आपके जीनोम में सटीक स्वास्थ्य देखभाल नल: स्वास्थ्य का भविष्य P3

हम एक ऐसे भविष्य में प्रवेश कर रहे हैं जहां दवाएं आपके डीएनए के लिए अनुकूलित होंगी और आपके भविष्य के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी जन्म के समय की जाएगी। सटीक दवा के भविष्य में आपका स्वागत है।

हमारे फ्यूचर ऑफ हेल्थ सीरीज़ के अंतिम अध्याय में, हमने उन खतरों का पता लगाया जो मानवता वर्तमान में वैश्विक एंटीबायोटिक प्रतिरोध और भविष्य की महामारियों के रूप में सामना कर रही है, साथ ही उन नवाचारों का भी पता लगाया है जिन पर हमारा दवा उद्योग काम कर रहा है। लेकिन इन नवाचारों का नकारात्मक पक्ष उनके बड़े पैमाने पर बाजार के डिजाइन में है - दवाओं को एक को ठीक करने के लिए डिज़ाइन किए जाने के बजाय कई लोगों के इलाज के लिए डिज़ाइन किया गया है।

इसके आलोक में, हम तीन प्रमुख नवाचारों के माध्यम से स्वास्थ्य उद्योग में हो रहे समुद्री परिवर्तन पर चर्चा करेंगे- जीनोमिक्स से शुरू। यह एक ऐसा क्षेत्र है जिसका उद्देश्य रोग को मारने वाले माचे को सूक्ष्म स्केलपेलों से बदलना है। यह एक ऐसा क्षेत्र भी है जो एक दिन औसत व्यक्ति को सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली दवाओं के साथ-साथ उनके अद्वितीय आनुवंशिकी के लिए अनुकूलित स्वास्थ्य सलाह तक पहुंच प्राप्त करेगा।

लेकिन इससे पहले कि हम गहरे पानी में उतरें, वैसे भी जीनोमिक्स क्या है?

आप में जीनोम

जीनोम आपके डीएनए का कुल योग है। यह आपका सॉफ्टवेयर है। और यह (लगभग) आपके शरीर की हर कोशिका में पाया जाता है। केवल तीन अरब से अधिक अक्षर (आधार जोड़े) इस सॉफ़्टवेयर का कोड बनाते हैं, और जब इसे पढ़ा जाता है, तो यह वह सब कुछ बताता है जो आपको, आपको बनाता है। इसमें आपकी आंखों का रंग, ऊंचाई, प्राकृतिक एथलेटिक और खुफिया क्षमता, यहां तक ​​​​कि आपकी संभावित उम्र भी शामिल है।  

फिर भी, यह सारा ज्ञान जितना मौलिक है, हाल ही में हम इसे एक्सेस करने में सक्षम हुए हैं। यह पहले प्रमुख नवाचार का प्रतिनिधित्व करता है जिसके बारे में हम बात करने जा रहे हैं: The जीनोम अनुक्रमण की लागत (आपके डीएनए को पढ़ना) 100 में 2001 मिलियन डॉलर (जब पहला मानव जीनोम अनुक्रमित किया गया था) से गिरकर 1,000 में 2015 डॉलर से कम हो गया है, कई पूर्वानुमानों का अनुमान है कि यह 2020 तक पेनीज़ तक और गिर जाएगा।

जीनोम अनुक्रमण अनुप्रयोग

आपके आनुवंशिक वंश को समझने में सक्षम होने या आप अपनी शराब को कितनी अच्छी तरह से पकड़ सकते हैं, इसके अलावा जीनोम अनुक्रमण के लिए और भी कुछ है। जैसे-जैसे जीनोम अनुक्रमण काफी सस्ता होता जाता है, चिकित्सा उपचार विकल्पों की एक पूरी श्रृंखला उपलब्ध हो जाती है। यह भी शामिल है:

• उत्परिवर्तन की पहचान करने, दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का बेहतर निदान करने और कस्टम टीके और उपचार विकसित करने के लिए आपके जीन का तेज़ परीक्षण (इस तकनीक का एक उदाहरण) नवजात को बचाया 2014 में);

• जीन उपचार के नए रूप जो शारीरिक दुर्बलताओं को ठीक करने में मदद कर सकते हैं (इस श्रृंखला के अगले अध्याय में चर्चा की गई है);

• मानव जीनोम में प्रत्येक जीन क्या करता है, इसे बेहतर ढंग से समझने (डेटा माइन) के लिए अपने जीनोम की तुलना लाखों अन्य जीनोम से करना;

• उन स्थितियों को रोकने के लिए कैंसर जैसी बीमारियों के प्रति आपकी संवेदनशीलता और पूर्वाभास की भविष्यवाणी उन वर्षों या दशकों से पहले आप अन्यथा उन्हें अनुभव करेंगे, बड़े पैमाने पर सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली दवाओं, टीकों और आपके अद्वितीय आनुवंशिकी के लिए अनुकूलित स्वास्थ्य सलाह के माध्यम से।

वह आखिरी बिंदु एक कौर था, लेकिन यह भी बड़ी बात है। यह भविष्य कहनेवाला और सटीक दवा के उदय का मंत्र है। ये दो क्वांटम छलांग हैं कि हम स्वास्थ्य देखभाल कैसे करते हैं जो आपके स्वास्थ्य की गुणवत्ता में क्रांतिकारी बदलाव लाएगा, जैसे पेनिसिलिन की खोज ने आपके माता-पिता और दादा दादी के स्वास्थ्य में क्रांतिकारी बदलाव किया था।

लेकिन इससे पहले कि हम इन दो दृष्टिकोणों में गहराई से उतरें, यह महत्वपूर्ण है कि हम दूसरे प्रमुख नवाचार पर चर्चा करें जिसका हमने पहले संकेत दिया था: वह तकनीक जो इन चिकित्सा नवाचारों को संभव बना रही है।

जीन पर एक CRISPR देखो

अब तक, जीनोमिक्स क्षेत्र में सबसे महत्वपूर्ण नवाचार CRISPR/Cas9 नामक नई जीन-स्प्लिसिंग तकनीक रही है।

प्रथम की खोज माना जाता है कि 1987 में, हमारे डीएनए (CRISPR से जुड़े जीन) के अंदर कैस जीन हमारी प्राथमिक रक्षा प्रणाली के रूप में विकसित हुए थे। ये जीन विशिष्ट, विदेशी आनुवंशिक सामग्री को पहचान सकते हैं और लक्षित कर सकते हैं जो हानिकारक हो सकते हैं और उन्हें हमारी कोशिकाओं से काट सकते हैं। 2012 में, वैज्ञानिकों ने इस तंत्र को उलटने के लिए एक विधि (CRISPR/Cas9) तैयार की, जिससे आनुवंशिकीविदों को लक्षित करने की अनुमति मिली, फिर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को विभाजित / संपादित किया गया।

हालाँकि, CRISPR/Cas9 के बारे में वास्तव में गेम-चेंजिंग क्या है (चलिए इसे CRISPR आगे कहते हैं) यह है कि यह हमें मौजूदा को हटाने या हमारे डीएनए में नए जीन अनुक्रम जोड़ने की अनुमति देता है जो कि तेज, सस्ता, आसान और अधिक सटीक है। पहले इस्तेमाल किए गए सभी तरीके।

यह उपकरण वर्तमान में पाइपलाइन में भविष्य कहनेवाला और सटीक स्वास्थ्य देखभाल के रुझान के लिए प्रमुख बिल्डिंग ब्लॉक्स में से एक बन गया है। यह बहुमुखी भी है। न केवल इसका उपयोग a . बनाने के लिए किया जा रहा है एचआईवी के लिए इलाज, यह अब कृषि में आनुवंशिक रूप से संशोधित पौधों और जानवरों के उत्पादन के लिए उपयोग किया जा रहा एक उपकरण भी है, सिंथेटिक जीव विज्ञान के तेजी से बढ़ते क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और यहां तक ​​कि मानव भ्रूण के जीनोम को संपादित करना शुरू करने के लिए भी इस्तेमाल किया जा सकता है। डिजाइनर बच्चे बनाएं, गट्टाका-शैली।

गंदगी सस्ते जीन अनुक्रमण और सीआरआईएसपीआर तकनीक के बीच, अब हम देख रहे हैं कि स्वास्थ्य संबंधी चुनौतियों की एक विस्तृत श्रृंखला को हल करने के लिए डीएनए पढ़ने और संपादन उपकरण लागू किए जा रहे हैं। लेकिन कोई भी नवाचार तीसरे अभूतपूर्व नवाचार को शामिल किए बिना भविष्य कहनेवाला और सटीक दवा के वादे को पूरा नहीं करेगा।

क्वांटम कंप्यूटिंग जीनोम को डिक्रिप्ट करती है

इससे पहले, हमने जीनोम अनुक्रमण से जुड़ी लागतों में भारी और तेजी से गिरावट का उल्लेख किया था। 100 में 2001 मिलियन डॉलर से 1,000 में 2015 डॉलर तक, यह लागत में 1,000 प्रतिशत की गिरावट है, प्रति वर्ष लागत में लगभग 5 गुना गिरावट। इसकी तुलना में, कंप्यूटिंग की लागत प्रति वर्ष 2X गिर रही है, धन्यवाद मूर की विधि. यही अंतर समस्या है।

कंप्यूटर उद्योग की तुलना में जीन अनुक्रमण लागत में तेजी से गिरावट आ रही है, जैसा कि नीचे दिए गए ग्राफ द्वारा देखा गया है (से व्यापार अंदरूनी सूत्र):

यह विसंगति आनुवंशिक डेटा के पहाड़ की ओर ले जा रही है, लेकिन उस बड़े डेटा का विश्लेषण करने के लिए कंप्यूटिंग शक्ति के बराबर पहाड़ के बिना। यह कैसे एक समस्या पैदा कर सकता है इसका एक उदाहरण विकासशील जीनोमिक्स उप-क्षेत्र में है जो माइक्रोबायोम पर ध्यान केंद्रित कर रहा है।

हम सभी के अंदर 1,000 से अधिक विविध प्रकार के बैक्टीरिया (वायरस, कवक और अन्य सूक्ष्मजीवों सहित) का एक जटिल पारिस्थितिकी तंत्र है, जो सामूहिक रूप से तीन मिलियन से अधिक जीनों का प्रतिनिधित्व करता है, मानव जीनोम को अपने 23,000 जीनों के साथ बौना बना देता है। ये बैक्टीरिया आपके शरीर के वजन का लगभग एक से तीन पाउंड बनाते हैं और आपके पूरे शरीर में पाए जा सकते हैं, खासकर आपके पेट में।

इस जीवाणु पारिस्थितिकी तंत्र को जो महत्वपूर्ण बनाता है वह यह है कि सैकड़ों अध्ययन आपके माइक्रोबायोम स्वास्थ्य को आपके समग्र स्वास्थ्य से जोड़ रहे हैं। वास्तव में, आपके माइक्रोबायोम में असामान्यताएं पाचन, अस्थमा, गठिया, मोटापा, खाद्य एलर्जी, यहां तक ​​कि तंत्रिका संबंधी विकारों जैसे अवसाद और आत्मकेंद्रित के साथ जटिलताओं से जुड़ी हुई हैं।

नवीनतम शोध से संकेत मिलता है कि एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक संपर्क (विशेषकर कम उम्र में) आपके माइक्रोबायोम के स्वस्थ कामकाज को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचा सकता है, जो खराब बैक्टीरिया को नियंत्रण में रखने वाले महत्वपूर्ण, स्वस्थ आंत बैक्टीरिया को मार देता है। यह क्षति संभावित रूप से उपरोक्त बीमारियों में योगदान कर सकती है।  

इसलिए वैज्ञानिकों को माइक्रोबायोम के तीन मिलियन जीनों को अनुक्रमित करने की आवश्यकता है, यह समझें कि प्रत्येक जीन शरीर को कैसे प्रभावित करता है, फिर अनुकूलित बैक्टीरिया बनाने के लिए CRISPR टूल का उपयोग करें जो एक मरीज के माइक्रोबायोम को स्वस्थ अवस्था में लौटा सकते हैं - संभवतः इस प्रक्रिया में अन्य बीमारियों को ठीक कर सकते हैं।

(इसे उन हिप्स्टर, प्रोबायोटिक योगर्ट्स में से एक खाने के रूप में सोचें जो आपके पेट के स्वास्थ्य को बहाल करने का दावा करते हैं, लेकिन इस मामले में वास्तव में करते हैं।)

और यहीं पर हम अड़चन पर वापस आते हैं। वैज्ञानिकों के पास अब इन जीनों को अनुक्रमित करने और उन्हें संपादित करने के लिए आवश्यक तकनीक है, लेकिन इन जीन अनुक्रमों को संसाधित करने के लिए कंप्यूटिंग हॉर्स पावर के बिना, हम कभी नहीं समझ पाएंगे कि वे क्या करते हैं और उन्हें कैसे संपादित करें।

सौभाग्य से क्षेत्र के लिए, कंप्यूटिंग शक्ति में एक नई सफलता 2020 के मध्य तक मुख्यधारा में प्रवेश करने वाली है: क्वांटम कंप्यूटर. हमारे में उल्लेख किया गया है कंप्यूटर का भविष्य श्रृंखला, और नीचे दिए गए वीडियो में संक्षेप में (और अच्छी तरह से) वर्णित है, एक काम कर रहे क्वांटम कंप्यूटर आज के शीर्ष सुपर कंप्यूटरों का उपयोग करने वाले वर्षों की तुलना में सेकंड में जटिल जीनोमिक डेटा को एक दिन में संसाधित कर सकता है।

यह अगले स्तर की प्रसंस्करण शक्ति (अब उपलब्ध कृत्रिम बुद्धि की मामूली मात्रा के साथ संयुक्त) मुख्य धारा में भविष्य कहनेवाला और सटीक दवा को आगे बढ़ाने के लिए आवश्यक लापता पैर है।

सटीक स्वास्थ्य सेवा का वादा

सटीक स्वास्थ्य देखभाल (जिसे पहले व्यक्तिगत स्वास्थ्य देखभाल कहा जाता था) एक ऐसा अनुशासन है जिसका उद्देश्य आज के "एक आकार सभी फिट बैठता है" दृष्टिकोण को प्रभावी चिकित्सा सलाह और उपचार के साथ बदलना है जो रोगी के अनुवांशिक, पर्यावरणीय और जीवनशैली कारकों के अनुरूप है।

एक बार 2020 के अंत तक मुख्यधारा में आने के बाद, आप एक दिन क्लिनिक या अस्पताल जा सकते हैं, डॉक्टर को अपने लक्षण बता सकते हैं, रक्त की एक बूंद छोड़ सकते हैं (शायद मल का नमूना भी), फिर आधे घंटे के इंतजार के बाद डॉक्टर वापस आएंगे। आपके जीनोम, माइक्रोबायोम और रक्त विश्लेषण के पूर्ण विश्लेषण के साथ। इस डेटा का उपयोग करके, डॉक्टर आपके लक्षणों की सटीक बीमारी (कारण) का निदान करेगा, समझाएगा कि आपके शरीर के आनुवंशिकी के बारे में क्या आपको इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील बना दिया गया है, और फिर आपको एक ऐसी दवा के लिए कंप्यूटर से तैयार किया गया नुस्खा देगा जो आपकी बीमारी को ठीक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इस तरह से जो आपके शरीर की अनूठी प्रतिरक्षा प्रणाली की तारीफ करता है।

कुल मिलाकर, आपके जीनोम की पूरी अनुक्रमण के माध्यम से, आपके जीन आपके स्वास्थ्य को कैसे निर्धारित करते हैं, इसके विश्लेषण के साथ, आपका डॉक्टर एक दिन सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली दवाएं लिखेंगे और टीके, आपके अद्वितीय शरीर क्रिया विज्ञान के लिए अधिक सटीक खुराक पर। अनुकूलन के इस स्तर ने अध्ययन के एक नए क्षेत्र को भी जन्म दिया है-फार्माकोजीनोमिक्स-यह रोगियों में आनुवंशिक अंतर की भरपाई करने के तरीकों से संबंधित है जो एक ही दवा के लिए विभिन्न प्रतिक्रियाओं का कारण बनते हैं।

बीमार होने से पहले आपका इलाज

अपने भविष्य के डॉक्टर की उसी काल्पनिक यात्रा के दौरान, और आपके जीनोम, माइक्रोबायोम और रक्त कार्य के समान विश्लेषण का उपयोग करते हुए, डॉक्टर के लिए कस्टम डिज़ाइन किए गए टीकाकरण और जीवन शैली के सुझावों की सिफारिश करके ऊपर और आगे जाना भी संभव होगा। एक दिन आपको कुछ बीमारियों, कैंसर, और तंत्रिका संबंधी विकारों का सामना करने से रोकने का लक्ष्य जो आपके आनुवंशिकी के लिए आपको पूर्वनिर्धारित करता है।

यह विश्लेषण जन्म के समय भी किया जा सकता है, जिससे आपके बाल रोग विशेषज्ञ को आपके स्वास्थ्य में अधिक सक्रिय भूमिका निभाने के लिए सशक्त बनाया जा सकता है जो आपके वयस्कता में अच्छी तरह से लाभांश का भुगतान कर सकता है। और लंबे समय में, यह बहुत अच्छी तरह से पारित हो सकता है कि आने वाली पीढ़ियों को काफी हद तक रोग मुक्त जीवन का अनुभव हो सकता है। इस बीच, निकट भविष्य में, बीमारियों की भविष्यवाणी करने और संभावित मौतों को रोकने से $ . तक की बचत करने में मदद मिल सकती है20 अरब स्वास्थ्य देखभाल लागत (यूएस सिस्टम) में सालाना।

इस अध्याय में वर्णित नवाचारों और प्रवृत्तियों ने "बीमार देखभाल" की हमारी वर्तमान प्रणाली से "स्वास्थ्य रखरखाव" के अधिक समग्र ढांचे में संक्रमण का विस्तार किया है। यह एक ऐसा ढांचा है जो बीमारियों को खत्म करने और उन्हें पूरी तरह से होने से रोकने पर जोर देता है।

और फिर भी, यह हमारे फ्यूचर ऑफ हेल्थ सीरीज का अंत नहीं है। निश्चित रूप से, भविष्य कहनेवाला और सटीक दवा बीमार होने पर आपकी मदद कर सकती है, लेकिन जब आप घायल हो जाते हैं तो क्या होता है? उसके बारे में हमारे अगले अध्याय में।

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