Дәл денсаулық сақтау сіздің геномыңызға кіреді: денсаулықтың болашағы P3

Біз дәрі-дәрмектер сіздің ДНҚ-ға бейімделетін және сіздің болашақ денсаулығыңыз туған кезде болжалатын болашаққа қадам басып жатырмыз. Дәлдік медицинаның болашағына қош келдіңіз.

«Денсаулық болашағы» сериясының соңғы тарауында біз қазіргі уақытта адамзат антибиотиктерге жаһандық төзімділік пен болашақ пандемия түріндегі қауіп-қатерлерді, сондай-ақ фармацевтикалық индустриямыз олармен күресу үшін жұмыс істеп жатқан жаңалықтарды зерттедік. Бірақ бұл инновациялардың кемшілігі - олардың жаппай нарықтық дизайнында - дәрі-дәрмек біреуді емдеуге емес, көпті емдеуге арналған.

Осыны ескере отырып, біз геномикадан басталатын үш негізгі инновация арқылы денсаулық сақтау саласында болып жатқан теңіз өзгерістерін талқылаймыз. Бұл ауруды өлтіретін мачеттерді микроскопиялық скальпельдермен ауыстыруға арналған өріс. Бұл сондай-ақ бір күні қарапайым адам қауіпсіз, күштірек дәрілерге, сондай-ақ олардың бірегей генетикасына бейімделген денсаулық туралы кеңестерге қол жеткізе алатынын көретін сала.

Бірақ біз терең суға түспес бұрын, геномика деген не?

Сіздегі геном

Геном - бұл сіздің ДНҚ-ның жиынтығы. Бұл сіздің бағдарламалық құралыңыз. Және ол сіздің денеңіздің әрбір жасушасында (дерлік) кездеседі. Үш миллиардтан астам әріптер (негізгі жұптар) осы бағдарламалық құралдың кодын құрайды және оқыған кезде ол сізді, сіз жасайтын барлық нәрсені көрсетеді. Бұған көздің түсі, бойыңыз, табиғи спорттық және интеллект әлеуетіңіз, тіпті өмір сүру ұзақтығы да кіреді.  

Дегенмен, бұл білім қаншалықты іргелі болса да, біз оған жақында ғана қол жеткізе алдық. Бұл біз айтатын бірінші маңызды инновацияны білдіреді: The геномдарды секвенирлеу құны (ДНҚ-ны оқу) 100 жылы 2001 миллион доллардан (алғашқы адам геномы реттелген кезде) 1,000 жылы 2015 долларға дейін төмендеді, көптеген болжамдар оның 2020 жылға қарай тиынға дейін төмендейтінін болжайды.

Геномды секвенирлеу қолданбалары

Геномды реттілікте сіздің генетикалық ата-тегіңізді түсінуден немесе алкогольді қаншалықты жақсы ұстай алатыныңызды түсінуден гөрі көп нәрсе бар. Геномды секвенирлеу жеткілікті арзан болған сайын, медициналық емдеудің көптеген нұсқалары қол жетімді болады. Бұған мыналар кіреді:

• Мутацияларды анықтау, сирек кездесетін генетикалық ауруларды жақсырақ диагностикалау және арнайы вакциналар мен емдеу әдістерін әзірлеу үшін гендеріңізді жылдамырақ тексеру (осы әдістеменің мысалы). жаңа туған нәрестені құтқарды 2014 жылы);

• Дене ақауларын емдеуге көмектесетін гендік терапияның жаңа формалары (осы серияның келесі тарауында талқыланады);

• Адам геномындағы әрбір геннің не істейтінін жақсы түсіну (деректер кені) үшін геномыңызды миллиондаған басқа геномдармен салыстыру;

• Қауіпсіз, күштірек дәрілер, вакциналар және бірегей генетикаңызға бейімделген денсаулық туралы кеңестер арқылы көптеген жылдар немесе ондаған жылдар бұрын онкологиялық аурулардың алдын алу үшін сіздің сезімталдығыңызды және бейімділігін болжау.

Бұл соңғы нүкте ауыз толтырып айтарлықтай болды, бірақ бұл да маңызды. Бұл болжамдық және дәлдік медицинаның өсуін көрсетеді. Бұл пенициллиннің ашылуы ата-аналарыңыз бен әжелеріңіздің денсаулығына төңкеріс жасағаны сияқты, сіздің денсаулығыңыздың сапасына төңкеріс жасайтын денсаулық сақтау саласына қалай қарайтынымыздағы екі кванттық секіріс.

Бірақ осы екі тәсілді тереңірек зерттемес бұрын, біз бұрын айтқан екінші маңызды инновацияны талқылағанымыз маңызды: бұл медициналық инновацияларды мүмкін ететін технология.

CRISPR гендерге көзқарас

Осы уақытқа дейін геномика саласындағы ең маңызды жаңалық CRISPR/Cas9 деп аталатын жаңа генді біріктіру әдісі болды.

бірінші Табылды 1987 жылы біздің ДНҚ ішіндегі Cas гендері (CRISPR-ассоциацияланған гендер) біздің алғашқы қорғаныс жүйеміз ретінде дамыған деп есептеледі. Бұл гендер зиянды болуы мүмкін арнайы, бөтен генетикалық материалды анықтап, нысанаға алады және оларды біздің жасушаларымыздан алып тастай алады. 2012 жылы ғалымдар бұл механизмді кері инженериялау әдісін (CRISPR/Cas9) ойлап тапты, бұл генетиктерге мақсатты нысанаға алуға, содан кейін белгілі бір ДНҚ тізбегін біріктіруге/өңдеуге мүмкіндік берді.

Дегенмен, CRISPR/Cas9 туралы шынымен ойын өзгертетін нәрсе (оны тек CRISPR деп атайық) ол ДНҚ-ға бұрынғыдан тезірек, арзанырақ, оңайырақ және дәлірек жолмен бар гендік тізбектерді жоюға немесе жаңасын қосуға мүмкіндік береді. бұрын қолданылған барлық әдістер.

Бұл құрал қазіргі уақытта болжамды және дәл денсаулық сақтау тенденциялары үшін негізгі құрылыс блоктарының біріне айналды. Ол да жан-жақты. Ол тек жасау үшін ғана қолданылмайды ВИЧ-ке қарсы ем, бұл сонымен қатар қазір ауыл шаруашылығында генетикалық түрлендірілген өсімдіктер мен жануарларды өндіру үшін қолданылатын құрал, синтетикалық биологияның жылдам дамып келе жатқан саласында маңызды рөл атқарады және тіпті адам эмбриондарының геномдарын өңдеуді бастау үшін пайдаланылуы мүмкін. дизайнерлік сәбилерді жасаңыз, Гаттака стилі.

Арзан гендердің секвенирлеуі мен CRISPR технологиясының арасында біз денсаулық сақтау саласындағы көптеген мәселелерді шешу үшін ДНҚ оқу және өңдеу құралдарының қолданылып жатқанын көріп отырмыз. Бірақ бірде-бір жаңалық үшінші жаңашыл инновацияны қоспай-ақ болжамды және дәл медицинаның уәдесін әкелмейді.

Кванттық есептеулер геномның шифрын шешеді

Бұрын біз геномды реттілікпен байланысты шығындардың орасан және жылдам төмендеуі туралы айтқан болатынбыз. 100 жылы 2001 миллион доллардан 1,000 жылы 2015 1,000 долларға дейін бұл құнның 5 пайызға төмендеуі, яғни жылына шамамен 2 есе төмендегені. Салыстырмалы түрде алғанда, есептеудің құны арқасында жылына XNUMX есе төмендейді Мур туралы заң. Мәселе мынада.

Төмендегі графиктен көрініп тұрғандай, гендік секвенирлеу компьютерлік индустрия ұстай алатынға қарағанда тезірек құлдырады. Business Insider):

Бұл сәйкессіздік көптеген генетикалық деректердің жиналуына әкеледі, бірақ бұл үлкен деректерді талдау үшін бірдей есептеу қуаты жоқ. Мұның қалай проблема тудыруы мүмкін екендігінің мысалы микробиомаға бағытталған дамып келе жатқан геномика қосалқы өрісінде.

Барлығымыздың ішімізде 1,000 23,000 гені бар адам геномын ергежейлі етіп, үш миллионнан астам генді білдіретін XNUMX-нан астам әртүрлі бактерия түрлерінен (соның ішінде вирустар, саңырауқұлақтар және басқа микроорганизмдер) күрделі экожүйе жатыр. Бұл бактериялар сіздің дене салмағыңыздың шамамен бір-үш фунтын құрайды және сіздің бүкіл денеңізде, әсіресе ішекте кездеседі.

Бұл бактериялық экожүйені маңызды ететін нәрсе - жүздеген зерттеулер сіздің микробиома денсаулығыңызды жалпы денсаулығыңызбен байланыстырады. Шын мәнінде, сіздің микробиомаңыздағы ауытқулар ас қорыту, астма, артрит, семіздік, тағамдық аллергия, тіпті депрессия және аутизм сияқты неврологиялық бұзылулар сияқты асқынулармен байланысты болды.

Соңғы зерттеулер антибиотиктерге ұзақ әсер ету (әсіресе ерте жаста) зиянды бактерияларды бақылауда ұстайтын негізгі, сау ішек бактерияларын өлтіру арқылы микробиоманың сау жұмысына біржола зиян келтіруі мүмкін екенін көрсетеді. Бұл зақым жоғарыда аталған ауруларға ықпал етуі мүмкін.  

Сондықтан ғалымдар микробиоманың үш миллион генін тізбектеп, әрбір геннің денеге қалай әсер ететінін нақты түсінуі керек, содан кейін пациенттің микробиомасын сау күйге қайтаратын, мүмкін процесте басқа ауруларды емдей алатын теңшелген бактерияларды жасау үшін CRISPR құралдарын пайдалануы керек.

(Бұл сіздің ішек денсаулығыңызды қалпына келтіреді деп мәлімдейтін хипстер, пробиотикалық йогурттардың бірін жеу деп ойлаңыз, бірақ бұл жағдайда шын мәнінде жасайды.)

Міне, біз тығырыққа қайта ораламыз. Ғалымдар қазір бұл гендерді ретке келтіруге және оларды өңдеуге қажетті технологияға ие, бірақ бұл гендік тізбектерді өңдеу үшін есептеу күші болмаса, біз олардың не істейтінін және оларды қалай өңдеу керектігін ешқашан түсінбейміз.

Бақытымызға орай, 2020 жылдардың ортасына қарай есептеуіш қуаттағы жаңа серпіліс негізгі ағымға енеді: кванттық компьютерлер. Бізде атап өтілген Компьютерлердің болашағы сериясы және төмендегі бейнеде қысқаша (және жақсы) сипатталған, жұмыс істейтін кванттық компьютер бүгінгі күннің ең жақсы суперкомпьютерлерін пайдаланатын жылдармен салыстырғанда, күрделі геномдық деректерді бір күн ішінде секундтарда өңдей алады.

Бұл келесі деңгейдегі өңдеу қуаты (қазіргі уақытта қол жетімді жасанды интеллекттің қарапайым көлемімен біріктірілген) болжамды және дәл медицинаны негізгі ағымға енгізу үшін қажет жетіспейтін аяқ болып табылады.

Дәл денсаулық сақтау уәдесі

Дәл медициналық көмек (бұрын жекелендірілген денсаулық сақтау деп аталды) бүгінгі «бір өлшем барлығына сәйкес келеді» әдісін пациенттің генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторларына бейімделген тиімді медициналық кеңес пен емдеумен алмастыруға бағытталған пән.

2020-шы жылдардың аяғында сіз бір күні емханаға немесе ауруханаға барып, дәрігерге симптомдарыңызды айтып, бір тамшы қан (тіпті нәжіс үлгісі) беруге болады, содан кейін жарты сағат күткеннен кейін дәрігер қайта оралады. геномыңызды, микробиомаңызды және қан талдауыңызды толық талдаумен. Бұл деректерді пайдалана отырып, дәрігер сіздің белгілеріңіздің нақты ауруын (себепін) диагностикалайды, сіздің денеңіздің генетикасы сізді осы ауруға бейімділігін түсіндіреді, содан кейін ауруыңызды емдеуге арналған арнайы әзірленген дәріге компьютерлік рецепт береді. денеңіздің бірегей иммундық жүйесін толықтыратындай етіп.

Тұтастай алғанда, сіздің геномыңыздың толық реттілігі және сіздің гендеріңіздің сіздің денсаулығыңызға қалай әсер ететінін талдау арқылы дәрігер бір күні қауіпсіз, күштірек дәрілерді және вакциналар, бірегей физиологияңыз үшін дәлірек дозаларда. Бұл теңшеу деңгейі тіпті жаңа зерттеу саласын тудырды -фармакогеномика— бұл бір дәріге әртүрлі жауаптар тудыратын пациенттердегі генетикалық айырмашылықтарды өтеу жолдарына қатысты.

Сіз ауырмай тұрып емдеңіз

Сіздің болашақ дәрігеріңізге дәл сол болжамды сапар кезінде және сіздің геномыңыздың, микробиомаңыздың және қан жұмысыңыздың бірдей талдауын қолдана отырып, дәрігер арнайы әзірленген вакцинациялар мен өмір салты бойынша ұсыныстарды ұсыну арқылы жоғары және одан да жоғары болуы мүмкін еді. Сіздің генетикаңыз сізге бейім болатын белгілі бір ауруларды, қатерлі ісіктерді және неврологиялық бұзылуларды бір күнде бастан кешірудің алдын алу мақсаты.

Бұл талдау тіпті туған кезде де жасалуы мүмкін, осылайша сіздің педиатрыңызға сіздің денсаулығыңызда белсенді рөл атқаруға мүмкіндік береді, бұл сіздің ересек кезіңізде дивидендтер төлейді. Ұзақ мерзімді перспективада болашақ ұрпақ аурусыз өмір сүретіні өте жақсы болуы мүмкін. Сонымен қатар, жақын арада ауруларды болжау және ықтимал өлімнің алдын алу долларға дейін үнемдеуге көмектеседі20 миллиард жыл сайын денсаулық сақтау шығындарында (АҚШ жүйесі).

Осы тарауда сипатталған инновациялар мен тенденциялар біздің қазіргі «науқастарға күтім жасау» жүйесінен «денсаулықты сақтаудың» біртұтас құрылымына өтуді егжей-тегжейлі сипаттайды. Бұл ауруларды жоюға және олардың мүлдем пайда болуына жол бермеуге бағытталған құрылым.

Дегенмен, бұл «Денсаулық болашағы» сериясының соңы емес. Әрине, болжамды және дәл медицина сізге ауырған кезде көмектесуі мүмкін, бірақ жарақат алған кезде не болады? Бұл туралы толығырақ келесі тарауда.

Денсаулық сериясының болашағы

Денсаулық сақтау революцияға жақын: денсаулықтың болашағы P1

Ертеңгі пандемия және олармен күресу үшін жасалған супер препараттар: денсаулықтың болашағы P2

Тұрақты физикалық жарақаттар мен мүгедектіктің соңы: денсаулықтың болашағы P4

Психикалық ауруды жою үшін миды түсіну: денсаулықтың болашағы P5

Ертеңгі денсаулық сақтау жүйесін бастан кешіру: денсаулықтың болашағы P6

Сандық денсаулыққа қатысты жауапкершілік: денсаулықтың болашағы P7