Täpne tervishoid puudutab teie genoomi: Tervise tulevik P3

Me siseneme tulevikku, kus ravimid kohandatakse teie DNA-ga ja teie tulevast tervist ennustatakse sündides. Tere tulemast täppismeditsiini tulevikku.

Sarja Future of Health viimases peatükis uurisime ohtusid, millega inimkond praegu silmitsi seisab globaalse antibiootikumiresistentsuse ja tulevaste pandeemiate näol, ning uuendusi, mille kallal meie farmaatsiatööstus nende vastu võitlemiseks töötab. Kuid nende uuenduste negatiivne külg on nende massituru disainis - ravimid, mis on mõeldud paljude raviks, selle asemel, et neid ravida.

Selle valguses arutleme tervishoiutööstuses toimuvate muutuste üle kolme peamise uuenduse kaudu – alustades genoomikast. See on väli, mis on mõeldud haigust tapvate matšeete asendamiseks mikroskoopiliste skalpellidega. See on ka valdkond, kus ühel päeval saavad tavalised inimesed juurdepääsu turvalisematele ja võimsamatele ravimitele ning nende ainulaadsele geneetikale kohandatud tervisenõuannetele.

Aga enne kui me sügavatesse vetesse kahlame, mis on ikkagi genoomika?

Genoom sinus

Genoom on teie DNA kogusumma. See on teie tarkvara. Ja seda leidub (peaaegu) igas keharakus. Veidi üle kolme miljardi tähe (baaspaari) moodustavad selle tarkvara koodi ja lugedes on see välja toodud kõik, mis teeb sinust, sinust. See hõlmab teie silmade värvi, pikkust, loomulikku sportlikku ja intelligentsuse potentsiaali, isegi teie tõenäolist eluiga.  

Kuid nii fundamentaalsed kui kõik need teadmised on, saime neile juurdepääsu alles hiljuti. See on esimene suur uuendus, millest me räägime: genoomide sekveneerimise maksumus (teie DNA lugemine) on langenud 100 miljonilt dollarilt 2001. aastal (kui sekveneeriti esimene inimgenoom) vähem kui 1,000 dollarini 2015. aastal, kusjuures paljud prognoosid ennustavad, et see langeb 2020. aastaks veelgi sentidesse.

Genoomi sekveneerimise rakendused

Genoomi järjestuse määramine on enamat kui oma geneetilise esivanema mõistmine või seda, kui hästi suudate oma alkoholi hoida. Kuna genoomi järjestamine muutub piisavalt odavaks, muutub kättesaadavaks terve hulk meditsiinilisi ravivõimalusi. See sisaldab:

• Teie geenide kiirem testimine mutatsioonide tuvastamiseks, haruldaste geneetiliste haiguste paremaks diagnoosimiseks ning kohandatud vaktsiinide ja ravimeetodite väljatöötamiseks (selle tehnika näide päästis vastsündinu aastal 2014);

• Geeniteraapiate uued vormid, mis võivad aidata tervendada füüsilisi kahjustusi (seda käsitletakse selle sarja järgmises peatükis);

• Oma genoomi võrdlemine miljonite teiste genoomidega, et paremini mõista (andmekaevandus), mida iga geen inimese genoomis teeb;

• Ennustades oma vastuvõtlikkust ja eelsoodumusi sellistele haigustele nagu vähk, et ennetada neid haigusi aastaid või aastakümneid enne, kui te neid muidu kogeksite, peamiselt turvalisemate, tugevamate ravimite, vaktsiinide ja teie ainulaadse geneetikaga kohandatud tervisenõuannete abil.

See viimane punkt oli suutäis, aga see on ka äge. See näitab ennustava ja täppismeditsiini tõusu. Need on kaks hüpet tervishoiule lähenemises, mis muudavad teie tervise kvaliteedi pöördeliselt, täpselt nagu penitsilliini avastamine muutis teie vanemate ja vanavanemate tervise.

Kuid enne, kui me neisse kahte lähenemisviisi süveneme, on oluline arutada teist suurt uuendust, millele me varem vihjasime: tehnoloogiat, mis muudab need meditsiinilised uuendused võimalikuks.

CRISPR-i pilk geenidele

Siiani on genoomika valdkonna kõige olulisem uuendus olnud uus geenide splaissimise tehnika nimega CRISPR/Cas9.

esimene avastasin 1987. aastal arvatakse, et meie DNA-s olevad Cas-geenid (CRISPR-iga seotud geenid) kujunesid meie ürgseks kaitsesüsteemiks. Need geenid suudavad tuvastada ja sihtida spetsiifilist võõrast geneetilist materjali, mis võib olla kahjulik, ja lõigata need meie rakkudest välja. 2012. aastal töötasid teadlased välja meetodi (CRISPR/Cas9) selle mehhanismi pöördprojekteerimiseks, võimaldades geneetikutel konkreetseid DNA järjestusi sihtida, seejärel splaissida/redigeerida.

CRISPR/Cas9 puhul (nimetagem seda edaspidi lihtsalt CRISPR-iks) muudab aga see, et see võimaldab meil eemaldada olemasolevaid või lisada DNA-sse uusi geenijärjestusi viisil, mis on kiirem, odavam, lihtsam ja täpsem kui kõik varem kasutatud meetodid.

Sellest tööriistast on saanud praegu kavandatavate ennustavate ja täpsete tervishoiutrendide üks peamisi ehitusplokke. See on ka mitmekülgne. Seda ei kasutata mitte ainult a HIV-i ravi, on see ka tööriist, mida praegu kasutatakse põllumajanduses geneetiliselt muundatud taimede ja loomade tootmiseks, etendab võtmerolli kiiresti arenevas sünteetilise bioloogia valdkonnas ja seda võidakse isegi kasutada inimembrüote genoomide redigeerimise alustamiseks. luua disaineribeebi, Gattaca stiilis.

Odava geenijärjestuse ja CRISPR-tehnoloogia vahel näeme nüüd DNA lugemise ja redigeerimise tööriistu, mida kasutatakse paljude tervishoiuprobleemide lahendamiseks. Kuid kumbki innovatsioon ei too kaasa ennustava ja täppismeditsiini lubadust ilma kolmanda murrangulise uuenduseta.

Kvantarvutus dekrüpteerib genoomi

Varem mainisime genoomi järjestamisega seotud kulude tohutut ja kiiret langust. 100 miljonilt dollarilt 2001. aastal 1,000 dollarini 2015. aastal on see 1,000-protsendiline kulude langus, mis tähendab ligikaudu 5-kordset langust aastas. Võrdluseks: tänu sellele langevad andmetöötluse kulud 2 korda aastas Moore'i seadus. See erinevus on probleem.

Geenijärjestuse kulud langevad kiiremini, kui arvutitööstus suudab sammu pidada, nagu on näha allolevalt graafikult (alates Business Insider):

See lahknevus viib selleni, et kogutakse palju geneetilisi andmeid, kuid ilma nende suurte andmete analüüsimiseks vajaliku arvutusvõimsuseta. Näide selle kohta, kuidas see võib probleemi tekitada, on arenev genoomika alamvaldkond, mis keskendub mikrobioomile.

Meie kõigi sees peitub keerukas ökosüsteem, mis koosneb enam kui 1,000 erinevat tüüpi bakteritest (sealhulgas viirused, seened ja muud mikroorganismid), mis esindavad kokku üle kolme miljoni geeni, muutes inimese genoomi oma 23,000 XNUMX geeniga. Need bakterid moodustavad umbes ühe kuni kolm naela teie kehakaalust ja neid võib leida kogu kehas, eriti soolestikus.

Selle bakteriaalse ökosüsteemi muudab oluliseks see, et sajad uuringud seovad teie mikrobioomi tervise teie üldise tervisega. Tegelikult on teie mikrobioomi kõrvalekaldeid seostatud seedimise, astma, artriidi, rasvumise, toiduallergiate ja isegi neuroloogiliste häiretega nagu depressioon ja autism.

Viimased uuringud näitavad, et pikaajaline kokkupuude antibiootikumidega (eriti varases eas) võib jäädavalt kahjustada teie mikrobiomi tervet toimimist, hävitades peamised terved soolebakterid, mis hoiavad halbu baktereid kontrolli all. See kahjustus võib potentsiaalselt soodustada ülalnimetatud haigusi.  

Seetõttu peavad teadlased järjestama mikrobioomi kolm miljonit geeni, mõistma täpselt, kuidas iga geen keha mõjutab, ning seejärel kasutama CRISPR-i tööriistu, et luua kohandatud baktereid, mis suudavad viia patsiendi mikrobioomi tervislikku seisundisse – võib-olla tervendavad selle käigus ka teisi haigusi.

(Mõelge sellele, kui sööksite ühte neist hipsterlikest, probiootilistest jogurtitest, mis väidetavalt taastavad teie soolestiku tervise, kuid antud juhul seda tegelikult teebki.)

Ja siit jõuame tagasi pudelikaela juurde. Teadlastel on nüüd nende geenide järjestamiseks ja redigeerimiseks vajalik tehnoloogia, kuid ilma nende geenijärjestuste töötlemiseks vajaliku hobujõuta ei saa me kunagi aru, mida nad teevad ja kuidas neid redigeerida.

Valdkonna õnneks on 2020. aastate keskpaigaks peavoolu jõudmas uus läbimurre arvutusvõimsuses: kvantarvutid. Mainitud meie Arvutite tulevik seerias ja kirjeldatakse lühidalt (ja hästi) allolevas videos, et töötav kvantarvuti suudab ühe päeva jooksul keerukaid genoomiandmeid töödelda sekunditega, võrreldes tänapäevaste tipp-superarvutite kasutamisega aastatega.

See järgmise taseme töötlemisvõimsus (koos nüüd saadaoleva tagasihoidliku hulga tehisintellektiga) on puudulik jalg, mis on vajalik ennustava ja täppismeditsiini peavoolu toetamiseks.

Täpse tervishoiu lubadus

Täppistervishoid (varem nimetati isikupärastatud tervishoiuks) on distsipliin, mille eesmärk on asendada tänapäevane kõigile sobiv lähenemisviis tõhusa meditsiinilise nõustamise ja raviga, mis on kohandatud vastavalt patsiendi geneetilistele, keskkonna- ja elustiili teguritele.

Kui 2020. aastate lõpus oli see süvalaiendatud, võiksite ühel päeval külastada kliinikut või haiglat, rääkida arstile oma sümptomitest, loobuda tilgast verest (võib-olla isegi väljaheiteproovist), siis pärast pooletunnist ootamist tuleb arst tagasi. koos teie genoomi, mikrobioomi ja vereanalüüsiga. Neid andmeid kasutades diagnoosib arst teie sümptomite täpse haiguse (põhjuse), selgitab, mis on teie keha geneetika muutnud teid sellele haigusele vastuvõtlikuks, ja annab seejärel teile arvutipõhise retsepti ravimi kohta, mis on kohandatud teie haiguse raviks. viisil, mis täiendab teie keha ainulaadset immuunsüsteemi.

Üldiselt määrab teie arst ühel päeval teie genoomi täieliku järjestamise ja analüüsiga selle kohta, kuidas teie geenid teie tervist mõjutavad. vaktsiinid, täpsemates annustes teie ainulaadse füsioloogia jaoks. Selline kohandamise tase on loonud isegi uue õppevaldkonna –farmakogenoomika— see puudutab viise, kuidas kompenseerida patsientide geneetilisi erinevusi, mis põhjustavad ühele ravimile erinevaid reaktsioone.

Ravin sind enne haigeks jäämist

Samal hüpoteetilisel visiidil teie tulevase arsti juurde ja sama genoomi, mikrobioomi ja vereanalüüsi analüüsi abil on arstil võimalik ka üle ja kaugemale minna, soovitades koos arstiga kohandatud vaktsineerimisi ja elustiili soovitusi. Eesmärk on vältida teatud haiguste, vähivormide ja neuroloogiliste häirete tekkimist, mille tekkeks teie geneetika teid soodustab.

Seda analüüsi saab teha isegi sünnihetkel, mis annab teie lastearstile võimaluse võtta teie tervises ennetavamat rolli, mis võib teie täiskasvanueas kasu tuua. Ja pikas perspektiivis võib vägagi juhtuda, et tulevased põlvkonnad võivad kogeda suures osas haigustevaba elu. Vahepeal võib haiguste ennustamine ja võimalike surmajuhtumite ennetamine lähiajal aidata säästa kuni $20 miljardit aasta tervishoiukuludes (USA süsteem).

Selles peatükis kirjeldatud uuendused ja suundumused kirjeldavad üleminekut meie praegusest haigushooldussüsteemist terviklikumale tervisehoolduse raamistikule. See on raamistik, mis rõhutab haiguste kõrvaldamist ja nende täielikku ennetamist.

Ja veel, see ei ole meie Future of Health sarja lõpp. Muidugi, ennustav ja täppismeditsiin võib teid aidata, kui jääte haigeks, kuid mis juhtub, kui saate vigastada? Lisateavet selle kohta meie järgmises peatükis.

Terviseseriaalide tulevik

Tervishoid läheneb revolutsioonile: tervise tulevik P1

Homsed pandeemiad ja nende vastu võitlemiseks loodud superravimid: tervise tulevik P2

Püsivate kehavigastuste ja puude lõpp: tervise tulevik P4

Aju mõistmine vaimuhaiguse kustutamiseks: tervise tulevik P5

Kogege homset tervishoiusüsteemi: tervise tulevik P6

Vastutus oma kvantifitseeritud tervise eest: tervise tulevik P7