Il-kura tas-saħħa ta' preċiżjoni tisfrutta l-ġenoma tiegħek: Futur tas-Saħħa P3

Qed nidħlu f'futur fejn il-mediċini se jiġu personalizzati skont id-DNA tiegħek u s-saħħa futura tiegħek tkun imbassra mat-twelid. Merħba għall-futur tal-mediċina ta 'preċiżjoni.

Fl-aħħar kapitolu tas-serje tagħna Future of Health, esplorajna t-theddid li l-umanità qed tiffaċċja bħalissa fil-forma ta’ reżistenza antibijotika globali u pandemiji futuri, kif ukoll l-innovazzjonijiet li qed taħdem fuqhom l-industrija farmaċewtika tagħna biex tiġġieledhom. Iżda l-iżvantaġġ ta 'dawn l-innovazzjonijiet huwa fid-disinn tas-suq tal-massa tagħhom—drogi maħsuba biex jittrattaw il-ħafna minflok iddisinjati biex tfejjaq dak wieħed.

Fid-dawl ta 'dan, aħna ser niddiskutu l-bidla fil-baħar li qed isseħħ fl-industrija tas-saħħa permezz ta' tliet innovazzjonijiet ewlenin—li jibdew bil-ġenomika. Dan huwa qasam maħsub biex jissostitwixxi machetes li joqtlu l-mard ma scalpels mikroskopiċi. Huwa wkoll qasam li xi darba jara lill-persuna medja tikseb aċċess għal mediċini aktar sikuri u b'saħħithom, kif ukoll pariri dwar is-saħħa personalizzati għall-ġenetika unika tagħhom.

Imma qabel ma nidħlu fl-ilmijiet fondi, xorta x'inhi l-ġenomika?

Ġenoma fik

Il-ġenoma huwa s-somma totali tad-DNA tiegħek. Huwa s-softwer tiegħek. U jinsab fi (kważi) kull ċellula fil-ġisem tiegħek. Ftit aktar minn tliet biljun ittra (pari bażi) jiffurmaw il-kodiċi ta 'dan is-software, u meta jinqara, jispjega dak kollu li jagħmlek, int. Dan jinkludi l-kulur tal-għajnejn tiegħek, l-għoli, il-potenzjal atletiku naturali u l-intelliġenza, anke l-ħajja probabbli tiegħek.  

Madankollu, daqskemm huwa fundamentali dan l-għarfien kollu, huwa biss reċentement li stajna naċċessawh. Dan jirrappreżenta l-ewwel innovazzjoni ewlenija li se nitkellmu dwarha: Il- l-ispiża tas-sekwenzjar tal-ġenomi (qari tad-DNA tiegħek) niżel minn $100 miljun fl-2001 (meta l-ewwel ġenoma uman ġie sekwenzat) għal inqas minn $1,000 fl-2015, b'ħafna previżjonijiet ibassru li se tinżel aktar għal pennies sal-2020.

Applikazzjonijiet ta' sekwenzar tal-ġenoma

Hemm aktar għas-sekwenzjar tal-ġenoma milli tkun kapaċi tifhem l-antenati ġenetiċi tiegħek jew kemm tista 'żżomm l-alkoħol tiegħek. Hekk kif is-sekwenzjar tal-ġenoma jsir irħis biżżejjed, issir disponibbli firxa sħiħa ta 'għażliet ta' trattament mediku. Dan jinkludi:

• Ittestjar aktar mgħaġġel tal-ġeni tiegħek biex tidentifika mutazzjonijiet, tiddijanjostika aħjar mard ġenetiku rari, u tiżviluppa vaċċini u trattamenti apposta (eżempju ta 'din it-teknika salva tarbija tat-twelid fl-2014);

• Forom ġodda ta’ terapiji tal-ġeni li jistgħu jgħinu jfejqu l-indebolimenti fiżiċi (diskussi fil-kapitolu li jmiss ta’ din is-serje);

• Tqabbil tal-ġenoma tiegħek ma' miljuni ta' ġenomi oħra biex tifhem aħjar (minjiera tad-dejta) x'jagħmel kull ġene fil-ġenoma uman;

• Tbassir tas-suxxettibilità u l-predispożizzjonijiet tiegħek għal mard bħall-kanċer biex tipprevjeni dawk il-kundizzjonijiet snin jew għexieren ta 'snin qabel ma tesperjenzahom mod ieħor, l-aktar permezz ta' mediċini, vaċċini u pariri dwar is-saħħa aktar sikuri u aktar qawwija apposta għall-ġenetika unika tiegħek.

Dak l-aħħar punt kien ħalq, iżda huwa wkoll il-biggie. Dan ifisser iż-żieda tal-mediċina ta 'tbassir u ta' preċiżjoni. Dawn huma żewġ qabżiet kbar fil-mod kif noqorbu lejn il-kura tas-saħħa li se jirrevoluzzjonaw il-kwalità ta’ saħħtek, hekk kif l-iskoperta tal-peniċillina rivoluzzjonat is-saħħa tal-ġenituri u n-nanniet tiegħek.

Iżda qabel ma nħaffru aktar fil-fond f'dawn iż-żewġ approċċi, huwa importanti li niddiskutu t-tieni innovazzjoni ewlenija li aċċenna dwarha qabel: it-teknoloġija li qed tagħmel dawn l-innovazzjonijiet mediċi possibbli.

Ħarsa CRISPR lejn il-ġeni

S'issa, l-aktar innovazzjoni importanti fil-qasam tal-ġenomika kienet it-teknika ġdida ta' splicing tal-ġeni msejħa CRISPR/Cas9.

ewwel skoperti fl-1987, il-ġeni Cas ġewwa d-DNA tagħna (ġeni assoċjati ma 'CRISPR) huma maħsuba li evolvew bħala s-sistema ta' difiża primordjali tagħna. Dawn il-ġeni jistgħu jidentifikaw u jimmiraw materjal ġenetiku barrani speċifiku li jista 'jkun ta' ħsara u jaqtgħuhom miċ-ċelloli tagħna. Fl-2012, ix-xjentisti fasslu metodu (CRISPR/Cas9) biex jagħmlu reverse engineering dan il-mekkaniżmu, li jippermetti lill-ġenetiki jimmiraw, imbagħad jgħaqqdu/jeditjaw sekwenzi speċifiċi tad-DNA.

Madankollu, dak li verament qed jibdel il-logħba dwar CRISPR/Cas9 (ejja nsejħulha biss CRISPR 'il quddiem) huwa li jippermettilna nneħħu sekwenzi ta' ġeni eżistenti jew inżidu sekwenzi ġodda mad-DNA tagħna b'mod li jkun aktar mgħaġġel, orħos, eħfef, u aktar preċiż minn il-metodi kollha użati qabel.

Din l-għodda saret waħda mill-blokki ewlenin għat-tendenzi tal-kura tas-saħħa ta’ tbassir u ta’ preċiżjoni bħalissa fil-pipeline. Huwa wkoll versatili. Mhux biss qed jintuża biex jinħoloq a kura għall-HIV, hija wkoll għodda li issa qed tintuża fl-agrikoltura biex tipproduċi pjanti u annimali ġenetikament modifikati, għandha rwol ewlieni fil-qasam tal-bijoloġija sintetika li qed tikber b'rata mgħaġġla, u tista' saħansitra tintuża biex tibda teditja l-ġenomi tal-embrijuni umani biex toħloq trabi disinjaturi, stil Gattaca.

Bejn is-sekwenzjar tal-ġeni irħas tal-ħmieġ u t-teknoloġija CRISPR, issa qed naraw għodod għall-qari u l-editjar tad-DNA jiġu applikati biex isolvu firxa wiesgħa ta 'sfidi tal-kura tas-saħħa. Iżda l-ebda innovazzjoni mhi se ġġib il-wegħda ta 'mediċina ta' tbassir u ta 'preċiżjoni mingħajr iż-żieda tat-tielet innovazzjoni innovattiva.

Quantum computing jiddeċifra l-ġenoma

Aktar qabel, semmejna t-tnaqqis enormi u rapidu fl-ispejjeż involuti fis-sekwenzjar tal-ġenoma. Minn $ 100 miljun fl-2001 għal $ 1,000 fl-2015, dik hija tnaqqis ta '1,000 fil-mija fl-ispiża, bejn wieħed u ieħor tnaqqis ta' 5X fl-ispiża fis-sena. B'paragun, l-ispiża tal-kompjuter qed tonqos b'2X fis-sena grazzi għal Liġi Moore. Dik id-differenza hija l-problema.

Is-sekwenzjar tal-ġeni qed jonqos fl-ispiża aktar malajr milli l-industrija tal-kompjuter tista’ tlaħħaq, kif jidher mill-graff hawn taħt (minn Insider Negozju):

Din id-diskrepanza qed twassal biex tinġabar muntanja ta 'dejta ġenetika, iżda mingħajr muntanja ugwali ta' qawwa tal-kompjuter biex tanalizza dik id-dejta kbira. Eżempju ta 'kif dan jista' joħloq problema huwa fis-subqasam tal-ġenomika li qed tiżviluppa li jiffoka fuq il-mikrobijoma.

Ġewwa lkoll tinsab ekosistema kumplessa ta 'aktar minn 1,000 tip differenti ta' batterji (inklużi viruses, fungi, u mikro-organiżmi oħra) li kollettivament jirrappreżentaw aktar minn tliet miljun ġene, li jxekkel il-ġenoma uman bit-23,000 ġene tiegħu. Dawn il-batterji jiffurmaw madwar XNUMX sa tliet libbra tal-piż tal-ġisem tiegħek u jistgħu jinstabu madwar il-ġisem tiegħek, partikolarment fl-imsaren tiegħek.

Dak li jagħmel din l-ekosistema batterjali importanti huwa li mijiet ta 'studji qed jorbtu s-saħħa tal-mikrobijoma tiegħek mas-saħħa ġenerali tiegħek. Fil-fatt, anormalitajiet fil-mikrobijoma tiegħek ġew marbuta ma 'kumplikazzjonijiet mad-diġestjoni, ażma, artrite, obeżità, allerġiji tal-ikel, anke disturbi newroloġiċi bħad-dipressjoni u l-awtiżmu.

L-aħħar riċerka tindika li l-espożizzjoni fit-tul għall-antibijotiċi (speċjalment f'età bikrija) tista 'tagħmel ħsara permanenti lill-funzjonament tajjeb tas-saħħa tal-mikrobijoma tiegħek billi joqtol batterji ewlenin u b'saħħithom tal-imsaren li jżommu l-batterji ħżiena taħt kontroll. Din il-ħsara tista' potenzjalment tikkontribwixxi għall-mard imsemmi hawn fuq.  

Huwa għalhekk li x-xjenzati jeħtieġ li jissekwenzjaw it-tliet miljun ġene tal-mikrobijoma, jifhmu eżattament kif kull ġene jaffettwa l-ġisem, imbagħad jużaw għodod CRISPR biex joħolqu batterji personalizzati li jistgħu jirritornaw il-mikrobijoma ta 'pazjent għal stat b'saħħtu—possibilment fejqan mard ieħor fil-proċess.

(Aħseb li tiekol wieħed minn dawk hipster, jogurts probijotiċi li jsostnu li jirrestawraw is-saħħa tal-imsaren tiegħek, iżda f'dan il-każ fil-fatt jagħmel.)

U hawn hu fejn niġu lura għall-konġestjoni. Ix-xjentisti issa għandhom it-teknoloġija meħtieġa biex issekwenzjaw dawn il-ġeni u jeditjawhom, iżda mingħajr il-qawwa taż-żwiemel tal-kompjuters biex tipproċessa dawn is-sekwenzi tal-ġeni, qatt ma ser nifhmu x'jagħmlu u kif neditjawhom.

Fortunatament għall-qasam, avvanz ġdid fis-saħħa tal-kompjuter wasal biex jidħol fil-mainstream sa nofs is-snin 2020: kompjuters kwantistiċi. Issemma fil tagħna Futur tal-Kompjuters serje, u deskritti fil-qosor (u tajjeb) fil-video hawn taħt, kompjuter quantum li jaħdem jista 'jum wieħed jipproċessa data ġenomika kumplessa f'sekondi, meta mqabbel ma' snin li juża l-aqwa superkompjuters tal-lum.

Din il-qawwa tal-ipproċessar tal-livell li jmiss (kombinata mal-ammont modest ta 'intelliġenza artifiċjali issa disponibbli) hija s-sieq nieqsa meħtieġa biex tappoġġja l-mediċina ta' tbassir u ta 'preċiżjoni fil-mainstream.

Il-wegħda ta 'kura tas-saħħa ta' preċiżjoni

Il-kura tas-saħħa ta’ preċiżjoni (li qabel kienet tissejjaħ kura tas-saħħa personalizzata) hija dixxiplina li għandha l-għan li tissostitwixxi l-approċċ tal-lum ta’ “daqs wieħed għal kulħadd” b’pariri u trattament mediku effettivi li huma mfassla għall-fatturi ġenetiċi, ambjentali u tal-istil tal-ħajja tal-pazjent.

Ladarba tkun integrata sal-aħħar tas-snin 2020, xi darba tista’ żżur klinika jew sptar, tgħid lit-tabib is-sintomi tiegħek, tagħti qatra demm (forsi anke kampjun tal-ippurgar), imbagħad wara nofs siegħa ta’ stennija, it-tabib kien jerġa’ lura. b'analiżi sħiħa tal-ġenoma, mikrobijoma, u analiżi tad-demm tiegħek. Bl-użu ta’ din id-dejta, it-tabib kien jiddijanjostika l-marda eżatta (kawża) tas-sintomi tiegħek, jispjega xi ngħidu dwar il-ġenetika ta’ ġismek għamlek suxxettibbli għal din il-marda, u mbagħad jagħtik riċetta ġġenerata mill-kompjuter għal mediċina li hija mfassla apposta biex tfejjaq il-marda tiegħek. b'mod li jikkumplimenta s-sistema immuni unika tal-ġisem tiegħek.

B’mod ġenerali, permezz ta’ sekwenzar sħiħ tal-ġenoma tiegħek, flimkien ma’ analiżi ta’ kif il-ġeni tiegħek jiddettaw is-saħħa tiegħek, it-tabib tiegħek xi darba se jippreskrivi mediċini aktar sikuri u b’saħħithom u vaċċini, f'dożaġġi aktar preċiżi għall-fiżjoloġija unika tiegħek. Dan il-livell ta 'adattament saħansitra wassal għal qasam ġdid ta' studju—farmakoġenomika—li huwa kkonċernat b'modi kif tikkumpensa għad-differenzi ġenetiċi f'pazjenti li jikkawżaw reazzjonijiet varjati għal mediċina waħda.

Tfejjaq qabel ma timrad

Matul dik l-istess żjara ipotetika lit-tabib futur tiegħek, u bl-użu tal-istess analiżi tal-ġenoma, mikrobijoma, u x-xogħol tad-demm tiegħek, ikun possibbli wkoll li t-tabib imur lil hinn billi jirrakkomanda tilqim iddisinjat apposta u suġġerimenti għall-istil tal-ħajja mal- għan li ma tħallikx ġurnata waħda tesperjenza ċertu mard, kanċer, u disturbi newroloġiċi li l-ġenetika tiegħek tippredisponik għalih.

Din l-analiżi tista 'saħansitra ssir mat-twelid, u b'hekk tagħti s-setgħa lill-pedjatra tiegħek biex jieħu rwol aktar proattiv fis-saħħa tiegħek li jista' jħallas id-dividendi sa l-età adulta tiegħek. U fuq medda twila ta’ żmien, jista’ jseħħ li l-ġenerazzjonijiet futuri jistgħu jesperjenzaw ħajja fil-biċċa l-kbira ħielsa mill-mard. Sadanittant, fi żmien qrib, it-tbassir tal-mard u l-prevenzjoni ta’ mwiet potenzjali jistgħu jgħinu biex jiffrankaw sa $20 biljun kull sena fl-ispejjeż tal-kura tas-saħħa (sistema tal-Istati Uniti).

L-innovazzjonijiet u x-xejriet deskritti f’dan il-kapitlu jiddettaljaw tranżizzjoni lil hinn mis-sistema attwali tagħna ta’ “kura tal-mard” għal qafas aktar ħolistiku ta’ “manutenzjoni tas-saħħa”. Dan huwa qafas li jenfasizza l-eliminazzjoni tal-mard u l-prevenzjoni tagħhom milli jseħħu għal kollox.

U madankollu, dan mhux it-tmiem tas-serje tagħna Future of Health. Żgur, il-mediċina ta’ tbassir u ta’ preċiżjoni tista’ tgħinek meta timrad, imma x’jiġri meta tweġġa’? Aktar dwar dan fil-kapitolu li jmiss tagħna.

Futur tas-serje tas-saħħa

Kura tas-Saħħa Qrib Rivoluzzjoni: Futur tas-Saħħa P1

Il-Pandemiji ta' Għada u s-Super Drogi Inġinerija biex Jiġġielduhom: Futur tas-Saħħa P2

Tmiem ta' Korrimenti Fiżiċi Permanenti u Diżabbiltà: Futur tas-Saħħa P4

Nifhmu l-Moħħ biex Tħassar il-Mard Mentali: Futur tas-Saħħa P5

Jesperjenzaw is-Sistema tal-Kura tas-Saħħa ta' Għada: Il-Futur tas-Saħħa P6

Responsabbiltà Fuq is-Saħħa Kwantifikata Tiegħek: Futur tas-Saħħa P7