Zehaztasun-osasunak zure genoma sartzen du: Osasunaren etorkizuna P3

Etorkizunean sartzen ari gara, non sendagaiak zure DNAra pertsonalizatuko diren eta zure etorkizuneko osasuna jaiotzean iragarriko den. Ongi etorri doitasun medikuntzaren etorkizunera.

Gure Osasunaren Etorkizuna serieko azken kapituluan, gizateriak gaur egun antibiotikoen erresistentzia globalaren eta etorkizuneko pandemien moduan jasaten dituen mehatxuak aztertu genituen, baita gure farmazia-industria horiei aurre egiteko lan egiten ari den berrikuntzak ere. Baina berrikuntza horien alde txarra merkatu masiboaren diseinuan dago: asko tratatzeko diseinatutako sendagaiak, bat sendatzeko diseinatu beharrean.

Horren harira, osasun-industrian gertatzen ari den itsas aldaketari buruz eztabaidatuko dugu hiru berrikuntza nagusiren bidez, genomikan hasita. Gaixotasunak hiltzen dituzten matxeteak bisturi mikroskopikoekin ordezkatzeko xedea duen eremua da. Egunen batean batez besteko pertsonak sendagai seguruago eta indartsuagoetarako sarbidea izango duen eremua da, baita bere genetika berezira egokitutako osasun aholkuak ere.

Baina ur sakonetan sartu aurretik, zer da genomika, hala ere?

Genoma zure baitan

Genoma zure DNAren batura da. Zure softwarea da. Eta zure gorputzeko zelula guztietan (ia) aurkitzen da. Hiru mila milioi hizki baino gehiagok (oinarrizko bikoteak) osatzen dute software honen kodea, eta irakurtzean, zu egiten zaituen guztia azaltzen du. Horrek zure begien kolorea, altuera, atletismo naturala eta adimen potentziala barne hartzen ditu, baita zure litekeena den bizi-iraupena ere.  

Hala ere, ezagutza hori guztia oinarrizkoa den arren, duela gutxi izan dugu eskura. Honek hitz egingo dugun lehen berrikuntza nagusia da: The genomak sekuentziatzearen kostua (zure DNA irakurtzen) 100ean 2001 milioi dolar izatetik (lehen giza genoma sekuentziatu zenean) 1,000ean 2015 dolar baino gutxiagora jaitsi da, eta aurreikuspen askok 2020rako zentimoetara gehiago jaitsiko dela aurreikusten dute.

Genomaren sekuentziazio aplikazioak

Gehiago dago genomaren sekuentziazioan zure arbaso genetikoak edo alkoholari nola eutsi diezaiokezun ulertzea baino. Genomaren sekuentziazioa nahikoa merke bihurtzen denez, tratamendu medikoen aukera sorta osoa dago eskuragarri. Honek barne hartzen ditu:

• Zure geneen proba azkarragoak mutazioak identifikatzeko, gaixotasun genetiko arraroak hobeto diagnostikatzeko eta txerto eta tratamendu pertsonalizatuak garatzeko (teknika honen adibide bat jaioberri bat salbatu zuen 2014an);

• Urritasun fisikoak sendatzen lagun dezaketen terapia genetikoen forma berriak (sail honetako hurrengo kapituluan eztabaidatuko dira);

• Zure genoma beste milioika genomekin alderatzea (datuen nirea) giza genomaren gene bakoitzak zer egiten duen hobeto ulertzeko;

• Zure sentikortasuna eta minbizia bezalako gaixotasunekiko joerak aurreikustea, baldintza horiek bestela bizi izan baino urte edo hamarkada batzuk lehenago saihesteko, neurri handi batean, zure genetika berezira egokitutako sendagai, txerto eta osasun-aholku seguruago eta indartsuagoen bidez.

Azken puntu hori aho betea izan zen, baina haundiena ere bada. Medikuntza iragarlearen eta doitasunaren gorakada adierazten du. Bi jauzi kuantiko dira zure osasunaren kalitatea irauliko duten osasun-zerbitzuari begira, penizilinaren aurkikuntzak zure gurasoen eta aitona-amonen osasuna irauli zuen bezala.

Baina bi ikuspegi hauetan sakondu baino lehen, garrantzitsua da lehen iradoki dugun bigarren berrikuntza nagusiaz eztabaidatzea: berrikuntza mediko hauek posible egiten ari den teknologia.

Geneei CRISPR begirada bat

Orain arte, genomikaren alorreko berrikuntzarik garrantzitsuena CRISPR/Cas9 izeneko gene-splicing teknika berria izan da.

Lehen aurkitu 1987an, gure DNAren barneko Cas geneak (CRISPR-ri lotutako geneak) gure defentsa-sistema nagusi gisa eboluzionatu zutela uste da. Gene hauek kaltegarriak izan daitezkeen material genetiko espezifiko eta arrotza identifikatu eta bidera ditzakete eta gure zeluletatik kendu. 2012an, zientzialariek metodo bat (CRISPR/Cas9) asmatu zuten mekanismo hau alderantzizko ingeniaritza egiteko, genetistak DNA sekuentzia espezifikoak bideratzeko, gero uztartzeko/editatzeko.

Dena den, CRISPR/Cas9-k (deiezaiogun aurrerantzean CRISPR) benetan aldatzen duena da gure DNAri lehendik dauden gene-sekuentziak kentzeko edo gehitzeko aukera ematen digula baino modu azkarrago, merkeago, errazagoa eta zehatzago batean. lehenago erabilitako metodo guztiak.

Tresna hau gaur egun martxan dauden osasun-joeren aurreikuspen eta zehaztasun-joeren eraikuntza-blokeetako bat bihurtu da. Era berean, polifazetikoa da. Ez da soilik bat sortzeko erabiltzen GIBaren sendabidea, gaur egun nekazaritzan erabiltzen den tresna bat da, genetikoki eraldatutako landareak eta animaliak ekoizteko, biologia sintetikoaren hazten ari den eremuan funtsezko eginkizuna du, eta giza enbrioien genomak editatzen hasteko ere erabil daiteke. diseinatzaile haurtxoak sortu, Gattaca erara.

Geneen sekuentziazio merkearen eta CRISPR teknologiaren artean, orain ikusten ari gara DNA irakurtzeko eta editatzeko tresnak aplikatzen ari direla osasun arloko erronka ugari konpontzeko. Baina bi berrikuntzak ez du aurreikuspen eta doitasun medikuntzaren promesa ekarriko hirugarren berrikuntza aitzindari bat gehitu gabe.

Konputazio kuantikoak genoma deszifratzen du

Lehenago, genomaren sekuentziazioarekin lotutako kostuen jaitsiera izugarria eta azkarra aipatu genuen. 100eko 2001 milioi dolarretik 1,000eko 2015 dolarreraino, kostuaren ehuneko 1,000 jaitsi da, gutxi gorabehera urteko kostua 5 aldiz jaitsi da. Konparatuz, informatikaren kostua urtean 2X jaisten ari da esker Moore-en legea. Alde hori da arazoa.

Geneen sekuentziazioa kostua jaisten ari da informatika industriak jarraitu dezakeena baino azkarrago, beheko grafikoan ikusten den bezala Enpresa Insider):

Desadostasun horrek datu genetiko asko biltzen ari da, baina datu handi horiek aztertzeko konputazio-ahalmen berdinik gabe. Honek arazo bat sor dezakeenaren adibide bat garatzen ari den genomikaren azpiesparruan dago mikrobioma ardatz hartuta.

Guztion barnean 1,000 bakterio mota baino gehiagoz osatutako ekosistema konplexu bat dago (birusak, onddoak eta beste mikroorganismo batzuk barne), hiru milioi gene baino gehiago ordezkatzen dituztenak, giza genoma bere 23,000 geneekin txikituz. Bakterio hauek zure gorputzaren pisuaren bat edo hiru kilo inguru osatzen dute eta zure gorputzean zehar aurki daitezke, bereziki hesteetan.

Bakterioen ekosistema hau garrantzitsua da ehunka ikerketak zure mikrobiomaren osasuna zure osasun orokorrarekin lotzen ari direla da. Izan ere, zure mikrobiomaren anomaliak digestioarekin, asmarekin, artritisarekin, obesitatearekin, elikagaien alergiak, baita depresioa eta autismoa bezalako nahaste neurologikoekin ere lotu dira.

Azken ikerketek adierazten dute antibiotikoekiko esposizio luzeak (batez ere adin txikitan) zure mikrobiomaren funtzionamendu osasungarria behin betiko kaltetu dezakeela, bakterio txarrak kontrolatzen dituzten hesteetako bakterio osasuntsu eta gakoak hilz. Kalte horrek gorago aipatutako gaixotasunetan eragin dezake.  

Horregatik, zientzialariek mikrobiomaren hiru milioi geneak sekuentziatu behar dituzte, gene bakoitzak gorputzean nola eragiten dion ulertu behar dute, ondoren CRISPR tresnak erabili paziente baten mikrobioma egoera osasuntsu batera itzul dezaketen bakterio pertsonalizatuak sortzeko, prozesu horretan beste gaixotasun batzuk sendatuz.

(Pentsa ezazu zure hesteetako osasuna berreskuratzen dutela dioten jogurt probiotiko eta hipster horietako bat jatea dela, baina kasu honetan egia esan.)

Eta hara non itzuliko gara botilara. Zientzialariek orain gene hauek sekuentziatu eta editatzeko behar den teknologia dute, baina gene-sekuentzia horiek prozesatzeko konputazio-potentziarik gabe, ez dugu inoiz ulertuko zer egiten duten eta nola editatu.

Zorionez, 2020ko hamarkadaren erdialderako aurrerapen berri bat konputazio potentzian sartzear dago: ordenagailu kuantikoak. Gurean aipatua Ordenagailuen etorkizuna serieak, eta laburki (eta ondo) beheko bideoan deskribatu, funtzionatzen duen ordenagailu kuantiko batek egun batean datu genomiko konplexuak segundotan prozesatu ditzake, gaur egungo superordenagailu nagusiak erabiliz urteen aldean.

Hurrengo maila prozesatzeko ahalmen hau (orain eskuragarri dagoen adimen artifizialaren kopuru apalarekin konbinatuta) medikuntza iragarle eta doitasun nagusira bultzatzeko behar den hanka falta da.

Zehaztasun-osasunaren promesa

Zehaztasuneko osasun-laguntza (lehen osasun pertsonalizatua deitzen zena) diziplina bat da, eta gaur egungo "tamaina bakarra" ikuspegia ordeztu nahi du pazientearen faktore genetiko, ingurumen eta bizimoduari egokitutako mediku aholku eta tratamendu eraginkorrarekin.

2020ko hamarkadaren amaieran ohikoa izan ondoren, egunen batean klinika edo ospitale bat bisitatu, medikuari zure sintomak kontatu, odol tanta bat (agian taburete bat ere bai), eta ordu erdi itxaron ondoren, medikua itzuliko zen. zure genomaren, mikrobiomaren eta odolaren azterketa osoarekin. Datu hauek erabiliz, medikuak zure sintomen gaixotasuna (kausa) zehatza diagnostikatuko luke, zure gorputzaren genetikak gaixotasun hau jasan zintuenak azalduko lituzke eta, ondoren, zure gaixotasuna sendatzeko diseinatutako sendagai baten ordenagailuz sortutako errezeta bat emango dizu. zure gorputzaren immunitate-sistema berezia hobetzen duen moduan.

Orokorrean, zure genomaren sekuentziazio oso baten bidez, zure geneek zure osasuna nola agintzen duten aztertzearekin batera, zure medikuak egunen batean sendagai seguruagoak eta indartsuagoak errezetatuko ditu. txerto, dosi zehatzagoetan zure fisiologia berezirako. Pertsonalizazio maila honek ikasketa-eremu berri bat ere sortu du.farmakogenomika—Botika bakar baten aurrean erantzun desberdinak eragiten dituzten pazienteen desberdintasun genetikoak konpentsatzeko moduei buruzkoa da hori.

Gaixotu aurretik sendatzea

Zure etorkizuneko medikuari egindako bisita hipotetiko berean, eta zure genomaren, mikrobiomaren eta odol-analisiaren analisi bera erabiliz, medikuak haratago joatea ere posible izango litzateke, pertsonalizatutako txertoak eta bizimodu iradokizunak gomendatuz. helburua, egunen batean, zure genetikak predisposatzen zaituzten gaixotasun, minbizi eta nahasmendu neurologiko jakin batzuk bizi ez daitezen.

Azterketa hau jaiotzean ere egin daiteke, eta horrela zure pediatra ahalbidetzen du zure osasunean rol proaktiboagoa har dezan, eta dibidenduak eman diezazkiokezu helduaroan. Eta epe luzera, oso ondo gerta daiteke etorkizuneko belaunaldiek gaixotasunik gabeko bizitza hein handi batean bizitzea. Bien bitartean, epe laburrean, gaixotasunak aurreikusteak eta balizko heriotzak prebenitzeak dolar aurrezten lagun dezake.20 milioi urtero osasun-gastuetan (AEBko sistema).

Kapitulu honetan deskribatutako berrikuntzek eta joerak gure egungo "gaixoen arreta" sistematik "osasunaren mantentze-lanaren" esparru osoago batera urruntzeko trantsizioa zehazten dute. Gaixotasunak ezabatzea eta guztiz gerta ez daitezen azpimarratzen duen esparrua da.

Hala ere, hau ez da gure Future of Health seriearen amaiera. Ziur, medikuntza prediktiboak eta doitasunezkoak gaixotzen zarenean lagun zaitzake, baina zer gertatzen da lesionatzen zarenean? Horri buruz gehiago gure hurrengo kapituluan.

Osasunaren etorkizuna seriea

Osasungintza Iraultza hurbilean: Osasunaren etorkizuna P1

Biharko pandemiak eta haiei aurre egiteko diseinatutako super botikak: Osasunaren etorkizuna P2

Lesio eta ezintasun fisiko iraunkorren amaiera: Osasunaren etorkizuna P4

Buruko gaixotasuna ezabatzeko garuna ulertzea: osasunaren etorkizuna P5

Biharko Osasun Sistema bizitzen: Osasunaren etorkizuna P6

Zure osasun kuantifikatuaren gaineko erantzukizuna: osasunaren etorkizuna P7