corrida quântica

CRÉDITO DE IMAGEM: corrida quântica

Cuidados de saúde de precisão exploram seu genoma: o futuro da saúde P3

David Tal, editor, futurista
@DavidTalWrites
LinkedIn

Ter, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Estamos entrando em um futuro em que os medicamentos serão personalizados de acordo com seu DNA e sua saúde futura será prevista no nascimento. Bem-vindo ao futuro da medicina de precisão.

No último capítulo de nossa série Future of Health, exploramos as ameaças que a humanidade enfrenta atualmente na forma de resistência global a antibióticos e pandemias futuras, bem como as inovações em que nossa indústria farmacêutica está trabalhando para combatê-las. Mas a desvantagem dessas inovações está em seu design para o mercado de massa – medicamentos projetados para tratar muitos em vez de serem projetados para curar um.

À luz disso, discutiremos a mudança radical que está acontecendo no setor de saúde por meio de três grandes inovações – começando com a genômica. Este é um campo destinado a substituir facões que matam doenças por bisturis microscópicos. É também um campo que um dia verá a pessoa comum ter acesso a drogas mais seguras e poderosas, bem como aconselhamento de saúde personalizado para sua genética única.

Mas antes de entrarmos nas águas profundas, o que é genômica afinal?

Genoma em você

O genoma é a soma total do seu DNA. É o seu software. E é encontrado em (quase) todas as células do seu corpo. Pouco mais de três bilhões de letras (pares de base) compõem o código deste software e, quando lido, ele explica tudo o que faz de você, você. Isso inclui a cor dos olhos, altura, potencial atlético natural e inteligência, até mesmo sua provável expectativa de vida.

No entanto, por mais fundamental que seja todo esse conhecimento, só recentemente conseguimos acessá-lo. Isso representa a primeira grande inovação sobre a qual falaremos: o custo de sequenciamento de genomas (ler seu DNA) caiu de US$ 100 milhões em 2001 (quando o primeiro genoma humano foi sequenciado) para menos de US$ 1,000 em 2015, com muitas previsões prevendo que cairá ainda mais para centavos até 2020.

Aplicativos de sequenciamento de genoma

Há mais no sequenciamento do genoma do que ser capaz de entender sua ascendência genética ou quão bem você pode segurar seu álcool. À medida que o sequenciamento do genoma se torna barato o suficiente, toda uma gama de opções de tratamento médico se torna disponível. Isso inclui:

Testes mais rápidos de seus genes para identificar mutações, diagnosticar melhor doenças genéticas raras e desenvolver vacinas e tratamentos personalizados (um exemplo dessa técnica salvou um recém-nascido em 2014);
Novas formas de terapias genéticas que podem ajudar a curar deficiências físicas (discutidas no próximo capítulo desta série);
Comparar seu genoma com milhões de outros genomas para entender melhor (mina de dados) o que cada gene do genoma humano faz;
Prever sua suscetibilidade e predisposição a doenças como o câncer para prevenir essas condições anos ou décadas antes de experimentá-las, em grande parte por meio de medicamentos, vacinas e conselhos de saúde mais seguros e potentes personalizados para sua genética única.

Esse último ponto foi um bocado, mas também é o problema. Isso significa o surgimento da medicina preditiva e de precisão. Estes são dois saltos quânticos na forma como abordamos os cuidados de saúde que irão revolucionar a qualidade da sua saúde, assim como a descoberta da penicilina revolucionou a saúde dos seus pais e avós.

Mas antes de nos aprofundarmos nessas duas abordagens, é importante discutirmos a segunda grande inovação que sugerimos anteriormente: a tecnologia que está tornando essas inovações médicas possíveis.

Um olhar CRISPR sobre os genes

De longe, a inovação mais importante no campo da genômica foi a nova técnica de splicing de genes chamada CRISPR/Cas9.

Primeiro nome descoberto em 1987, acredita-se que os genes Cas dentro do nosso DNA (genes associados ao CRISPR) tenham evoluído como nosso sistema de defesa primordial. Esses genes podem identificar e direcionar materiais genéticos específicos e estranhos que podem ser prejudiciais e cortá-los de nossas células. Em 2012, os cientistas criaram um método (CRISPR/Cas9) para fazer engenharia reversa desse mecanismo, permitindo que os geneticistas segmentassem e depois editassem sequências de DNA específicas.

No entanto, o que realmente muda o jogo sobre o CRISPR/Cas9 (vamos chamá-lo de CRISPR daqui para frente) é que ele nos permite remover ou adicionar novas sequências genéticas ao nosso DNA de uma maneira mais rápida, barata, fácil e precisa do que todos os métodos usados anteriormente.

Essa ferramenta tornou-se um dos principais blocos de construção para as tendências de saúde preditivas e de precisão atualmente em andamento. Também é versátil. Não só está sendo usado para criar um cura para o HIV, também é uma ferramenta usada na agricultura para produzir plantas e animais geneticamente modificados, desempenha um papel fundamental no campo de rápido crescimento da biologia sintética e pode até ser usado para começar a editar os genomas de embriões humanos para criar bebês de designer, estilo Gattaca.

Entre o sequenciamento de genes barato e a tecnologia CRISPR, agora estamos vendo ferramentas de leitura e edição de DNA sendo aplicadas para resolver uma ampla gama de desafios de saúde. Mas nenhuma inovação trará a promessa de medicina preditiva e de precisão sem a adição de uma terceira inovação inovadora.

A computação quântica descriptografa o genoma

Anteriormente, mencionamos a enorme e rápida queda nos custos envolvidos com o sequenciamento do genoma. De US$ 100 milhões em 2001 para US$ 1,000 em 2015, isso representa uma queda de 1,000% no custo, aproximadamente uma queda de 5X no custo por ano. Em comparação, o custo da computação está caindo 2X por ano graças à lei de Moore. Essa diferença é o problema.

O sequenciamento de genes está caindo de custo mais rápido do que a indústria de computadores pode acompanhar, como pode ser visto no gráfico abaixo (de business Insider):

Essa discrepância está levando a uma montanha de dados genéticos sendo coletados, mas sem uma montanha igual de poder computacional para analisar esse big data. Um exemplo de como isso pode representar um problema está no subcampo de genômica em desenvolvimento com foco no microbioma.

Dentro de todos nós existe um ecossistema complexo de mais de 1,000 tipos diversos de bactérias (incluindo vírus, fungos e outros microorganismos) que coletivamente representam mais de três milhões de genes, superando o genoma humano com seus 23,000 genes. Essas bactérias compõem cerca de um a três quilos do seu peso corporal e podem ser encontradas em todo o corpo, principalmente no intestino.

O que torna esse ecossistema bacteriano importante é que centenas de estudos estão vinculando a saúde do seu microbioma à sua saúde geral. De fato, anormalidades em seu microbioma têm sido associadas a complicações com digestão, asma, artrite, obesidade, alergias alimentares e até distúrbios neurológicos como depressão e autismo.

As pesquisas mais recentes indicam que a exposição prolongada a antibióticos (especialmente em tenra idade) pode danificar permanentemente o funcionamento saudável do seu microbioma, matando as bactérias intestinais essenciais e saudáveis que mantêm as bactérias ruins sob controle. Este dano poderia potencialmente contribuir para as doenças acima mencionadas.

É por isso que os cientistas precisam sequenciar os três milhões de genes do microbioma, entender exatamente como cada gene afeta o corpo e usar as ferramentas CRISPR para criar bactérias personalizadas que podem devolver o microbioma de um paciente a um estado saudável – possivelmente curando outras doenças no processo.

(Pense nisso como comer um daqueles iogurtes probióticos modernos que afirmam restaurar sua saúde intestinal, mas neste caso realmente o faz.)

E é aqui que voltamos ao gargalo. Os cientistas agora têm a tecnologia necessária para sequenciar esses genes e editá-los, mas sem o poder computacional para processar essas sequências de genes, nunca entenderemos o que eles fazem e como editá-los.

Felizmente para o campo, um novo avanço no poder da computação está prestes a entrar no mainstream em meados da década de 2020: computadores quânticos. Mencionado em nosso Futuro dos computadores series, e descrito brevemente (e bem) no vídeo abaixo, um computador quântico em funcionamento poderia processar dados genômicos complexos em segundos, em comparação com anos usando os principais supercomputadores de hoje.

Esse poder de processamento de próximo nível (combinado com a quantidade modesta de inteligência artificial agora disponível) é a perna que faltava para sustentar a medicina preditiva e de precisão no mainstream.

A promessa de cuidados de saúde de precisão

Cuidados de saúde de precisão (anteriormente chamados de cuidados de saúde personalizados) é uma disciplina que visa substituir a abordagem “tamanho único” de hoje por aconselhamento médico eficaz e tratamento adaptado aos fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida de um paciente.

Uma vez integrado no final da década de 2020, você poderia um dia visitar uma clínica ou hospital, contar ao médico seus sintomas, dar uma gota de sangue (talvez até uma amostra de fezes) e, depois de meia hora de espera, o médico voltaria. com uma análise completa do seu genoma, microbioma e análise de sangue. Usando esses dados, o médico diagnosticaria a doença exata (causa) de seus sintomas, explicaria o que a genética do seu corpo o tornou suscetível a essa doença e, em seguida, forneceria uma receita gerada por computador para um medicamento projetado sob medida para curar sua doença. de uma maneira que complementa o sistema imunológico único do seu corpo.

No geral, por meio de um sequenciamento completo de seu genoma, juntamente com uma análise de como seus genes ditam sua saúde, seu médico um dia prescreverá medicamentos mais seguros e poderosos e vacinas, em dosagens mais precisas para sua fisiologia única. Esse nível de customização gerou até um novo campo de estudo—farmacogenômica– que se preocupa com formas de compensar diferenças genéticas em pacientes que causam respostas variadas a uma única droga.

Curando você antes de ficar doente

Durante essa mesma visita hipotética ao seu futuro médico, e usando a mesma análise de seu genoma, microbioma e exames de sangue, também seria possível para o médico ir além, recomendando vacinas personalizadas e sugestões de estilo de vida com o objetivo de evitar que você um dia experimente certas doenças, cânceres e distúrbios neurológicos aos quais sua genética o predispõe.

Essa análise pode ser feita até mesmo no nascimento, capacitando seu pediatra a assumir um papel mais proativo em sua saúde, o que pode render dividendos até a idade adulta. E, a longo prazo, pode muito bem acontecer que as gerações futuras experimentem uma vida em grande parte livre de doenças. Enquanto isso, no curto prazo, prever doenças e prevenir mortes em potencial pode ajudar a economizar até US$20 bilhões anualmente em custos de saúde (sistema dos EUA).

As inovações e tendências descritas neste capítulo detalham uma transição do nosso sistema atual de “cuidados doentes” para uma estrutura mais holística de “manutenção da saúde”. Esta é uma estrutura que enfatiza a eliminação de doenças e a prevenção de sua ocorrência.

E, no entanto, este não é o fim da nossa série Futuro da Saúde. Claro, a medicina preditiva e de precisão pode ajudá-lo quando você fica doente, mas o que acontece quando você se machuca? Mais sobre isso em nosso próximo capítulo.