Quantenlauf

IMAGE CREDIT: Quantenlauf

Precision Healthcare zapft Ihr Genom an: Future of Health P3

David Tal, Verleger, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Di, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Wir treten in eine Zukunft ein, in der Medikamente an Ihre DNA angepasst werden und Ihre zukünftige Gesundheit bei der Geburt vorhergesagt wird. Willkommen in der Zukunft der Präzisionsmedizin.

Im letzten Kapitel unserer Reihe „Future of Health“ haben wir die Bedrohungen untersucht, denen die Menschheit derzeit in Form von globalen Antibiotikaresistenzen und zukünftigen Pandemien ausgesetzt ist, sowie die Innovationen, an denen unsere Pharmaindustrie arbeitet, um sie zu bekämpfen. Aber die Kehrseite dieser Innovationen liegt in ihrem Massenmarktdesign – Medikamente, die dazu bestimmt sind, die Vielen zu behandeln, anstatt den einen zu heilen.

Vor diesem Hintergrund werden wir den grundlegenden Wandel in der Gesundheitsbranche anhand von drei großen Innovationen erörtern – beginnend mit der Genomik. Dies ist ein Gebiet, das dazu bestimmt ist, krankheitsvernichtende Macheten durch mikroskopische Skalpelle zu ersetzen. Es ist auch ein Bereich, in dem die durchschnittliche Person eines Tages Zugang zu sichereren, stärkeren Medikamenten sowie Gesundheitsratschlägen erhalten wird, die auf ihre einzigartige Genetik zugeschnitten sind.

Aber bevor wir in die tiefen Gewässer waten, was ist eigentlich Genomik?

Genom in dir

Das Genom ist die Summe Ihrer DNA. Es ist Ihre Software. Und es ist in (fast) jeder Zelle Ihres Körpers zu finden. Etwas mehr als drei Milliarden Buchstaben (Basenpaare) bilden den Code dieser Software, und wenn er gelesen wird, buchstabiert er alles, was Sie zu Ihnen macht. Dazu gehören Ihre Augenfarbe, Größe, Ihr natürliches sportliches und intelligentes Potenzial und sogar Ihre voraussichtliche Lebensdauer.

Doch so grundlegend all dieses Wissen auch ist, wir konnten erst vor kurzem darauf zugreifen. Dies stellt die erste große Innovation dar, über die wir sprechen werden: Die Kosten für die Sequenzierung von Genomen (Lesen Ihrer DNA) ist von 100 Millionen US-Dollar im Jahr 2001 (als das erste menschliche Genom sequenziert wurde) auf weniger als 1,000 US-Dollar im Jahr 2015 gesunken, wobei viele Prognosen vorhersagen, dass es bis 2020 weiter auf ein paar Cent sinken wird.

Anwendungen zur Genomsequenzierung

Bei der Genomsequenzierung geht es nicht nur darum, Ihre genetische Abstammung zu verstehen oder wie gut Sie Ihren Alkohol vertragen können. Da die Genomsequenzierung billig genug wird, steht eine ganze Reihe medizinischer Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Das beinhaltet:

Schnelleres Testen Ihrer Gene, um Mutationen zu identifizieren, seltene genetische Krankheiten besser zu diagnostizieren und kundenspezifische Impfstoffe und Behandlungen zu entwickeln (ein Beispiel für diese Technik ein Neugeborenes gerettet im Jahr 2014);
Neue Formen von Gentherapien, die helfen können, körperliche Beeinträchtigungen zu heilen (wird im nächsten Kapitel dieser Serie besprochen);
Vergleichen Sie Ihr Genom mit Millionen anderer Genome, um besser zu verstehen (Data Mining), was jedes Gen im menschlichen Genom tut;
Vorhersage Ihrer Anfälligkeit und Veranlagung für Krankheiten wie Krebs, um diese Erkrankungen Jahre oder Jahrzehnte zu verhindern, bevor Sie sie sonst erleben würden, hauptsächlich durch sicherere, wirksamere Medikamente, Impfstoffe und Gesundheitsberatung, die auf Ihre einzigartige Genetik zugeschnitten sind.

Der letzte Punkt war ein Bissen, aber es ist auch das große Problem. Es bedeutet den Aufstieg der prädiktiven und präzisen Medizin. Dies sind zwei Quantensprünge in unserer Herangehensweise an die Gesundheitsversorgung, die die Qualität Ihrer Gesundheit revolutionieren werden, so wie die Entdeckung des Penicillins die Gesundheit Ihrer Eltern und Großeltern revolutioniert hat.

Aber bevor wir uns eingehender mit diesen beiden Ansätzen befassen, ist es wichtig, dass wir die zweite große Innovation besprechen, auf die wir zuvor hingewiesen haben: die Technologie, die diese medizinischen Innovationen ermöglicht.

Ein CRISPR-Blick auf die Gene

Die mit Abstand wichtigste Innovation auf dem Gebiet der Genomik war die neue Genspleißtechnik namens CRISPR/Cas9.

Vorname entdeckt 1987 wurde angenommen, dass sich die Cas-Gene in unserer DNA (CRISPR-assoziierte Gene) als unser ursprüngliches Abwehrsystem entwickelt haben. Diese Gene können spezifisches, fremdes genetisches Material identifizieren und angreifen, das schädlich sein kann, und es aus unseren Zellen herausschneiden. Im Jahr 2012 entwickelten Wissenschaftler eine Methode (CRISPR/Cas9), um diesen Mechanismus zurückzuentwickeln, die es Genetikern ermöglicht, spezifische DNA-Sequenzen anzuvisieren und dann zu spleißen/bearbeiten.

Was CRISPR/Cas9 jedoch wirklich bahnbrechend macht (nennen wir es in Zukunft einfach CRISPR), ist, dass es uns ermöglicht, vorhandene Gensequenzen schneller, billiger, einfacher und genauer zu entfernen oder neue Gensequenzen zu unserer DNA hinzuzufügen alle Methoden, die früher verwendet wurden.

Dieses Tool hat sich zu einem der wichtigsten Bausteine für die derzeit in der Pipeline befindlichen prädiktiven Gesundheitstrends entwickelt. Es ist auch vielseitig. Es wird nicht nur verwendet, um eine zu erstellen Heilung für HIV, es ist auch ein Werkzeug, das jetzt in der Landwirtschaft verwendet wird, um gentechnisch veränderte Pflanzen und Tiere zu produzieren, spielt eine Schlüsselrolle im schnell wachsenden Bereich der synthetischen Biologie und könnte sogar verwendet werden, um mit der Bearbeitung der Genome menschlicher Embryonen zu beginnen Gestalten Sie Designer-Babys, Gattaca-Stil.

Zwischen spottbilliger Gensequenzierung und CRISPR-Technologie sehen wir jetzt, dass DNA-Lese- und -Bearbeitungstools zur Lösung einer Vielzahl von Herausforderungen im Gesundheitswesen eingesetzt werden. Aber keine Innovation wird das Versprechen einer prädiktiven und präzisen Medizin einlösen, ohne eine dritte bahnbrechende Innovation hinzuzufügen.

Quantencomputing entschlüsselt das Genom

Wir haben bereits den enormen und schnellen Rückgang der Kosten erwähnt, die mit der Genomsequenzierung verbunden sind. Von 100 Millionen US-Dollar im Jahr 2001 auf 1,000 US-Dollar im Jahr 2015, das ist ein Rückgang der Kosten um 1,000 Prozent, ungefähr ein 5-facher Rückgang der Kosten pro Jahr. Im Vergleich dazu sinken die Rechenkosten dank um das Doppelte pro Jahr Moores Gesetz. Dieser Unterschied ist das Problem.

Die Kosten für die Gensequenzierung sinken schneller, als die Computerindustrie mithalten kann, wie die folgende Grafik zeigt (von Business Insider):

Diese Diskrepanz führt dazu, dass ein Berg an genetischen Daten gesammelt wird, aber ohne den gleichen Berg an Rechenleistung, um diese großen Datenmengen zu analysieren. Ein Beispiel dafür, wie dies ein Problem darstellen kann, ist das sich entwickelnde Teilgebiet der Genomik, das sich auf das Mikrobiom konzentriert.

In uns allen steckt ein komplexes Ökosystem aus mehr als 1,000 verschiedenen Arten von Bakterien (einschließlich Viren, Pilzen und anderen Mikroorganismen), die zusammen über drei Millionen Gene repräsentieren und das menschliche Genom mit seinen 23,000 Genen in den Schatten stellen. Diese Bakterien machen etwa ein bis drei Pfund Ihres Körpergewichts aus und können im ganzen Körper gefunden werden, insbesondere in Ihrem Darm.

Was dieses bakterielle Ökosystem so wichtig macht, ist, dass Hunderte von Studien die Gesundheit Ihres Mikrobioms mit Ihrer allgemeinen Gesundheit in Verbindung bringen. Tatsächlich wurden Anomalien in Ihrem Mikrobiom mit Komplikationen bei der Verdauung, Asthma, Arthritis, Fettleibigkeit, Nahrungsmittelallergien und sogar neurologischen Störungen wie Depressionen und Autismus in Verbindung gebracht.

Die neuesten Forschungsergebnisse zeigen, dass eine längere Exposition gegenüber Antibiotika (insbesondere in jungen Jahren) die gesunde Funktion Ihres Mikrobioms dauerhaft beeinträchtigen kann, indem wichtige, gesunde Darmbakterien abgetötet werden, die die schlechten Bakterien in Schach halten. Diese Schäden könnten möglicherweise zu den oben genannten Krankheiten beitragen.

Aus diesem Grund müssen Wissenschaftler die drei Millionen Gene des Mikrobioms sequenzieren, genau verstehen, wie sich jedes Gen auf den Körper auswirkt, und dann CRISPR-Tools verwenden, um maßgeschneiderte Bakterien zu schaffen, die das Mikrobiom eines Patienten wieder in einen gesunden Zustand versetzen und dabei möglicherweise andere Krankheiten heilen können.

(Stellen Sie sich vor, Sie essen einen dieser probiotischen Hipster-Joghurts, die behaupten, Ihre Darmgesundheit wiederherzustellen, aber in diesem Fall tatsächlich tun.)

Und hier kommen wir wieder zum Flaschenhals. Wissenschaftler haben jetzt die Technologie, die nötig ist, um diese Gene zu sequenzieren und zu bearbeiten, aber ohne die Rechenleistung, um diese Gensequenzen zu verarbeiten, werden wir nie verstehen, was sie tun und wie sie bearbeitet werden.

Zum Glück für die Branche steht Mitte der 2020er Jahre ein neuer Durchbruch in der Rechenleistung kurz vor dem Mainstream: Quantencomputer. Erwähnt in unserem Zukunft der Computer Serie und kurz (und gut) im folgenden Video beschrieben, könnte ein funktionierender Quantencomputer eines Tages komplexe genomische Daten in Sekunden verarbeiten, verglichen mit Jahren, in denen die heutigen Top-Supercomputer verwendet werden.

Diese Verarbeitungsleistung der nächsten Stufe (kombiniert mit der bescheidenen Menge an künstlicher Intelligenz, die jetzt verfügbar ist) ist das fehlende Bein, das erforderlich ist, um die prädiktive und präzise Medizin in den Mainstream zu bringen.

Das Versprechen einer präzisen Gesundheitsversorgung

Precision Healthcare (früher als personalisierte Medizin bezeichnet) ist eine Disziplin, die darauf abzielt, den heutigen „One Size Fits All“-Ansatz durch effektive medizinische Beratung und Behandlung zu ersetzen, die auf die genetischen, Umwelt- und Lebensstilfaktoren eines Patienten zugeschnitten sind.

Einmal in den späten 2020er Jahren etabliert, könnte man eines Tages eine Klinik oder ein Krankenhaus aufsuchen, dem Arzt seine Symptome mitteilen, einen Tropfen Blut abgeben (vielleicht sogar eine Stuhlprobe), und nach einer halben Stunde Wartezeit würde der Arzt zurückkommen mit einer vollständigen Analyse Ihres Genoms, Mikrobioms und einer Blutanalyse. Anhand dieser Daten diagnostiziert der Arzt die genaue Krankheit (Ursache) Ihrer Symptome, erklärt, was an der Genetik Ihres Körpers Sie anfällig für diese Krankheit gemacht hat, und gibt Ihnen dann ein computergeneriertes Rezept für ein Medikament, das speziell zur Heilung Ihrer Krankheit entwickelt wurde auf eine Weise, die das einzigartige Immunsystem Ihres Körpers ergänzt.

Insgesamt wird Ihr Arzt durch eine vollständige Sequenzierung Ihres Genoms, gekoppelt mit einer Analyse, wie Ihre Gene Ihre Gesundheit bestimmen, eines Tages sicherere, wirksamere Medikamente verschreiben und Impfstoffe, bei genaueren Dosierungen für Ihre einzigartige Physiologie. Dieses Maß an Anpassung hat sogar ein neues Studiengebiet hervorgebracht –Pharmakogenomik– es geht um Möglichkeiten, genetische Unterschiede bei Patienten auszugleichen, die zu unterschiedlichen Reaktionen auf ein einzelnes Medikament führen.

Dich heilen, bevor du krank wirst

Während desselben hypothetischen Besuchs bei Ihrem zukünftigen Arzt und unter Verwendung derselben Analyse Ihres Genoms, Mikrobioms und Blutbildes wäre es für den Arzt auch möglich, darüber hinauszugehen, indem er maßgeschneiderte Impfungen und Lebensstilvorschläge empfiehlt Ziel, zu verhindern, dass Sie eines Tages bestimmte Krankheiten, Krebsarten und neurologische Störungen erleiden, für die Ihre Genetik Sie prädisponiert.

Diese Analyse kann sogar bei der Geburt durchgeführt werden, wodurch Ihr Kinderarzt in die Lage versetzt wird, eine proaktivere Rolle für Ihre Gesundheit zu übernehmen, die sich bis in Ihr Erwachsenenalter auszahlen könnte. Und langfristig kann es durchaus sein, dass künftige Generationen ein weitgehend krankheitsfreies Leben führen werden. In der Zwischenzeit könnten die Vorhersage von Krankheiten und die Verhinderung potenzieller Todesfälle kurzfristig dazu beitragen, bis zu $ zu sparen20 Milliarden jährlich in Gesundheitskosten (US-System).

Die in diesem Kapitel beschriebenen Innovationen und Trends beschreiben einen Übergang von unserem derzeitigen System der „Krankenpflege“ zu einem ganzheitlicheren Rahmen der „Gesundheitserhaltung“. Dies ist ein Rahmen, der die Eliminierung von Krankheiten und die Verhinderung ihres Auftretens insgesamt betont.

Und doch ist dies noch nicht das Ende unserer Reihe „Future of Health“. Sicher, vorausschauende und präzise Medizin kann Ihnen helfen, wenn Sie krank werden, aber was passiert, wenn Sie sich verletzen? Mehr dazu in unserem nächsten Kapitel.