کوانتوم ران

اعتبار تصویر: کوانتوم ران

مراقبت های بهداشتی دقیق به ژنوم شما ضربه می زند: آینده سلامت P3

دیوید تال، ناشر، آینده پژوه
DavidTalWrites
لینک

سه شنبه، 09/15/2020 - 05:42

ما در حال ورود به آینده ای هستیم که در آن داروها بر اساس DNA شما سفارشی می شوند و سلامت آینده شما در بدو تولد پیش بینی می شود. به آینده پزشکی دقیق خوش آمدید.

در آخرین فصل از سری آینده سلامت، تهدیدهایی را که بشریت در حال حاضر به شکل مقاومت جهانی آنتی‌بیوتیک‌ها و همه‌گیری‌های آینده با آن مواجه است، و همچنین نوآوری‌هایی که صنعت داروسازی ما برای مبارزه با آن‌ها روی آن کار می‌کند، بررسی کردیم. اما نقطه ضعف این نوآوری‌ها در طراحی بازار انبوه آن‌ها است – داروهایی که برای درمان بسیاری از افراد به جای اینکه برای درمان یک مورد طراحی شده‌اند، طراحی شده‌اند.

با توجه به این موضوع، ما تغییرات دریا را که در صنعت سلامت اتفاق می‌افتد، از طریق سه نوآوری بزرگ مورد بحث قرار می‌دهیم که با ژنومیک شروع می‌شود. این میدانی است که قرار است با چاقوی جراحی میکروسکوپی جایگزین چاقوهای کشنده بیماری شود. همچنین این حوزه ای است که روزی شاهد دسترسی افراد عادی به داروهای ایمن تر و قوی تر و همچنین توصیه های بهداشتی متناسب با ژنتیک منحصر به فرد خود خواهد بود.

اما قبل از اینکه وارد آب های عمیق شویم، به هر حال ژنومیک چیست؟

ژنوم در شما

ژنوم مجموع DNA شماست. این نرم افزار شماست و تقریباً در هر سلول بدن شما یافت می شود. فقط بیش از سه میلیارد حرف (جفت پایه) کد این نرم افزار را تشکیل می دهند، و وقتی خوانده می شود، همه چیزهایی که شما را می سازد، شما را بیان می کند. این شامل رنگ چشم، قد، استعداد ورزشی و هوش طبیعی شما و حتی طول عمر احتمالی شما می شود.

با این حال، به همان اندازه که همه این دانش اساسی است، اخیراً توانسته ایم به آن دسترسی پیدا کنیم. این اولین نوآوری مهمی است که ما در مورد آن صحبت خواهیم کرد: هزینه تعیین توالی ژنوم (خواندن DNA شما) از 100 میلیون دلار در سال 2001 (زمانی که اولین ژنوم انسان توالی یابی شد) به کمتر از 1,000 دلار در سال 2015 کاهش یافته است، با پیش بینی های بسیاری پیش بینی می شود که تا سال 2020 به چند پنی کاهش یابد.

کاربردهای توالی یابی ژنوم

توالی ژنومی بیشتر از درک اصل و نسب ژنتیکی شما یا اینکه چقدر می توانید الکل خود را حفظ کنید وجود دارد. از آنجایی که تعیین توالی ژنوم به اندازه کافی ارزان می شود، طیف وسیعی از گزینه های درمانی پزشکی در دسترس هستند. این شامل:

آزمایش سریع‌تر ژن‌های شما برای شناسایی جهش‌ها، تشخیص بهتر بیماری‌های ژنتیکی نادر و توسعه واکسن‌ها و درمان‌های سفارشی (نمونه‌ای از این تکنیک نوزادی را نجات داد در سال 2014)؛
اشکال جدید ژن درمانی که می تواند به درمان نارسایی های فیزیکی کمک کند (در فصل بعدی این مجموعه بحث شده است).
مقایسه ژنوم خود با میلیون ها ژنوم دیگر برای درک بهتر (داده کاوی) هر ژن در ژنوم انسان.
پیش‌بینی استعداد و استعداد شما نسبت به بیماری‌هایی مانند سرطان برای جلوگیری از آن شرایط سال‌ها یا دهه‌ها قبل از اینکه در غیر این صورت آن‌ها را تجربه کنید، عمدتاً از طریق داروهای ایمن‌تر، قوی‌تر، واکسن‌ها و توصیه‌های بهداشتی سفارشی‌شده با ژنتیک منحصربه‌فرد شما.

این نکته آخر یک لقمه بود، اما نکته مهمی نیز هست. این نشان دهنده ظهور پزشکی پیش بینی کننده و دقیق است. این دو جهش کوانتومی در نحوه رویکرد ما به مراقبت های بهداشتی است که کیفیت سلامت شما را متحول می کند، همانطور که کشف پنی سیلین سلامت والدین و پدربزرگ و مادربزرگ شما را متحول کرد.

اما قبل از اینکه عمیق‌تر به این دو رویکرد بپردازیم، مهم است که در مورد دومین نوآوری مهمی که قبلاً به آن اشاره کردیم بحث کنیم: فناوری که این نوآوری‌های پزشکی را ممکن می‌سازد.

نگاهی CRISPR به ژن ها

تا کنون، مهمترین نوآوری در زمینه ژنومیک، تکنیک جدید پیوند ژن به نام CRISPR/Cas9 بوده است.

نام خانوادگی کشف در سال 1987، اعتقاد بر این است که ژن‌های Cas درون DNA ما (ژن‌های مرتبط با CRISPR) به عنوان سیستم دفاعی اولیه ما تکامل یافته‌اند. این ژن ها می توانند مواد ژنتیکی خاص و خارجی را که ممکن است مضر باشند شناسایی و هدف قرار دهند و آنها را از سلول های ما جدا کنند. در سال 2012، دانشمندان روشی (CRISPR/Cas9) را برای مهندسی معکوس این مکانیسم ابداع کردند که به ژنتیک‌ها اجازه می‌دهد توالی‌های DNA خاصی را هدف قرار دهند، سپس به هم متصل/ویرایش کنند.

با این حال، چیزی که واقعاً در مورد CRISPR/Cas9 (بیایید آن را CRISPR بنامیم) این است که به ما امکان می‌دهد توالی‌های ژنی موجود یا جدید را به روشی سریع‌تر، ارزان‌تر، آسان‌تر و دقیق‌تر از DNA خود حذف کنیم یا به DNA خود اضافه کنیم. تمام روش هایی که قبلا استفاده می شد

این ابزار به یکی از بلوک‌های ساختمانی کلیدی برای روندهای مراقبت‌های بهداشتی پیش‌بینی‌کننده و دقیق در حال حاضر در خط لوله تبدیل شده است. همچنین همه کاره است. نه تنها از آن برای ایجاد یک استفاده می شود درمان اچ آی وی، همچنین ابزاری است که اکنون در کشاورزی برای تولید گیاهان و حیوانات دستکاری شده ژنتیکی استفاده می شود، نقشی کلیدی در زمینه رشد سریع زیست شناسی مصنوعی ایفا می کند و حتی ممکن است برای شروع ویرایش ژنوم جنین های انسانی استفاده شود. ایجاد نوزادان طراح، به سبک گاتاکا.

بین توالی یابی ژن ارزان خاک و فناوری CRISPR، اکنون شاهد استفاده از ابزارهای خواندن و ویرایش DNA برای حل طیف گسترده ای از چالش های مراقبت های بهداشتی هستیم. اما هیچ‌یک از نوآوری‌ها بدون افزودن سومین نوآوری پیشگامانه، نوید پزشکی پیش‌بینی‌کننده و دقیق را به همراه نخواهد داشت.

محاسبات کوانتومی ژنوم را رمزگشایی می کند

قبلاً به کاهش شدید و سریع هزینه های مربوط به توالی یابی ژنوم اشاره کردیم. از 100 میلیون دلار در سال 2001 به 1,000 دلار در سال 2015، این کاهش 1,000 درصدی در هزینه است، تقریباً 5 برابر کاهش هزینه در سال. در مقایسه، هزینه محاسبات سالانه 2 برابر کاهش می یابد قانون مور. مشکل همین تفاوت است.

همانطور که در نمودار زیر مشاهده می شود، توالی یابی ژن سریعتر از آنچه صنعت کامپیوتر می تواند به آن ادامه دهد، در حال کاهش است. خودی کسب و کار):

این اختلاف منجر به جمع آوری کوهی از داده های ژنتیکی می شود، اما بدون کوهی از قدرت محاسباتی برابر برای تجزیه و تحلیل آن داده های بزرگ. نمونه ای از اینکه چگونه این می تواند مشکل ایجاد کند در زیر زمینه ژنومیک در حال توسعه با تمرکز بر میکروبیوم است.

درون همه ما اکوسیستم پیچیده ای از بیش از 1,000 نوع مختلف باکتری (شامل ویروس ها، قارچ ها و سایر میکروارگانیسم ها) نهفته است که در مجموع بیش از سه میلیون ژن را نشان می دهند و ژنوم انسان را با 23,000 ژن آن کوتوله می کنند. این باکتری ها حدود یک تا سه پوند از وزن بدن شما را تشکیل می دهند و می توانند در سراسر بدن، به ویژه در روده شما پیدا شوند.

آنچه این اکوسیستم باکتریایی را مهم می کند این است که صدها مطالعه سلامت میکروبیوم شما را با سلامت کلی شما مرتبط می کنند. در واقع، ناهنجاری‌های میکروبیوم شما با عوارض گوارشی، آسم، آرتریت، چاقی، آلرژی‌های غذایی، حتی اختلالات عصبی مانند افسردگی و اوتیسم مرتبط است.

جدیدترین تحقیقات نشان می‌دهد که قرار گرفتن طولانی‌مدت در معرض آنتی‌بیوتیک‌ها (به‌ویژه در سنین پایین) می‌تواند به طور دائمی به عملکرد سالم میکروبیوم شما آسیب بزند، زیرا باکتری‌های کلیدی و سالم روده را که باکتری‌های بد را کنترل می‌کنند، از بین می‌برد. این آسیب به طور بالقوه می تواند به بیماری های فوق الذکر کمک کند.

به همین دلیل است که دانشمندان باید توالی سه میلیون ژن میکروبیوم را تعیین کنند، بفهمند دقیقاً چگونه هر ژن بر بدن تأثیر می گذارد، سپس از ابزارهای CRISPR برای ایجاد باکتری های سفارشی استفاده کنند که می تواند میکروبیوم بیمار را به حالت سالم برگرداند - احتمالاً سایر بیماری ها را در این فرآیند بهبود می بخشد.

(به این فکر کنید که یکی از آن ماست های هیپستر و پروبیوتیکی را بخورید که ادعا می کنند سلامت روده شما را بازیابی می کنند، اما در این مورد واقعاً این کار را می کند.)

و اینجاست که به گلوگاه باز می گردیم. دانشمندان اکنون فناوری مورد نیاز برای توالی‌یابی این ژن‌ها و ویرایش آن‌ها را دارند، اما بدون اسب‌بخار محاسباتی برای پردازش این توالی‌های ژنی، ما هرگز نمی‌فهمیم که آنها چه کار می‌کنند و چگونه آنها را ویرایش کنیم.

خوشبختانه برای این حوزه، یک پیشرفت جدید در قدرت محاسباتی تا اواسط دهه 2020 وارد جریان اصلی می شود: کامپیوترهای کوانتومی. در ما ذکر شده است آینده کامپیوترها یک کامپیوتر کوانتومی فعال می‌تواند داده‌های پیچیده ژنومی را در چند ثانیه پردازش کند، در مقایسه با سال‌ها استفاده از ابررایانه‌های برتر امروزی.

این قدرت پردازشی سطح بعدی (همراه با مقدار متوسطی از هوش مصنوعی که اکنون در دسترس است) نقطه گمشده ای است که برای تقویت پزشکی پیش بینی و دقیق در جریان اصلی مورد نیاز است.

وعده مراقبت های بهداشتی دقیق

مراقبت‌های بهداشتی دقیق (که قبلاً مراقبت‌های بهداشتی شخصی نامیده می‌شد) رشته‌ای است که هدف آن جایگزینی رویکرد «یک اندازه مناسب همه» امروزی با توصیه‌ها و درمان‌های مؤثر پزشکی است که متناسب با عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی بیمار است.

هنگامی که در اواخر دهه 2020 به جریان افتاد، می توانید یک روز به کلینیک یا بیمارستان مراجعه کنید، علائم خود را به پزشک بگویید، یک قطره خون (شاید حتی یک نمونه مدفوع) را رها کنید، سپس پس از نیم ساعت انتظار، پزشک برمی گردد. با تجزیه و تحلیل کامل ژنوم، میکروبیوم و تجزیه و تحلیل خون شما. با استفاده از این داده ها، پزشک بیماری (علت) دقیق علائم شما را تشخیص می دهد، توضیح می دهد که ژنتیک بدن شما چه چیزی شما را مستعد ابتلا به این بیماری کرده است، و سپس نسخه کامپیوتری برای دارویی به شما می دهد که برای درمان بیماری شما طراحی شده است. به گونه ای که سیستم ایمنی منحصر به فرد بدن شما را تحسین کند.

به طور کلی، از طریق یک توالی کامل از ژنوم شما، همراه با تجزیه و تحلیل اینکه چگونه ژن های شما سلامت شما را تعیین می کنند، یک روز پزشک شما داروهای ایمن تر، قوی تر و داروها را تجویز خواهد کرد. واکسن، با دوزهای دقیق تر برای فیزیولوژی منحصر به فرد شما. این سطح از سفارشی سازی حتی زمینه مطالعه جدیدی را ایجاد کرده است-داروسازی- که به راه هایی برای جبران تفاوت های ژنتیکی در بیماران مربوط می شود که باعث پاسخ های متنوع به یک دارو می شود.

قبل از اینکه مریض بشی درمانت میکنه

در طی همان بازدید فرضی از پزشک آینده خود، و با استفاده از همان تجزیه و تحلیل ژنوم، میکروبیوم، و آزمایش خون شما، این امکان نیز وجود دارد که پزشک با توصیه واکسن‌های طراحی شده سفارشی و توصیه‌های سبک زندگی با هدف این است که روزی با بیماری‌ها، سرطان‌ها و اختلالات عصبی که ژنتیک شما را مستعد ابتلا به آن‌ها می‌کند، مواجه نشوید.

این تجزیه و تحلیل حتی می‌تواند در بدو تولد انجام شود، در نتیجه به پزشک متخصص اطفال اجازه می‌دهد تا نقش فعال‌تری در سلامتی شما داشته باشد که می‌تواند سود خوبی در بزرگسالی شما داشته باشد. و در درازمدت، ممکن است به خوبی اتفاق بیفتد که نسل‌های آینده ممکن است زندگی عمدتاً عاری از بیماری را تجربه کنند. در همین حال، در کوتاه مدت، پیش‌بینی بیماری‌ها و جلوگیری از مرگ‌های احتمالی می‌تواند به صرفه‌جویی تا دلار کمک کند.20 میلیارد سالانه در هزینه های مراقبت های بهداشتی (سیستم ایالات متحده).

نوآوری‌ها و روندهایی که در این فصل توضیح داده شده‌اند، انتقال از سیستم فعلی «مراقبت از بیمار» به چارچوب جامع‌تر «حفظ سلامت» را شرح می‌دهند. این چارچوبی است که بر حذف بیماری ها و جلوگیری از بروز آن ها به طور کلی تاکید دارد.

و با این حال، این پایان سری آینده سلامت ما نیست. مطمئناً، پزشکی پیش‌بینی‌کننده و دقیق ممکن است در هنگام بیماری به شما کمک کند، اما وقتی آسیب می‌بینید چه اتفاقی می‌افتد؟ بیشتر در مورد آن در فصل بعدی ما.