Quantumrun

MKOPO WA PICHA: Quantumrun

Usahihi wa huduma ya afya huingia kwenye jenomu yako: Future of Health P3

David Tal, Mchapishaji, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Jumanne, 09/15/2020 - 05:42

Tunaingia katika siku zijazo ambapo dawa zitawekwa mapendeleo kulingana na DNA yako na afya yako ya baadaye itatabiriwa utakapozaliwa. Karibu katika siku zijazo za dawa ya usahihi.

Katika sura ya mwisho ya mfululizo wetu wa Mustakabali wa Afya, tulichunguza matishio ambayo wanadamu wanakabiliwa nayo kwa sasa kama vile upinzani wa kimataifa wa viuavijasumu na magonjwa ya siku zijazo, pamoja na ubunifu ambao tasnia yetu ya dawa inashughulikia ili kukabiliana nayo. Lakini ubaya wa uvumbuzi huu ni katika muundo wao wa soko kubwa - dawa iliyoundwa kutibu nyingi badala ya iliyoundwa kutibu moja.

Kwa kuzingatia hili, tutajadili mabadiliko ya bahari yanayotokea katika sekta ya afya kwa njia ya uvumbuzi kuu tatu—kuanzia na genomics. Huu ni uwanja unaokusudiwa kuchukua nafasi ya panga za kuua magonjwa na scalpels ndogo ndogo. Pia ni uwanja ambao siku moja utaona mtu wa kawaida akipata ufikiaji wa dawa salama, zenye nguvu zaidi, pamoja na ushauri wa kiafya uliobinafsishwa kwa maumbile yao ya kipekee.

Lakini kabla hatujaingia kwenye kina kirefu cha maji, jenomics ni nini hata hivyo?

Jenomu ndani yako

Jenomu ni jumla ya DNA yako. Ni programu yako. Na hupatikana katika (karibu) kila seli katika mwili wako. Zaidi ya herufi bilioni tatu (jozi za msingi) huunda msimbo wa programu hii, na inaposomwa, inaelezea kila kitu kinachokufanya wewe. Hii ni pamoja na rangi ya macho yako, urefu, uwezo wa asili wa riadha na akili, hata uwezekano wa maisha yako.

Walakini, kama maarifa haya yote ni ya msingi, ni hivi majuzi tu ambapo tumeweza kuyapata. Hii inawakilisha uvumbuzi mkuu wa kwanza tutakaozungumzia: The gharama ya mpangilio wa jenomu (kusoma DNA yako) imeshuka kutoka $100 milioni mwaka 2001 (wakati genome ya kwanza ya binadamu ilipangwa) hadi chini ya $1,000 mwaka wa 2015, huku utabiri mwingi ukitabiri kuwa itashuka zaidi hadi senti ifikapo 2020.

Programu za mpangilio wa jenomu

Kuna zaidi katika mpangilio wa jenomu kuliko kuweza kuelewa asili yako ya kijeni au jinsi unavyoweza kushikilia pombe yako vizuri. Kadiri mpangilio wa jenomu unavyokuwa wa bei nafuu vya kutosha, anuwai ya chaguzi za matibabu hupatikana. Hii ni pamoja na:

Upimaji wa haraka wa jeni zako ili kutambua mabadiliko, kutambua vyema magonjwa adimu ya kijeni, na kutengeneza chanjo na matibabu maalum (mfano wa mbinu hii. aliokoa mtoto mchanga mwaka 2014);
Aina mpya za matibabu ya jeni ambayo inaweza kusaidia kuponya uharibifu wa kimwili (iliyojadiliwa katika sura inayofuata ya mfululizo huu);
Kulinganisha jenomu yako na mamilioni ya jenomu nyingine ili kuelewa vyema (mgodi wa data) kile ambacho kila jeni katika jenomu ya binadamu hufanya;
Kutabiri uwezekano wako na mwelekeo wako wa magonjwa kama vile saratani ili kuzuia hali hizo miaka au miongo kadhaa kabla ungeyapata, haswa kwa njia salama, dawa zenye nguvu zaidi, chanjo na ushauri wa kiafya uliobinafsishwa kwa jenetiki yako ya kipekee.

Hiyo hatua ya mwisho ilikuwa mdomo, lakini pia ni kubwa. Inaelezea kuongezeka kwa dawa ya utabiri na usahihi. Hizi ni hatua mbili za kurukaruka katika jinsi tunavyoshughulikia huduma ya afya ambayo italeta mapinduzi katika ubora wa afya yako, kama vile ugunduzi wa penicillin ulivyoleta mapinduzi katika afya ya wazazi na babu na babu zako.

Lakini kabla hatujachimbua zaidi mbinu hizi mbili, ni muhimu tujadili uvumbuzi mkuu wa pili tuliodokeza hapo awali: teknolojia inayowezesha uvumbuzi huu wa matibabu.

CRISPR inaangalia jeni

Kufikia sasa, uvumbuzi muhimu zaidi katika uwanja wa genomics umekuwa mbinu mpya ya kuunganisha jeni inayoitwa CRISPR/Cas9.

Ya kwanza aligundua mnamo 1987, jeni za Cas ndani ya DNA yetu (jeni zinazohusiana na CRISPR) zinaaminika kuwa ziliibuka kama mfumo wetu wa kwanza wa ulinzi. Jeni hizi zinaweza kutambua na kulenga nyenzo maalum, za kigeni ambazo zinaweza kuwa hatari na kuziondoa kutoka kwa seli zetu. Mnamo mwaka wa 2012, wanasayansi walibuni mbinu (CRISPR/Cas9) kubadilisha mhandisi utaratibu huu, kuruhusu wataalamu wa jenetiki kulenga, kisha kuunganisha/kuhariri mifuatano mahususi ya DNA.

Walakini, ni nini kinachobadilisha mchezo kuhusu CRISPR/Cas9 (wacha tuiite CRISPR kwenda mbele) ni kwamba huturuhusu kuondoa mpangilio mpya wa jeni kwenye DNA yetu kwa njia ya haraka, ya bei nafuu, rahisi na sahihi zaidi kuliko njia zote zilizotumika hapo awali.

Zana hii imekuwa mojawapo ya vizuizi vya ujenzi kwa mielekeo ya utabiri na usahihi ya huduma ya afya inayotarajiwa hivi sasa. Pia ni hodari. Sio tu inatumiwa kuunda a tiba ya VVU, pia ni zana inayotumika sasa katika kilimo kuzalisha mimea na wanyama waliobadilishwa vinasaba, ina jukumu muhimu katika nyanja inayokua kwa kasi ya baiolojia ya sintetiki, na inaweza hata kutumiwa kuanza kuhariri jeni za viinitete vya binadamu. kuunda watoto wabunifu, mtindo wa Gattaca.

Kati ya upangaji wa jeni wa bei nafuu na teknolojia ya CRISPR, sasa tunaona zana za kusoma na kuhariri za DNA zikitumika kutatua changamoto mbalimbali za afya. Lakini hakuna uvumbuzi utakaoleta ahadi ya dawa ya utabiri na usahihi bila kuongezwa kwa uvumbuzi wa tatu wa msingi.

Kompyuta ya Quantum inasimbua jenomu

Hapo awali, tulitaja kushuka kwa kasi kubwa na kwa haraka kwa gharama zinazohusika na mpangilio wa jenomu. Kutoka $100 milioni mwaka wa 2001 hadi $1,000 mwaka wa 2015, hilo ni punguzo la asilimia 1,000 la gharama, takriban punguzo la 5X kwa mwaka. Kwa kulinganisha, gharama ya kompyuta inashuka kwa 2X kwa mwaka kutokana na Sheria Moore. Tofauti hiyo ndio shida.

Mfuatano wa jeni unashuka kwa gharama kwa kasi zaidi kuliko sekta ya kompyuta inavyoweza kuendelea, kama inavyoonekana kwenye jedwali hapa chini (kutoka Biashara Insider):

Tofauti hii inasababisha mlima wa data za kijeni kukusanywa, lakini bila mlima sawa wa uwezo wa kompyuta kuchambua data hiyo kubwa. Mfano wa jinsi hii inaweza kuleta shida ni katika uwanja mdogo wa genomics unaozingatia microbiome.

Ndani yetu sote kuna mfumo changamano wa ikolojia wa zaidi ya aina 1,000 za aina mbalimbali za bakteria (ikiwa ni pamoja na virusi, kuvu, na viumbe vidogo vidogo) ambavyo kwa pamoja vinawakilisha zaidi ya jeni milioni tatu, na kufanya jenomu ya binadamu kuwa ndogo na jeni zake 23,000. Bakteria hizi hutengeneza takribani pauni moja hadi tatu ya uzito wa mwili wako na zinaweza kupatikana katika mwili wako wote, hasa kwenye utumbo wako.

Kinachofanya mfumo huu wa ikolojia wa bakteria kuwa muhimu ni kwamba mamia ya tafiti zinafunga afya yako ya microbiome kwa afya yako kwa ujumla. Kwa kweli, matatizo katika mikrobiome yako yamehusishwa na matatizo ya usagaji chakula, pumu, ugonjwa wa yabisi, unene uliokithiri, mizio ya chakula, hata matatizo ya neva kama vile mfadhaiko na tawahudi.

Utafiti wa hivi punde unaonyesha kuwa mfiduo wa muda mrefu wa viuavijasumu (haswa katika umri mdogo) unaweza kuharibu kabisa utendakazi wa afya wa mikrobiome yako kwa kuua bakteria muhimu, afya ya utumbo ambao huzuia bakteria wabaya. Uharibifu huu unaweza kusababisha magonjwa yaliyotajwa hapo juu.

Ndio maana wanasayansi wanahitaji kupanga jeni milioni tatu za microbiome, kuelewa hasa jinsi kila jeni huathiri mwili, kisha kutumia zana za CRISPR kuunda bakteria zilizobinafsishwa ambazo zinaweza kurejesha microbiome ya mgonjwa kwa hali ya afya-ikiwezekana kuponya magonjwa mengine katika mchakato.

(Fikiria kama kula moja ya hipster, mtindi wa probiotic ambao unadai kurejesha afya ya utumbo wako, lakini katika kesi hii hufanya hivyo.)

Na hapa ndipo tunarudi kwenye kizuizi. Wanasayansi sasa wana teknolojia inayohitajika kupanga jeni hizi na kuzihariri, lakini bila uwezo wa kompyuta wa kuchakata mfuatano huu wa jeni, hatutawahi kuelewa wanachofanya na jinsi ya kuzihariri.

Kwa bahati nzuri kwa uwanja huu, mafanikio mapya katika nguvu za kompyuta yanakaribia kuingia katika mkondo mkuu kufikia katikati ya miaka ya 2020: kompyuta za quantum. Imetajwa katika yetu Mustakabali wa Kompyuta mfululizo, na kuelezewa kwa ufupi (na vizuri) katika video iliyo hapa chini, kompyuta ya kiasi inayofanya kazi inaweza kuchakata data changamano ya siku moja kwa sekunde, ikilinganishwa na miaka kwa kutumia kompyuta kuu za kisasa.

Nguvu hii ya usindikaji ya kiwango kinachofuata (pamoja na kiasi kidogo cha akili bandia inayopatikana sasa) ni mguu unaokosekana unaohitajika ili kuunga mkono dawa ya ubashiri na usahihi katika njia kuu.

Ahadi ya usahihi wa huduma ya afya

Huduma ya afya ya Precision (hapo awali iliitwa huduma ya afya iliyobinafsishwa) ni taaluma ambayo inalenga kuchukua nafasi ya mbinu ya leo ya "ukubwa mmoja inafaa wote" na ushauri bora wa matibabu na matibabu ambayo yanalenga vigezo vya kijeni, mazingira na mtindo wa maisha wa mgonjwa.

Mara baada ya kuingizwa mwishoni mwa miaka ya 2020, unaweza siku moja kutembelea kliniki au hospitali, kumwambia daktari dalili zako, kutoa tone la damu (labda hata sampuli ya kinyesi), kisha baada ya nusu saa ya kusubiri, daktari atarudi. kwa uchanganuzi kamili wa jenomu yako, mikrobiome, na uchanganuzi wa damu. Kwa kutumia data hii, daktari angetambua ugonjwa halisi (sababu) wa dalili zako, kueleza ni nini kuhusu vinasaba vya mwili wako vilivyokufanya kushambuliwa na ugonjwa huu, na kisha kukupa maagizo yanayotokana na kompyuta kwa ajili ya dawa ambayo ni desturi iliyoundwa kuponya ugonjwa wako. kwa namna inayopongeza mfumo wa kipekee wa kinga ya mwili wako.

Kwa ujumla, kupitia mfuatano kamili wa jenomu lako, pamoja na uchanganuzi wa jinsi jeni zako zinavyoelekeza afya yako, daktari wako siku moja atakuagiza dawa salama na zenye nguvu zaidi. chanjo, kwa vipimo sahihi zaidi vya fiziolojia yako ya kipekee. Kiwango hiki cha ubinafsishaji kimeibua uwanja mpya wa masomo-maduka ya dawa-hilo linahusika na njia za kufidia tofauti za kijeni kwa wagonjwa ambazo husababisha majibu tofauti kwa dawa moja.

Kukuponya kabla ya kuugua

Wakati wa ziara hiyo hiyo ya dhahania kwa daktari wako wa baadaye, na kwa kutumia uchanganuzi ule ule wa jenomu, mikrobiome, na kazi ya damu, itawezekana pia kwa daktari kwenda juu-na-zaidi kwa kupendekeza chanjo iliyoundwa maalum na mapendekezo ya mtindo wa maisha na lengo la kukuzuia siku moja kukumbwa na magonjwa fulani, saratani, na matatizo ya neva ambayo jenetiki yako inakuandalia.

Uchanganuzi huu unaweza kufanywa hata wakati wa kuzaliwa, na hivyo kumwezesha daktari wako wa watoto kuchukua jukumu la haraka zaidi katika afya yako ambalo linaweza kukupa faida katika utu uzima wako. Na baada ya muda mrefu, inaweza kutokea kwamba vizazi vijavyo vinaweza kuwa na maisha yasiyo na magonjwa. Wakati huo huo, kwa muda mfupi, kutabiri magonjwa na kuzuia vifo vinavyowezekana kunaweza kusaidia kuokoa hadi $bilioni 20 kila mwaka katika gharama za huduma za afya (mfumo wa Marekani).

Ubunifu na mienendo iliyoelezewa katika sura hii kwa undani mabadiliko kutoka kwa mfumo wetu wa sasa wa "huduma ya wagonjwa" hadi mfumo kamili zaidi wa "utunzaji wa afya." Huu ni mfumo unaosisitiza kuondoa magonjwa na kuzuia kutokea kabisa.

Na bado, huu sio mwisho wa mfululizo wetu wa Mustakabali wa Afya. Hakika, dawa ya kutabiri na sahihi inaweza kukusaidia unapougua, lakini ni nini hutokea unapojeruhiwa? Zaidi juu ya hilo katika sura yetu inayofuata.