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精准医疗利用您的基因组：健康的未来 P3

David Tal，出版商，未来主义者
@DavidTalWrites
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二，09 / 15 / 2020 - 05：42

我们正在进入一个未来，药物将根据您的 DNA 进行定制，您未来的健康状况将在出生时预测。欢迎来到精准医学的未来。

在我们健康的未来系列的最后一章中，我们探讨了人类目前面临的全球抗生素耐药性和未来流行病的威胁，以及我们的制药行业正在努力应对这些威胁的创新。但这些创新的不利之处在于它们的大众市场设计——旨在治疗多数人而不是治疗多数人的药物。

有鉴于此，我们将通过三项主要创新——从基因组学开始，讨论健康行业发生的巨变。这是一个旨在用显微手术刀代替杀病砍刀的领域。这也是一个领域，有一天普通人将获得更安全、更强大的药物，以及根据他们独特的基因定制的健康建议。

但在我们涉足深水之前，基因组学到底是什么？

你体内的基因组

基因组是你 DNA 的总和。这是你的软件。它存在于（几乎）你身体的每个细胞中。超过 XNUMX 亿个字母（碱基对）构成了这个软件的代码，当阅读时，它会拼出让你成为你的一切。这包括您的眼睛颜色、身高、天生的运动和智力潜力，甚至您可能的寿命。

然而，尽管所有这些知识都很基础，但直到最近我们才能够访问它。这代表了我们要讨论的第一个重大创新：基因组测序成本（读取你的 DNA）已经从 100 年的 2001 亿美元（当第一个人类基因组被测序时）下降到 1,000 年的不到 2015 美元，许多预测预测到 2020 年它将进一步下降到几美分。

基因组测序应用

基因组测序不仅仅是了解您的遗传血统或您可以控制酒精的程度。随着基因组测序变得足够便宜，一系列的医疗选择变得可用。这包括：

更快地测试您的基因以识别突变，更好地诊断罕见遗传疾病，并开发定制疫苗和治疗方法（该技术的一个例子）救了一个新生儿 2014 年）；
可以帮助治愈身体损伤的新形式的基因疗法（在本系列的下一章中讨论）；
将您的基因组与数百万其他基因组进行比较，以更好地了解（数据挖掘）人类基因组中每个基因的作用；
预测您对癌症等疾病的易感性和易感性，以在您经历这些疾病之前数年或数十年预防这些疾病，主要是通过针对您的独特基因定制的更安全、更有效的药物、疫苗和健康建议。

最后一点是拗口，但也是最重要的。它预示着预测医学和精准医学的兴起。这是我们如何处理医疗保健的两个巨大飞跃，这将彻底改变您的健康质量，就像青霉素的发现彻底改变了您的父母和祖父母的健康一样。

但在我们深入研究这两种方法之前，重要的是我们要讨论我们之前暗示的第二个主要创新：使这些医疗创新成为可能的技术。

CRISPR 研究基因

到目前为止，基因组学领域最重要的创新是称为 CRISPR/Cas9 的新基因剪接技术。

姓氏：发现 1987 年，我们的 DNA 中的 Cas 基因（CRISPR 相关基因）被认为已经进化为我们的原始防御系统。这些基因可以识别和靶向可能有害的特定外来遗传物质，并将它们从我们的细胞中剔除。 2012 年，科学家们设计了一种方法 (CRISPR/Cas9) 来对这种机制进行逆向工程，让遗传学家能够靶向，然后剪接/编辑特定的 DNA 序列。

然而，真正改变游戏规则的 CRISPR/Cas9（让我们直接称其为 CRISPR）是它允许我们以比之前使用的所有方法。

该工具已成为目前正在酝酿中的预测性和精准医疗趋势的关键组成部分之一。它也是多才多艺的。它不仅用于创建治愈艾滋病毒，它也是现在用于农业生产转基因动植物的工具，在快速发展的合成生物学领域发挥着关键作用，甚至可能用于开始编辑人类胚胎的基因组以创造设计师婴儿，加塔卡风格。

在极其便宜的基因测序和 CRISPR 技术之间，我们现在看到 DNA 读取和编辑工具被应用于解决广泛的医疗保健挑战。但是，如果不增加第三项突破性创新，这两种创新都不会带来预测和精准医学的前景。

量子计算解密基因组

早些时候，我们提到了基因组测序成本的巨大而迅速的下降。从 100 年的 2001 亿美元到 1,000 年的 2015 美元，成本下降了 1,000%，大约每年下降 5 倍。相比之下，计算成本每年下降 2 倍，这要归功于摩尔定律. 这种差异就是问题所在。

如下图所示（来自商业内幕):

这种差异导致收集了大量的基因数据，但没有同等的计算能力来分析这些大数据。这如何造成问题的一个例子是正在发展的基因组学子领域，重点是微生物组。

在我们所有人的内部，有一个由 1,000 多种不同类型的细菌（包括病毒、真菌和其他微生物）组成的复杂生态系统，它们共同代表了超过 23,000 万个基因，使拥有 XNUMX 个基因的人类基因组相形见绌。这些细菌约占您体重的 XNUMX 到 XNUMX 磅，遍布全身，尤其是肠道。

这个细菌生态系统之所以重要，是因为数百项研究将您的微生物组健康与您的整体健康联系起来。事实上，微生物组异常与消化、哮喘、关节炎、肥胖、食物过敏等并发症有关，甚至与抑郁症和自闭症等神经系统疾病有关。

最新研究表明，长期接触抗生素（尤其是在幼年时）会杀死关键的、健康的肠道细菌来控制有害细菌，从而永久性地损害微生物组的健康功能。这种损害可能导致上述疾病。

这就是为什么科学家需要对微生物组的 XNUMX 万个基因进行测序，准确了解每个基因如何影响身体，然后使用 CRISPR 工具创建定制的细菌，使患者的微生物组恢复到健康状态——可能在此过程中治愈其他疾病。

（可以把它想象成吃一种声称可以恢复肠道健康的时髦益生菌酸奶，但在这种情况下确实如此。）

这就是我们回到瓶颈的地方。科学家们现在拥有对这些基因进行测序和编辑所需的技术，但是如果没有计算能力来处理这些基因序列，我们将永远无法理解它们的作用以及如何编辑它们。

幸运的是，算力的新突破即将在 2020 年代中期进入主流：量子计算机. 我们提到的计算机的未来系列，并在下面的视频中简要（而且很好地）描述了，与使用当今顶级超级计算机的数年相比，一台工作的量子计算机可以在几秒钟内处理复杂的基因组数据。

这种下一级的处理能力（结合目前可用的少量人工智能）是将预测和精准医学推向主流所需的缺失的一环。

精准医疗的承诺

精准医疗（以前称为个性化医疗）是一门旨在用针对患者遗传、环境和生活方式因素量身定制的有效医疗建议和治疗来取代当今“一刀切”的方法的学科。

一旦到 2020 年代后期成为主流，您可以有一天去诊所或医院，告诉医生您的症状，放弃一滴血（甚至可能是粪便样本），然后等待半小时后，医生会回来对您的基因组、微生物组和血液分析进行全面分析。使用这些数据，医生将诊断出您的症状的确切疾病（原因），解释您身体的遗传因素使您容易患上这种疾病，然后给您一个计算机生成的处方，为您定制一种专门用于治愈您的疾病的药物以补充您身体独特的免疫系统的方式。

总体而言，通过对您的基因组进行全面测序，并分析您的基因如何决定您的健康，您的医生有一天会开出更安全、更有效的药物和疫苗，为您独特的生理学提供更准确的剂量。这种程度的定制甚至催生了一个新的研究领域——药物基因组学——这与补偿患者遗传差异的方法有关，这些遗传差异导致对单一药物的不同反应。