардын чогултулушуна алып келет, бирок ошол чоң маалыматтарды талдоо үчүн бирдей эсептөө күчү жок. Мунун кандайча көйгөй жаратышы мүмкүн экендигинин мисалы микробиомага багытталган өнүгүп келе жаткан геномиканын суб-талаасында.

Ар бирибиздин ичибизде 1,000ден ашык түрдүү типтеги бактериялардын (анын ичинде вирустар, козу карындар жана башка микроорганизмдер) турган комплекстүү экосистема бар, алар жалпысынан үч миллиондон ашык генди билдирет жана 23,000 XNUMX гени менен адамдын геномун карлик кылат. Бул бактериялар дене салмагынын бирден үч килограммга чейин түзөт жана денеңиздин бүтүндөй, айрыкча ичегиңизде болушу мүмкүн.

Бул бактериялык экосистеманы маанилүү кылган нерсе, жүздөгөн изилдөөлөр сиздин микробиомаңыздын ден соолугуңузду жалпы ден соолугуңуз менен байланыштырып жатат. Чынында, сиздин микробиомаңыздагы аномалиялар тамак сиңирүү, астма, артрит, семирүү, тамак-аш аллергиясы, ал тургай депрессия жана аутизм сыяктуу неврологиялык оорулар менен байланышкан.

Акыркы изилдөөлөр көрсөткөндөй, антибиотиктердин узакка созулган таасири (айрыкча эрте жашта) жаман бактерияларды кармап туруучу негизги, дени сак ичеги бактерияларын өлтүрүп, микробиомаңыздын дени сак иштешине биротоло зыян келтириши мүмкүн. Бул зыян жогоруда аталган ооруларга салым кошо алат.

Ошондуктан илимпоздор микробиоманын үч миллион генин тизип, ар бир ген организмге кандай таасир этээрин так түшүнүшү керек, андан кийин CRISPR куралдарын колдонуп, бейтаптын микробиомасын дени сак абалга кайтарып, процесстин жүрүшүндө башка ооруларды айыктыра ала турган ыңгайлаштырылган бактерияларды жаратышы керек.

(Бул сиздин ичегилердин ден соолугун калыбына келтирет деп ырастаган хипстер, пробиотикалык йогурттордун бирин жеп жаткандай элестетиңиз, бирок бул учурда чындыгында ошондой кылат.)

Бул жерде биз бөтөлкөлөргө кайтып келдик. Окумуштуулар азыр бул гендерди иреттөө жана аларды редакциялоо үчүн керектүү технологияга ээ, бирок бул ген тизмектерин иштетүү үчүн компьютердик ат күчү болбосо, биз алардын эмне кыларын жана аларды кантип түзөтүүнү эч качан түшүнбөйбүз.

Бактыга жараша, бул тармакта, 2020-жылдардын орто ченинде эсептөөчү кубаттуулуктагы жаңы жетишкендик негизги агымга кирүү алдында турат: өлчөмү ЭЭМ. Бизде айтылган Компьютерлердин келечеги сериясы жана төмөндөгү видеодо кыскача (жана жакшы) сүрөттөлгөн, иштеген кванттык компьютер бир күндүк татаал геномдук маалыматтарды секунданын ичинде иштеп чыга алат, азыркы суперкомпьютерлерди колдонгон жылдарга салыштырмалуу.

Бул кийинки деңгээлдеги иштетүү күчү (азыркы учурда жеткиликтүү жасалма интеллекттин жөнөкөй көлөмү менен бирге) алдын ала айтуу жана так медицинаны негизги агымга киргизүү үчүн жетишпеген бут болуп саналат.

Так саламаттык сактоо убадасы

Тактык саламаттыкты сактоо (мурун жекелештирилген саламаттык сактоо деп аталат) - бул бүгүнкү "бир өлчөм баарына ылайыктуу" мамилени пациенттин генетикалык, экологиялык жана жашоо мүнөзүнө ылайыкталган натыйжалуу медициналык кеңеш жана дарылоо менен алмаштырууну максат кылган дисциплина.

2020-жылдардын аягында негизги агымга киргенден кийин, сиз бир күнү клиникага же ооруканага барып, дарыгерге симптомдоруңузду айтып, бир тамчы кан тапшырсаңыз болот (мүмкүн, заъдын үлгүсү), андан кийин жарым саат күткөндөн кийин, дарыгер кайтып келет. сиздин геномуңуздун, микробиомаңыздын жана кан анализиңиздин толук анализи менен. Бул маалыматтарды колдонуу менен, дарыгер сиздин симптомдоруңуздун так оорусун (себептерин) аныктайт, сиздин организмиңиздин генетикасы сизди бул ооруга эмнеге дуушар кылганын түшүндүрүп, андан кийин сиздин ооруңузду айыктыруу үчүн атайын иштелип чыккан дарыга компьютердик рецептти берет. денеңиздин уникалдуу иммундук системасын комплименттүү түрдө.

Жалпысынан алганда, геномуңуздун толук ырааттуулугу жана гендериңиздин ден соолугуңузга кандайча таасир тийгизээрин талдоо менен бирге, дарыгериңиз бир күнү коопсуз, күчтүүрөөк дарыларды жазып берет. каршы каражаттар, уникалдуу физиологияңыз үчүн тагыраак дозаларда. Бул ыңгайлаштыруу деңгээли жада калса жаңы изилдөө тармагын пайда кылды -дары— бул оорулуулардагы генетикалык айырмачылыктарды компенсациялоо жолдору менен байланыштуу, бул бир дарыга ар түрдүү жоопторду жаратат.

Ооруганга чейин айыктырат

Болочок доктуруңузга ошол эле гипотетикалык визит учурунда жана сиздин геномуңузга, микробиомаңызга жана кан ишиңизге ошол эле анализди колдонуу менен, ошондой эле дарыгер жекече эмдөөлөрдү жана жашоо образын сунуштоо менен андан да жогору боло алат. Сиздин генетикаңыз сизди алдын ала турган кээ бир ооруларды, рактарды жана неврологиялык ооруларды бир күнү баштан өткөрбөөнүн максаты.

Бул анализди төрөлгөндө да жасоого болот, ошону менен педиатрыңызга ден соолугуңузга активдүүрөөк роль ойноого мүмкүнчүлүк берет, бул сиздин бойго жеткениңизде дивиденддерди төлөй алат. Ал эми узак мөөнөттүү келечекте, келечектеги муундар негизинен оору-сыркоосуз жашоону баштан кечириши мүмкүн. Ошол эле учурда, жакынкы келечекте ооруларды алдын ала айтуу жана мүмкүн болуучу өлүмдөрдүн алдын алуу долларга чейин үнөмдөөгө жардам берет20 миллиард саламаттыкты сактоо чыгымдарында жыл сайын (АКШ системасы).

Бул бөлүмдө сүрөттөлгөн инновациялар жана тенденциялар биздин учурдагы “оорулууларга кам көрүү” системасынан “ден соолукту сактоонун” комплекстүү алкагына өтүүнү деталдаштырат. Бул ооруларды жок кылууга жана алардын толугу менен пайда болушуна жол бербөөгө басым жасаган негиз.

Бирок, бул биздин “Ден соолуктун келечеги” сериясынын аягы эмес. Албетте, алдын ала айткан жана так дары ооруп калганда жардам бериши мүмкүн, бирок жарадар болгондо эмне болот? Бул тууралуу кененирээк биздин кийинки бөлүмдө.