量子運行

圖片來源：量子運行

精準醫療利用您的基因組：健康的未來 P3

David Tal，出版商，未來主義者
@DavidTalWrites
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二，09 / 15 / 2020 - 05：42

我們正在進入一個未來，藥物將根據您的 DNA 進行定制，您未來的健康狀況將在出生時預測。歡迎來到精準醫學的未來。

在我們健康的未來系列的最後一章中，我們探討了人類目前面臨的全球抗生素耐藥性和未來流行病的威脅，以及我們的製藥行業正在努力應對這些威脅的創新。但這些創新的不利之處在於它們的大眾市場設計——旨在治療多數人而不是治療多數人的藥物。

有鑑於此，我們將通過三大創新——從基因組學開始，討論健康行業發生的巨變。這是一個旨在用微型手術刀代替殺病砍刀的領域。有朝一日，這也是一個普通人可以獲得更安全、更強大的藥物以及針對其獨特基因定制的健康建議的領域。

但在我們涉足深水之前，基因組學到底是什麼？

你體內的基因組

基因組是你 DNA 的總和。這是你的軟件。它存在於（幾乎）你身體的每個細胞中。超過 XNUMX 億個字母（鹼基對）構成了這個軟件的代碼，當閱讀時，它會拼出讓你成為你的一切。這包括您的眼睛顏色、身高、天生的運動和智力潛力，甚至您可能的壽命。

然而，儘管所有這些知識都很基礎，但直到最近我們才能夠訪問它。這代表了我們要討論的第一個重大創新：基因組測序成本（讀取你的 DNA）已經從 100 年的 2001 億美元（當第一個人類基因組被測序時）下降到 1,000 年的不到 2015 美元，許多預測預測到 2020 年它將進一步下降到幾美分。

基因組測序應用

基因組測序不僅僅是了解您的遺傳血統或您可以控製酒精的程度。隨著基因組測序變得足夠便宜，一系列的醫療選擇變得可用。這包括：

更快地測試您的基因以識別突變，更好地診斷罕見遺傳疾病，並開發定制疫苗和治療方法（該技術的一個例子）救了一個新生兒 2014 年）；
可以幫助治愈身體損傷的新形式的基因療法（在本系列的下一章中討論）；
將您的基因組與數百萬其他基因組進行比較，以更好地了解（數據挖掘）人類基因組中每個基因的作用；
預測您對癌症等疾病的易感性和易感性，以在您經歷這些疾病之前數年或數十年預防這些疾病，主要是通過針對您的獨特基因定制的更安全、更有效的藥物、疫苗和健康建議。

最後一點是拗口，但也是最重要的。它預示著預測醫學和精準醫學的興起。這是我們如何處理醫療保健的兩個巨大飛躍，這將徹底改變您的健康質量，就像青黴素的發現徹底改變了您的父母和祖父母的健康一樣。

但在我們深入研究這兩種方法之前，重要的是我們要討論我們之前暗示的第二個主要創新：使這些醫療創新成為可能的技術。

CRISPR 研究基因

到目前為止，基因組學領域最重要的創新是稱為 CRISPR/Cas9 的新基因剪接技術。

首先，發現 1987 年，我們的 DNA 中的 Cas 基因（CRISPR 相關基因）被認為已經進化為我們的原始防禦系統。這些基因可以識別和靶向可能有害的特定外來遺傳物質，並將它們從我們的細胞中剔除。 2012 年，科學家們設計了一種方法 (CRISPR/Cas9) 來對這種機制進行逆向工程，讓遺傳學家能夠靶向，然後剪接/編輯特定的 DNA 序列。

然而，真正改變遊戲規則的 CRISPR/Cas9（讓我們直接稱其為 CRISPR）是它允許我們以比之前使用的所有方法。

該工具已成為目前正在醞釀中的預測性和精準醫療趨勢的關鍵組成部分之一。它也是多才多藝的。它不僅用於創建治愈艾滋病毒，它也是現在用於農業生產轉基因動植物的工具，在快速發展的合成生物學領域發揮著關鍵作用，甚至可能用於開始編輯人類胚胎的基因組以創造設計師嬰兒，加塔卡風格。

在極其便宜的基因測序和 CRISPR 技術之間，我們現在看到 DNA 讀取和編輯工具被應用於解決廣泛的醫療保健挑戰。但是，如果不增加第三項突破性創新，這兩種創新都不會帶來預測和精準醫學的前景。

量子計算解密基因組

早些時候，我們提到了基因組測序成本的巨大而迅速的下降。從 100 年的 2001 億美元到 1,000 年的 2015 美元，成本下降了 1,000%，大約每年下降 5 倍。相比之下，計算成本每年下降 2 倍，這要歸功於摩爾定律. 這種差異就是問題所在。

如下圖所示（來自商業內幕):

這種差異導致收集了大量的基因數據，但沒有同等的計算能力來分析這些大數據。這如何造成問題的一個例子是正在發展的基因組學子領域，重點是微生物組。

我們所有人體內都有一個由 1,000 多種不同類型的細菌（包括病毒、真菌和其他微生物）組成的複雜生態系統，它們共同代表了超過 23,000 萬個基因，使擁有 XNUMX 個基因的人類基因組相形見絀。這些細菌約佔您體重的 XNUMX 到 XNUMX 磅，遍布全身，尤其是腸道。

這個細菌生態系統之所以重要，是因為數百項研究將您的微生物組健康與您的整體健康聯繫起來。事實上，微生物組異常與消化、哮喘、關節炎、肥胖、食物過敏等並發症有關，甚至與抑鬱症和自閉症等神經系統疾病有關。

最新研究表明，長期接觸抗生素（尤其是在幼年時）會殺死關鍵的、健康的腸道細菌來控制有害細菌，從而永久性地損害微生物組的健康功能。這種損害可能導致上述疾病。

這就是為什麼科學家需要對微生物組的 XNUMX 萬個基因進行測序，準確了解每個基因如何影響身體，然後使用 CRISPR 工具創建定制的細菌，使患者的微生物組恢復到健康狀態——可能在此過程中治愈其他疾病。

（可以把它想像成吃一種聲稱可以恢復腸道健康的時髦益生菌酸奶，但在這種情況下確實如此。）

這就是我們回到瓶頸的地方。科學家們現在擁有對這些基因進行測序和編輯所需的技術，但是如果沒有計算能力來處理這些基因序列，我們將永遠無法理解它們的作用以及如何編輯它們。

幸運的是，算力的新突破即將在 2020 年代中期進入主流：量子計算機. 我們提到的計算機的未來系列，並在下面的視頻中簡要（而且很好地）描述了，與使用當今頂級超級計算機的數年相比，一台工作的量子計算機可以在幾秒鐘內處理複雜的基因組數據。

這種下一級的處理能力（結合目前可用的少量人工智能）是將預測和精準醫學推向主流所需的缺失的一環。

精準醫療的承諾

精準醫療（以前稱為個性化醫療）是一門旨在用針對患者遺傳、環境和生活方式因素量身定制的有效醫療建議和治療來取代當今“一刀切”的方法的學科。

一旦到 2020 年代後期成為主流，您可以有一天去診所或醫院，告訴醫生您的症狀，放棄一滴血（甚至可能是糞便樣本），然後等待半小時後，醫生會回來對您的基因組、微生物組和血液分析進行全面分析。使用這些數據，醫生將診斷出您的症狀的確切疾病（原因），解釋您身體的遺傳因素使您容易患上這種疾病，然後給您一個計算機生成的處方，為您定制一種專門用於治愈您的疾病的藥物以補充您身體獨特的免疫系統的方式。

總體而言，通過對您的基因組進行全面測序，並分析您的基因如何決定您的健康，您的醫生有一天會開出更安全、更有效的藥物和疫苗，為您獨特的生理學提供更準確的劑量。這種程度的定制甚至催生了一個新的研究領域——藥物基因組學——這與補償患者遺傳差異的方法有關，這些遺傳差異導致對單一藥物的不同反應。