Dəqiq səhiyyə sizin genomunuza daxil olur: Sağlamlığın gələcəyi P3

Dərmanların sizin DNT-yə uyğunlaşdırılacağı və gələcək sağlamlığınızın doğum zamanı proqnozlaşdırılacağı bir gələcəyə daxil oluruq. Dəqiq tibbin gələcəyinə xoş gəlmisiniz.

“Sağlamlığın Gələcəyi” seriyamızın son fəslində biz bəşəriyyətin hazırda qlobal antibiotik müqaviməti və gələcək pandemiya şəklində üzləşdiyi təhlükələri, eləcə də əczaçılıq sənayemizin onlarla mübarizə aparmaq üçün üzərində işlədiyi yenilikləri araşdırdıq. Lakin bu yeniliklərin mənfi tərəfi onların kütləvi bazar dizaynındadır - dərmanlar bir nəfəri müalicə etmək əvəzinə, çoxlarını müalicə etmək üçün hazırlanmışdır.

Bunun işığında, biz genomikadan başlayaraq üç əsas yenilik vasitəsilə səhiyyə sənayesində baş verən dəniz dəyişikliyini müzakirə edəcəyik. Bu, xəstəlikləri öldürən palaları mikroskopik skalpellərlə əvəz etmək üçün nəzərdə tutulmuş sahədir. Bu, həm də bir gün orta hesabla insanın daha təhlükəsiz, daha güclü dərmanlara, eləcə də unikal genetikasına uyğunlaşdırılmış sağlamlıq məsləhətlərinə çıxış əldə etdiyini görəcək bir sahədir.

Ancaq dərin sulara girməzdən əvvəl, genomika nədir?

Sizdə genom

Genom DNT-nizin cəmidir. Bu sizin proqram təminatınızdır. Və bədəninizdə (demək olar ki,) hər hüceyrədə olur. Üç milyarddan çox hərf (əsas cütlər) bu proqram təminatının kodunu təşkil edir və oxuduqda o, sizi, siz edən hər şeyi ifadə edir. Buraya göz rənginiz, boyunuz, təbii atletik və intellekt potensialınız, hətta ehtimal olunan ömrünüz də daxildir.  

Bununla belə, bütün bu biliklər nə qədər fundamental olsa da, biz ona yalnız bu yaxınlarda daxil ola bilmişik. Bu, haqqında danışacağımız ilk böyük yeniliyi təmsil edir: The genomların ardıcıllığının dəyəri (DNT-nizi oxumaq) 100-ci ildəki 2001 milyon dollardan (ilk insan genomunun ardıcıllıqla tərtib edildiyi vaxt) 1,000-ci ildə 2015 dollardan aşağı düşdü və bir çox proqnozlar onun 2020-ci ilə qədər daha da qəpiklərə düşəcəyini proqnozlaşdırır.

Genom ardıcıllığı tətbiqləri

Genom ardıcıllığı üçün genetik əcdadınızı başa düşməkdən və ya spirtinizi nə qədər yaxşı saxlaya bildiyinizdən daha çox şey var. Genom ardıcıllığı kifayət qədər ucuzlaşdıqca, bütün tibbi müalicə variantları mövcuddur. Bura daxildir:

• Mutasiyaları müəyyən etmək, nadir genetik xəstəliklərin daha yaxşı diaqnozunu qoymaq və xüsusi peyvəndlər və müalicələr hazırlamaq üçün genlərinizin daha sürətli sınaqdan keçirilməsi (bu texnikanın nümunəsi). yeni doğulmuş uşağı xilas etdi 2014-cü ildə);

• Fiziki qüsurların sağalmasına kömək edə bilən gen terapiyasının yeni formaları (bu seriyanın növbəti fəslində müzakirə olunur);

• İnsan genomundakı hər bir genin nə etdiyini daha yaxşı başa düşmək (məlumatların mənimsənilməsi) üçün genomunuzu milyonlarla digər genomlarla müqayisə etmək;

• Xərçəng kimi xəstəliklərə qarşı həssaslığınızı və meylinizi bu şərtlərin qarşısını almaq üçün illər və ya onilliklər əvvəl təxmin etmək, əks halda daha təhlükəsiz, daha güclü dərmanlar, peyvəndlər və unikal genetikanıza uyğunlaşdırılmış sağlamlıq məsləhətləri yolu ilə bunları yaşayacaqsınız.

Bu son nöqtə ağız dolusu idi, amma eyni zamanda böyükdür. Bu, proqnozlaşdırıcı və dəqiq tibbin yüksəlişini göstərir. Penisilinin kəşfi valideynlərinizin və nənə və babalarınızın sağlamlığında inqilab etdiyi kimi, sağlamlığınızın keyfiyyətində inqilab edəcək səhiyyəyə yanaşma tərzimizdə iki kvant sıçrayışıdır.

Lakin bu iki yanaşmanı daha dərindən kəşf etməzdən əvvəl, əvvəllər işarə etdiyimiz ikinci əsas yeniliyi müzakirə etmək vacibdir: bu tibbi yenilikləri mümkün edən texnologiya.

Genlərə CRISPR baxışı

İndiyə qədər genomika sahəsində ən mühüm yenilik CRISPR/Cas9 adlı yeni gen-splaycing texnikası olmuşdur.

ilk aşkar 1987-ci ildə DNT-mizdəki Cas genlərinin (CRISPR ilə əlaqəli genlər) ilkin müdafiə sistemimiz olaraq təkamül etdiyinə inanılır. Bu genlər zərərli ola biləcək xüsusi, yad genetik materialı müəyyən edib hədəfə ala və onları hüceyrələrimizdən kəsə bilər. 2012-ci ildə elm adamları bu mexanizmi tərsinə çevirmək üçün bir üsul (CRISPR/Cas9) işləyib hazırladılar ki, bu da genetiklərin hədəfə almasına, sonra spesifik DNT sekanslarını birləşdirməyə/redaktə etməyə imkan verdi.

Bununla belə, CRISPR/Cas9-da (gəlin onu CRISPR adlandıraq) həqiqətən də oyunu dəyişən cəhət ondan ibarətdir ki, o, DNT-mizə mövcud gen ardıcıllığını daha sürətli, daha ucuz, asan və daha dəqiq bir şəkildə silməyə və ya yeni gen ardıcıllığını əlavə etməyə imkan verir. əvvəllər istifadə olunan bütün üsullar.

Bu alət hazırda boru kəmərində olan proqnozlaşdırıcı və dəqiq səhiyyə tendensiyaları üçün əsas tikinti bloklarından birinə çevrilmişdir. O, həm də çox yönlüdür. Yalnız yaratmaq üçün istifadə edilmir HİV üçün müalicə, o, həm də hazırda kənd təsərrüfatında geni dəyişdirilmiş bitki və heyvanlar istehsal etmək üçün istifadə edilən bir vasitədir, sintetik biologiyanın sürətlə inkişaf edən sahəsində əsas rol oynayır və hətta insan embrionlarının genomlarını redaktə etməyə başlamaq üçün istifadə edilə bilər. dizayner körpələr yaradın, Gattaca tərzi.

Ucuz gen ardıcıllığı və CRISPR texnologiyası arasında biz indi səhiyyə problemlərinin geniş spektrini həll etmək üçün DNT oxuma və redaktə vasitələrinin tətbiq edildiyini görürük. Lakin heç bir yenilik üçüncü bir yenilik əlavə edilmədən proqnozlaşdırıcı və dəqiq tibb vədini gətirməyəcək.

Kvant hesablama genomun şifrəsini açır

Daha əvvəl biz genom ardıcıllığı ilə bağlı xərclərin böyük və sürətli azalmasından bəhs etmişdik. 100-ci ildəki 2001 milyon dollardan 1,000-ci ildə 2015 dollara qədər, bu, dəyərin 1,000 faiz azalması, ildə təxminən 5 dəfə azalması deməkdir. Müqayisə üçün, hesablama xərcləri sayəsində ildə 2 dəfə azalır Moore Qanunu. Bu fərq problemdir.

Aşağıdakı qrafikdən göründüyü kimi, gen ardıcıllığı kompüter sənayesinin davam edə biləcəyindən daha sürətlə aşağı düşür. Business Insider):

Bu uyğunsuzluq genetik məlumat dağının toplanmasına gətirib çıxarır, lakin bu böyük məlumatları təhlil etmək üçün bərabər hesablama gücü olmadan. Bunun necə bir problem yarada biləcəyinə bir nümunə, mikrobioma üzərində fokuslanan inkişaf etməkdə olan genomik alt sahədədir.

Hamımızın içində 1,000-dən çox müxtəlif növ bakteriyadan (viruslar, göbələklər və digər mikroorqanizmlər daxil olmaqla) kompleks ekosistem yerləşir ki, onlar birlikdə üç milyondan çox geni təmsil edir və insan genomunu 23,000 geni ilə cırtdan edir. Bu bakteriyalar bədən çəkinizin təxminən bir-üç kiloqramını təşkil edir və bütün bədəninizdə, xüsusən də bağırsağınızda tapıla bilər.

Bu bakterial ekosistemi vacib edən, yüzlərlə araşdırmanın mikrobiom sağlamlığınızı ümumi sağlamlığınızla əlaqələndirməsidir. Əslində, mikrobiomunuzdakı anormallıqlar həzm, astma, artrit, piylənmə, qida allergiyası, hətta depressiya və autizm kimi nevroloji xəstəliklərlə bağlı ağırlaşmalarla əlaqələndirilir.

Ən son tədqiqat göstərir ki, antibiotiklərə uzun müddət məruz qalma (xüsusilə erkən yaşlarda) pis bakteriyaları nəzarətdə saxlayan əsas, sağlam bağırsaq bakteriyalarını öldürərək mikrobiomunuzun sağlam fəaliyyətinə daimi zərər verə bilər. Bu zərər yuxarıda göstərilən xəstəliklərə potensial olaraq kömək edə bilər.  

Buna görə də elm adamları mikrobiomun üç milyon genini ardıcıllıqla sıralamalı, hər bir genin bədənə necə təsir etdiyini dəqiq başa düşməlidirlər, sonra xəstənin mikrobiomunu sağlam vəziyyətə qaytara bilən, ola bilsin ki, bu prosesdə digər xəstəlikləri sağalda bilən xüsusi bakteriyalar yaratmaq üçün CRISPR alətlərindən istifadə etməlidirlər.

(Bunu bağırsaq sağlamlığınızı bərpa etdiyini iddia edən o hipster, probiotik yoqurtlardan birini yemək kimi düşünün, lakin bu halda əslində edir.)

Və burada darboğaza qayıdırıq. Elm adamları indi bu genləri ardıcıllıqla sıralamaq və onları redaktə etmək üçün lazım olan texnologiyaya sahibdirlər, lakin bu gen ardıcıllıqlarını emal etmək üçün hesablama gücü olmadan biz onların nə etdiyini və onları necə redaktə edəcəyimizi heç vaxt başa düşməyəcəyik.

Sahə üçün xoşbəxtlikdən, hesablama gücündə yeni bir irəliləyiş 2020-ci illərin ortalarına qədər əsas cərəyana daxil olmaq üzrədir: kvant kompüterlər. qeydimizdə Kompüterlərin gələcəyi seriyası və aşağıdakı videoda qısaca (və yaxşı) təsvir olunduğu kimi, işləyən bir kvant kompüteri, günümüzün ən yaxşı superkompüterlərindən istifadə edən illərlə müqayisədə, bir gün ərzində mürəkkəb genomik məlumatları saniyələr ərzində emal edə bilər.

Bu növbəti səviyyəli emal gücü (hazırda mövcud olan təvazökar miqdarda süni intellektlə birlikdə) proqnozlaşdırıcı və dəqiq tibbin əsas cərəyana daxil olması üçün lazım olan çatışmayan ayaqdır.

Dəqiq səhiyyə vədi

Dəqiq səhiyyə (əvvəllər fərdiləşdirilmiş səhiyyə adlanır) bugünkü “bir ölçü hamıya uyğundur” yanaşmasını xəstənin genetik, ətraf mühit və həyat tərzi faktorlarına uyğunlaşdırılmış effektiv tibbi məsləhət və müalicə ilə əvəz etmək məqsədi daşıyan intizamdır.

2020-ci illərin sonlarına qədər siz bir gün klinikaya və ya xəstəxanaya baş çəkə, həkimə simptomlarınızı söyləyə, bir damla qan verə (bəlkə də nəcis nümunəsi) verə bilərsiniz, sonra yarım saat gözlədikdən sonra həkim geri qayıda bilər. genomunuzun, mikrobiomunuzun və qan analizinizin tam təhlili ilə. Bu məlumatlardan istifadə edərək, həkim simptomlarınızın dəqiq xəstəliyinə (səbəbinə) diaqnoz qoyacaq, bədəninizin genetikasının sizi bu xəstəliyə həssas etdiyini izah edəcək və sonra xəstəliyinizi müalicə etmək üçün xüsusi hazırlanmış bir dərman üçün kompüter tərəfindən hazırlanmış bir resept verəcəkdir. bədəninizin unikal immun sistemini tərifləyən şəkildə.

Ümumiyyətlə, genomunuzun tam ardıcıllığı və genlərinizin sağlamlığınızı necə diktə etdiyinin təhlili ilə həkiminiz bir gün daha təhlükəsiz, daha güclü dərmanlar təyin edəcək və vaksinlər, unikal fiziologiyanız üçün daha dəqiq dozalarda. Bu fərdiləşdirmə səviyyəsi hətta yeni bir araşdırma sahəsi yaratdı -farmakogenomika— bu, tək bir dərmana müxtəlif reaksiyalara səbəb olan xəstələrdə genetik fərqləri kompensasiya etməyin yolları ilə əlaqədardır.

Xəstələnmədən əvvəl sizi sağaldır

Gələcək həkiminizə eyni hipotetik səfər zamanı və genomunuz, mikrobiomunuz və qan işinizin eyni analizindən istifadə edərək, həkimə xüsusi hazırlanmış peyvəndləri və həyat tərzi təkliflərini tövsiyə edərək, yuxarıda və kənarda getmək mümkün olacaq. Məqsəd, bir gün genetikanızın sizi meylləndirdiyi müəyyən xəstəliklər, xərçənglər və nevroloji xəstəliklərlə qarşılaşmağınızın qarşısını almaqdır.

Bu analiz hətta doğum zamanı da edilə bilər və bununla da pediatrınıza sağlamlığınızda daha fəal rol oynamağa imkan verir ki, bu da yetkinliyinizə yaxşı dividendlər ödəyə bilər. Və uzunmüddətli perspektivdə, gələcək nəsillərin əsasən xəstəlikdən azad bir həyat yaşaya biləcəyi çox yaxşı ola bilər. Bu arada, yaxın perspektivdə xəstəliklərin proqnozlaşdırılması və potensial ölümlərin qarşısının alınması dollara qədər qənaət etməyə kömək edə bilər20 milyard hər il səhiyyə xərcləri (ABŞ sistemi).

Bu fəsildə təsvir edilən yeniliklər və tendensiyalar bizim hazırkı “xəstələrə qulluq” sistemimizdən “sağlamlığa qulluq”un daha vahid çərçivəsinə keçidi təfərrüatlandırır. Bu, xəstəliklərin aradan qaldırılmasını və onların tamamilə baş verməsinin qarşısını alan bir çərçivədir.

Bununla belə, bu, "Sağlamlığın Gələcəyi" seriyamızın sonu deyil. Əlbəttə ki, proqnozlaşdırıcı və dəqiq tibb sizə xəstələndiyiniz zaman kömək edə bilər, lakin yaralananda nə baş verir? Bu barədə daha ətraflı növbəti fəsilimizdə.

Gələcək sağlamlıq seriyası

Səhiyyə İnqilaba yaxınlaşır: Sağlamlığın gələcəyi P1

Sabahın Pandemiyaları və Onlarla Mübarizə üçün hazırlanmış Super Dərmanlar: Sağlamlığın Gələcəyi P2

Daimi fiziki xəsarətlərin və əlilliyin sonu: Sağlamlığın gələcəyi P4

Ruhi Xəstəliyi Silmək üçün Beyni Anlamaq: Sağlamlığın Gələcəyi P5

Sabahın Səhiyyə Sistemini Yaşamaq: Sağlamlığın Gələcəyi P6

Kəmiyyətli Sağlamlığınız Üzərində Məsuliyyət: Sağlamlığın Gələcəyi P7