Quantumrun

BILDEKREDITT: Quantumrun

Presisjonshelsetjenester griper inn i genomet ditt: Future of Health P3

David Tal, utgiver, fremtidsforsker
@DavidTalWrites
Linkedin

tirsdag 09 - 15:2020

Vi går inn i en fremtid der medisiner vil bli tilpasset ditt DNA og din fremtidige helse vil bli forutsagt ved fødselen. Velkommen til fremtiden for presisjonsmedisin.

I det siste kapittelet av vår Future of Health-serie utforsket vi truslene menneskeheten står overfor i form av global antibiotikaresistens og fremtidige pandemier, samt innovasjonene vår farmasøytiske industri jobber med for å bekjempe dem. Men ulempen med disse innovasjonene er deres massemarkedsdesign – medisiner designet for å behandle mange i stedet for designet for å kurere den ene.

I lys av dette vil vi diskutere havendringene som skjer i helseindustrien ved hjelp av tre store innovasjoner – som starter med genomikk. Dette er et felt ment å erstatte sykdomsdrepende macheter med mikroskopiske skalpeller. Det er også et felt som en dag vil se den gjennomsnittlige personen få tilgang til sikrere, kraftigere medisiner, samt helseråd tilpasset deres unike genetikk.

Men før vi vasser inn i det dype vannet, hva er egentlig genomikk?

Genom i deg

Genomet er summen av ditt DNA. Det er din programvare. Og det finnes i (nesten) hver eneste celle i kroppen din. Litt over tre milliarder bokstaver (basepar) utgjør denne programvarens kode, og når den leses, staver den ut alt som gjør deg til deg. Dette inkluderer øyenfarge, høyde, naturlig atletikk og intelligenspotensial, til og med din sannsynlige levetid.

Likevel, så grunnleggende som all denne kunnskapen er, er det først nylig vi har fått tilgang til den. Dette representerer den første store innovasjonen vi skal snakke om: The kostnadene ved sekvensering av genomer (leser DNAet ditt) har falt fra 100 millioner dollar i 2001 (da det første menneskelige genomet ble sekvensert) til mindre enn 1,000 dollar i 2015, med mange prognoser som forutsier at det vil falle ytterligere til pennies innen 2020.

Genomsekvenseringsapplikasjoner

Det er mer ved genomsekvensering enn å kunne forstå din genetiske aner eller hvor godt du kan holde alkoholen din. Etter hvert som genomsekvensering blir billig nok, blir en hel rekke medisinske behandlingsalternativer tilgjengelige. Dette inkluderer:

Raskere testing av genene dine for å identifisere mutasjoner, bedre diagnostisere sjeldne genetiske sykdommer og utvikle tilpassede vaksiner og behandlinger (et eksempel på denne teknikken reddet en nyfødt i 2014);
Nye former for genterapi som kan bidra til å helbrede fysiske svekkelser (diskutert i neste kapittel i denne serien);
Sammenligning av genomet ditt med millioner av andre genomer for bedre å forstå (datamine) hva hvert gen i det menneskelige genomet gjør;
Forutsi din mottakelighet og disposisjoner for sykdommer som kreft for å forhindre disse tilstandene år eller tiår før du ellers ville oppleve dem, hovedsakelig ved hjelp av tryggere, mer potente medisiner, vaksiner og helseråd tilpasset din unike genetikk.

Det siste punktet var en munnfull, men det er også det store. Det staver fremveksten av prediktiv og presisjonsmedisin. Dette er to kvantesprang i hvordan vi nærmer oss helsetjenester som vil revolusjonere kvaliteten på helsen din, akkurat som oppdagelsen av penicillin revolusjonerte helsen til dine foreldre og besteforeldre.

Men før vi graver dypere inn i disse to tilnærmingene, er det viktig at vi diskuterer den andre store innovasjonen vi antydet tidligere: teknologien som gjør disse medisinske innovasjonene mulig.

En CRISPR-kikk på gener

Den desidert viktigste innovasjonen på genomikkfeltet har vært den nye gen-spleisingsteknikken kalt CRISPR/Cas9.

Først oppdaget i 1987 antas Cas-genene i vårt DNA (CRISPR-assosierte gener) å ha utviklet seg som vårt primordiale forsvarssystem. Disse genene kan identifisere og målrette mot spesifikt, fremmed genetisk materiale som kan være skadelig og kutte dem ut av cellene våre. I 2012 utviklet forskere en metode (CRISPR/Cas9) for å reversere denne mekanismen, slik at genetikere kunne målrette, deretter spleise/redigere spesifikke DNA-sekvenser.

Det som imidlertid virkelig endrer spillet med CRISPR/Cas9 (la oss bare kalle det CRISPR fremover) er at det lar oss fjerne eksisterende eller legge til nye gensekvenser til vårt DNA på en måte som er raskere, billigere, enklere og mer nøyaktig enn alle metodene som ble brukt tidligere.

Dette verktøyet har blitt en av nøkkelbyggesteinene for de prediktive og presise helsetrendene som for tiden er i pipelinen. Den er også allsidig. Ikke bare brukes den til å lage en kur for hiv, det er også et verktøy som nå brukes i landbruket for å produsere genmodifiserte planter og dyr, spiller en nøkkelrolle i det raskt voksende feltet syntetisk biologi, og kan til og med brukes til å begynne å redigere genomene til menneskelige embryoer for å lage designer babyer, Gattaca-stil.

Mellom skittbillig gensekvensering og CRISPR-teknologi ser vi nå DNA-lese- og redigeringsverktøy brukes for å løse et bredt spekter av helseutfordringer. Men ingen av innovasjonene vil bringe løftet om prediktiv og presisjonsmedisin uten tillegg av en tredje banebrytende innovasjon.

Kvantedatabehandling dekrypterer genomet

Tidligere nevnte vi det enorme og raske fallet i kostnadene forbundet med genomsekvensering. Fra 100 millioner dollar i 2001 til 1,000 2015 dollar i 1,000, det er en kostnadsreduksjon på 5 prosent, omtrent 2 ganger i kostnad per år. Til sammenligning faller kostnadene ved databehandling med XNUMXX per år takket være Moores lov. Den forskjellen er problemet.

Gensekvensering synker i kostnad raskere enn dataindustrien kan holde tritt med, som vist av grafen nedenfor (fra Business Insider):

Dette avviket fører til at et berg av genetiske data blir samlet inn, men uten et like stort fjell av datakraft for å analysere de store dataene. Et eksempel på hvordan dette kan utgjøre et problem er i det utviklende genomiske underfeltet med fokus på mikrobiomet.

Inne i oss alle ligger et komplekst økosystem av mer enn 1,000 forskjellige typer bakterier (inkludert virus, sopp og andre mikroorganismer) som til sammen representerer over tre millioner gener, og dverger det menneskelige genomet med dets 23,000 gener. Disse bakteriene utgjør omtrent ett til tre pund av kroppsvekten din og kan finnes i hele kroppen din, spesielt i tarmen.

Det som gjør dette bakterielle økosystemet viktig er at hundrevis av studier knytter mikrobiomhelsen din til din generelle helse. Faktisk har abnormiteter i mikrobiomet ditt vært knyttet til komplikasjoner med fordøyelse, astma, leddgikt, fedme, matallergier, til og med nevrologiske lidelser som depresjon og autisme.

Den siste forskningen indikerer at langvarig eksponering for antibiotika (spesielt i en tidlig alder) kan permanent skade den sunne funksjonen til mikrobiomet ditt ved å drepe viktige, sunne tarmbakterier som holder de dårlige bakteriene i sjakk. Denne skaden kan potensielt bidra til de ovennevnte sykdommene.

Det er derfor forskerne må sekvensere mikrobiomets tre millioner gener, forstå nøyaktig hvordan hvert gen påvirker kroppen, og deretter bruke CRISPR-verktøy for å lage tilpassede bakterier som kan returnere en pasients mikrobiom til en sunn tilstand – muligens helbrede andre sykdommer i prosessen.

(Tenk på det som å spise en av de hipster, probiotiske yoghurtene som hevder å gjenopprette tarmhelsen din, men i dette tilfellet faktisk gjør det.)

Og det er her vi kommer tilbake til flaskehalsen. Forskere har nå teknologien som trengs for å sekvensere disse genene og redigere dem, men uten datakraften til å behandle disse gensekvensene, vil vi aldri forstå hva de gjør og hvordan vi redigerer dem.

Heldigvis for feltet er et nytt gjennombrudd innen datakraft i ferd med å komme inn i mainstream på midten av 2020-tallet: kvante datamaskiner. Nevnt i vår Fremtiden for datamaskiner serien, og beskrevet kort (og godt) i videoen nedenfor, kunne en fungerende kvantedatamaskin én dag behandle komplekse genomiske data på sekunder, sammenlignet med år ved bruk av dagens beste superdatamaskiner.

Denne prosessorkraften på neste nivå (kombinert med den beskjedne mengden kunstig intelligens som nå er tilgjengelig) er det manglende benet som trengs for å støtte prediktiv og presis medisin inn i mainstream.

Løftet om presisjonshelsetjenester

Presisjonshelsetjenester (tidligere kalt tilpasset helsetjenester) er en disiplin som har som mål å erstatte dagens «one size fits all»-tilnærming med effektiv medisinsk rådgivning og behandling som er skreddersydd til pasientens genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer.

Når du først ble mainstreamet på slutten av 2020-tallet, kunne du en dag besøke en klinikk eller sykehus, fortelle legen symptomene dine, gi fra deg en dråpe blod (kanskje til og med en avføringsprøve), og etter en halvtimes venting ville legen komme tilbake med en fullstendig analyse av ditt genom, mikrobiom og blodanalyse. Ved å bruke disse dataene ville legen diagnostisere den eksakte sykdommen (årsaken) til symptomene dine, forklare hva med kroppens genetikk gjorde deg mottakelig for denne sykdommen, og deretter gi deg en datamaskingenerert resept på et medikament som er spesialdesignet for å kurere sykdommen din. på en måte som komplimenterer kroppens unike immunsystem.

Gjennom en fullstendig sekvensering av genomet ditt, kombinert med en analyse av hvordan genene dine dikterer helsen din, vil legen din en dag foreskrive sikrere, kraftigere medisiner og vaksiner, med mer nøyaktige doser for din unike fysiologi. Dette tilpasningsnivået har til og med skapt et nytt fagfelt—farmakogenomikk– Det handler om måter å kompensere for genetiske forskjeller hos pasienter som forårsaker varierte responser på et enkelt medikament.

Kurer deg før du blir syk

Under det samme hypotetiske besøket til din fremtidige lege, og ved å bruke den samme analysen av ditt genom, mikrobiom og blodarbeid, ville det også være mulig for legen å gå utover ved å anbefale spesialdesignede vaksinasjoner og livsstilsforslag med mål om å forhindre at du en dag opplever visse sykdommer, kreftformer og nevrologiske lidelser som din genetikk disponerer deg for.

Denne analysen kan til og med gjøres ved fødselen, og gir dermed barnelegen din mulighet til å ta en mer proaktiv rolle i helsen din som kan gi utbytte langt inn i voksenlivet. Og på sikt kan det meget vel skje at fremtidige generasjoner kan oppleve et stort sett sykdomsfritt liv. I mellomtiden, på kort sikt, kan det å forutsi sykdommer og forhindre potensielle dødsfall bidra til å spare opptil $20 milliarder årlig i helsekostnader (USA-systemet).

Innovasjonene og trendene beskrevet i dette kapittelet beskriver en overgang bort fra vårt nåværende system med "sykepleie" til et mer helhetlig rammeverk for "helsevedlikehold." Dette er et rammeverk som legger vekt på å eliminere sykdommer og forhindre at de oppstår helt.

Og likevel, dette er ikke slutten på Future of Health-serien vår. Visst, prediktiv og presisjonsmedisin kan hjelpe deg når du blir syk, men hva skjer når du blir skadet? Mer om det i neste kapittel.